Archivo de la categoría: Salud y Medicina

Un Mensaje del CEO de FSHD Society a las Familias Afectadas por la FSHD

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En su reciente mensaje, Mark Stone, CEO de FSHD Society, ofreció un comunicado directo y lleno de empatía para las familias afectadas por la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Reconoció los desafíos que enfrentan estas familias y reafirmó el compromiso de la organización para seguir apoyándolas en su lucha contra esta enfermedad. Aunque los avances científicos no siempre son lineales, Stone destacó que cada paso contribuye a un futuro más brillante y esperanzador. La comunidad FSHD sigue avanzando con determinación.

Una nota para nuestras familias

Esta mañana, Fulcrum publicó los resultados principales de su ensayo de fase 3 para Losmapimod. Los resultados no mostraron diferencias entre los grupos de placebo y de ingrediente activo. Por lo tanto, Fulcrum está suspendiendo el desarrollo futuro de Losmapimod.

Esta noticia es desalentadora y, como comunidad, necesitaremos tiempo para procesar este desarrollo. Pero también miraremos hacia la esperanza y la promesa de tratamientos en el horizonte. Avidity Biosciences, Dyne Therapeutics, Arrowhead Pharmaceuticals, Roche, miRecule y otras empresas están buscando activamente terapias para la FSHD.

En una nota personal, permítanme expresar mi agradecimiento a los cientos de personas que participaron en los ensayos de Fulcrum. Ustedes son pioneros que han marcado el camino que otros seguirán y los ensayos futuros se beneficiarán de su participación. También quiero agradecer a Fulcrum. Estoy agradecido por sus años de compromiso para mejorar las vidas de los pacientes con FSHD.

A nuestras familias que viven con FSHD, ustedes son las personas más valientes y resilientes que conozco. Si bien esta noticia nos hará reflexionar, no nos impedirá seguir adelante para alcanzar nuestros objetivos colectivos: tratamientos y una cura para la FSHD.

-Mark Stone, director ejecutivo de la FSHD Society

Para más detalles, consulta el mensaje original aquí: https://www.fshdsociety.org/2024/09/12/a-note-to-our-families-from-ceo-mark-stone/

Regeneración Muscular en FSHD: Un Futuro Prometedor

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La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad progresiva que debilita los músculos, para la cual no existe cura. Sin embargo, los avances recientes en la investigación de regeneración muscular ofrecen una nueva esperanza. A diferencia de las terapias que se centran únicamente en suprimir la proteína DUX4, que es responsable de la degeneración muscular en FSHD, los científicos ahora están explorando formas de regenerar el tejido muscular afectado. Este enfoque podría marcar un cambio radical en el tratamiento, enfocándose no solo en detener el progreso de la enfermedad, sino en revertir el daño causado.

Una de las estrategias más prometedoras es el uso de células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), que tienen el potencial de transformarse en células musculares sanas. Estas células, combinadas con biomateriales como matrices extracelulares, pueden facilitar la regeneración y reparación muscular. Además, los investigadores están estudiando el uso de nanovesículas para transportar señales y factores de crecimiento que promuevan el desarrollo muscular, mejorando así la capacidad de los pacientes para recuperar fuerza y movilidad.

Aunque esta área de investigación está en sus primeras fases, los ensayos clínicos que implementan estas tecnologías podrían estar en el horizonte. La combinación de estrategias para bloquear DUX4 con enfoques de regeneración muscular abre un camino emocionante, con la posibilidad real de mejorar la calidad de vida de los pacientes de FSHD en los próximos años.

Para más detalles sobre este avance, puedes leer el artículo completo aquí.

Pérdida Muscular con Ozempic y Medicamentos Similares: Implicaciones para Pacientes con FSHD

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Ozempic y la Pérdida Muscular: Un Riesgo a Considerar

En un reciente artículo de la FSHD Society, se aborda una preocupación emergente sobre el uso de Ozempic (semaglutida) y otros medicamentos similares. Estos fármacos, comúnmente utilizados para tratar la diabetes tipo 2 y la obesidad, han mostrado un efecto secundario preocupante: la pérdida de masa muscular. Para los pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), esta información es crucial, ya que la pérdida muscular puede agravar los síntomas de su condición.

Estudios Recientes y Hallazgos

Investigaciones recientes han revelado que, aunque Ozempic y medicamentos similares son efectivos para la pérdida de peso, también pueden inducir una pérdida significativa de masa muscular. Este efecto secundario es especialmente relevante para personas con FSHD, quienes ya enfrentan desafíos relacionados con la debilidad y la pérdida muscular. La comunidad médica está evaluando cuidadosamente estos hallazgos para proporcionar recomendaciones adecuadas a los pacientes que podrían estar utilizando estos medicamentos.

Recomendaciones para la Comunidad FSHD

Para los pacientes con FSHD, es esencial discutir cualquier tratamiento nuevo con su médico, especialmente aquellos que podrían exacerbar la pérdida muscular. La FSHD Society recomienda que los pacientes mantengan un diálogo abierto y continuo con sus profesionales de la salud para evaluar los riesgos y beneficios de cualquier medicamento. Además, se sugiere la implementación de un régimen de ejercicio y nutrición adecuado para minimizar la pérdida muscular y mantener la mejor calidad de vida posible.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/08/12/muscle-loss-with-ozempic-and-similar-drugs/

La Lucha contra la FSHD: El Valor de los Pacientes y la Comunidad

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La Fuerza de los Pacientes con FSHD: Un Viaje de Valentía

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad rara que desafía diariamente a quienes la padecen. En un reciente artículo de la FSHD Society, se destaca el coraje y la resiliencia que demuestran los pacientes y sus familias en su enfrentamiento con esta condición debilitante. La comunidad de FSHD no solo enfrenta la enfermedad con determinación, sino que también se apoya mutuamente, compartiendo experiencias y recursos valiosos.

Innovación y Esperanza en el Horizonte

A pesar de los retos, la investigación en FSHD está avanzando. Nuevos estudios y ensayos clínicos prometen esperanza para tratamientos más efectivos y, eventualmente, una cura. La participación activa de los pacientes en estudios y su colaboración con investigadores y médicos es crucial para el progreso. Esta colaboración subraya la importancia de la comunidad y la ciencia trabajando juntas para superar los obstáculos de la FSHD.

Construyendo una Comunidad Sólida y Solidaria

La FSHD Society enfatiza la importancia de construir una comunidad fuerte y solidaria. Eventos, grupos de apoyo y plataformas en línea permiten a los pacientes y sus familias conectarse, compartir sus historias y encontrar consuelo y apoyo. Esta red de apoyo es vital para enfrentar los desafíos diarios y mantener una actitud positiva. La unión y la solidaridad dentro de la comunidad de FSHD son un testimonio del poder del espíritu humano frente a la adversidad.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/07/29/fshd-is-not-for-cowards/

Trucos y consejos para ponerse de pie con FSHD

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Este artículo ofrece un truco simple pero efectivo para que las personas con FSHD se pongan de pie de manera más segura y sencilla. El truco consiste en usar revestimiento de estantes (shelf liner) para evitar que los pies se resbalen en superficies lisas como baldosas, mármol o madera dura.

¿Cómo funciona?

  1. Corta un trozo de revestimiento de estantes que sea lo suficientemente grande como para acomodar ambos pies cuando estés de pie.
  2. Colócalo en el piso donde normalmente te pones de pie.
  3. La textura del revestimiento de estantes proporcionará agarre a tus pies y evitará que se resbalen.

Ventajas del uso de revestimiento de estantes:

  • Barato y fácil de encontrar: Puedes comprar revestimiento de estantes en la mayoría de las tiendas de artículos para el hogar o en línea.
  • Portátil: Puedes llevarlo contigo fácilmente cuando viajes.
  • Versátil: Se puede usar en una variedad de superficies, incluyendo la ducha.
  • Se seca rápidamente: Si se usa en la ducha, generalmente se seca en 10-15 minutos.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/04/11/tips-tricks-for-standing-up/

Cirugía de reconstrucción abdominal para FSHD: Una historia de esperanza

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Este artículo trata sobre una cirugía de reconstrucción abdominal para personas con FSHD (Facioscapulohumeral Distrofia). El autor, Rick Whitehead, describe su experiencia con esta cirugía, que tuvo lugar a los 66 años.

La cirugía fue exitosa y eliminó 15 centímetros de piel sobrante del abdomen de Rick. El cirujano utilizó los músculos oblicuos externos del abdomen para crear una especie de «faja interna» que sujeta el abdomen.

Rick está muy contento con los resultados de la cirugía y ha recuperado algo de fuerza en su núcleo abdominal. Cree que esta cirugía podría ser una buena opción para otras personas con FSHD que sufren de distensión abdominal.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/03/28/distended-belly-with-fshd-a-surgical-reconstruction/

¡Buenas noticias para la comunidad de la FSHD!

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Fulcrum Therapeutics se ha asociado con Sanofi en un acuerdo significativo para impulsar el desarrollo y la comercialización de losmapimod para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD).

¿Qué significa esto para la comunidad FSHD?

Esta colaboración es un gran paso adelante en la lucha contra la FSHD. Aquí te contamos los puntos clave:

  • Mayor alcance: Sanofi obtendrá los derechos exclusivos para comercializar losmapimod fuera de los Estados Unidos. Esto significa que el tratamiento podría estar disponible para pacientes con FSHD en todo el mundo.
  • Financiamiento inicial: Fulcrum recibirá un pago inicial de $80 millones, lo que ayudará a financiar el desarrollo continuo de losmapimod.
  • Datos en camino: Fulcrum espera presentar los datos del ensayo clínico REACH en el cuarto trimestre de 2024.
  • Posible aprobación regulatoria: Si los datos son positivos, Fulcrum y Sanofi planean solicitar la aprobación regulatoria del tratamiento en Estados Unidos, Europa, Japón y otros países.

En resumen, esta asociación acerca a la comunidad FSHD a una terapia efectiva.

Para obtener más detalles, puedes leer el comunicado de prensa de Fulcrum Therapeutics: https://bit.ly/3yjedSw

Marihuana y CBD: ¿Pueden ayudar con los síntomas de la FSHD?

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Este artículo de la Sociedad FSHD explora el uso de la marihuana y el CBD como posibles tratamientos para los síntomas de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD). El artículo comienza explicando la diferencia entre el THC y el CBD, los dos principales componentes psicoactivos de la planta de cannabis.

THC: El THC es el componente psicoactivo de la marihuana que produce los efectos «colocones». También puede tener algunos beneficios para la salud, como aliviar el dolor, las náuseas y la espasticidad muscular.

CBD: El CBD no es psicoactivo, lo que significa que no produce un efecto «colocon». Sin embargo, se ha demostrado que tiene una serie de beneficios para la salud, como reducir la inflamación, la ansiedad y el dolor.

¿Cómo pueden ayudar la marihuana y el CBD con los síntomas de la FSHD?

La investigación sobre el uso de la marihuana y el CBD para tratar la FSHD aún se encuentra en sus primeras etapas. Sin embargo, algunos estudios han sugerido que estas sustancias pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas de la enfermedad, como el dolor, la espasticidad muscular y la fatiga.

¿Cómo dosificar la marihuana y el CBD de forma segura y eficaz?

No existe una respuesta única para esta pregunta, ya que la dosis adecuada de marihuana o CBD variará de una persona a otra. Es importante comenzar con una dosis baja y aumentar gradualmente según sea necesario. Es importante hablar con un médico antes de comenzar cualquier nuevo tratamiento, incluida la marihuana o el CBD.

Recursos adicionales:

Es importante tener en cuenta que la marihuana y el CBD no son una cura para la FSHD. Sin embargo, pueden ser una opción útil para algunas personas que buscan aliviar sus síntomas. Si está considerando usar marihuana o CBD para tratar la FSHD, es importante hablar con su médico para discutir los riesgos y beneficios potenciales.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/03/19/marijuana-and-cbd/

Entendiendo la FSHD

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¿Qué es la FSHD?

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad genética que afecta los músculos de la cara, los hombros y los brazos. La FSHD es la distrofia muscular más común, pero aún no existe cura.

¿Cómo vivir con FSHD?

Si vives con FSHD, es importante que seas consciente de tu cuerpo y cómo cambia. También debes aprender sobre los síntomas de la FSHD y cómo describirlos. Hay muchos recursos disponibles para ayudarte a vivir con FSHD, incluyendo:

  • Grupos de apoyo: Los grupos de apoyo pueden brindarte un espacio para conectarte con otras personas que viven con FSHD.
  • Información y recursos: La Sociedad FSHD y otras organizaciones ofrecen información y recursos sobre la FSHD.
  • Seguimiento médico: Es fundamental realizar un seguimiento médico regular con un especialista en FSHD o con un médico familiar familiarizado con la enfermedad. El seguimiento médico puede ayudar a:
    • Controlar la progresión de la enfermedad: El médico puede realizar pruebas y exámenes para evaluar la progresión de la FSHD y detectar cualquier complicación que pueda surgir.
    • Manejar los síntomas: El médico puede trabajar contigo para desarrollar un plan de tratamiento para controlar los síntomas de la FSHD, como dolor, debilidad muscular y fatiga.
    • Prevenir complicaciones: El médico puede ayudarte a prevenir complicaciones de la FSHD, como problemas respiratorios o contracturas musculares.
    • Mantener una buena salud general: El médico puede brindarte consejos para mantener una buena salud general, como una dieta saludable, ejercicio regular y control del estrés.

¿Qué puedo hacer para ayudar?

Si conoces a alguien con FSHD, hay muchas cosas que puedes hacer para ayudarlo. Puedes:

  • Ofrecer tu apoyo: Escucha a la persona y ofrécele tu apoyo emocional.
  • Aprender sobre la FSHD: Aprende más sobre la FSHD para que puedas comprender mejor cómo afecta a la persona.
  • Ayudar con las tareas diarias: Ofrécete para ayudar con las tareas diarias, como cocinar, limpiar o hacer mandados.

La FSHD puede ser una enfermedad desafiante, pero hay muchas cosas que puedes hacer para vivir una vida plena y significativa.

Recursos adicionales:

Honrando el Día de las Enfermedades Raras

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La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics se asocian para celebrar el Día de las Enfermedades Raras

El 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre las enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población. La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics aprovecharon este día para destacar sus esfuerzos continuos en la búsqueda de una cura para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) y para anunciar dos nuevas iniciativas: Project Mercury y el Navegador FSHD.

Project Mercury tiene como objetivo facilitar el acceso de los pacientes a los ensayos clínicos de la FSHD. La iniciativa proporcionará información y recursos a los pacientes que estén interesados en participar en ensayos clínicos, y también ayudará a conectarlos con los investigadores que están llevando a cabo estos estudios.

El Navegador FSHD es un nuevo recurso en línea que proporcionará apoyo a los pacientes con FSHD y a sus familias. El Navegador ofrecerá información sobre la enfermedad, recursos locales y un espacio para que las familias se conecten entre sí.

La colaboración es clave en la investigación de enfermedades raras

El Día de las Enfermedades Raras también sirvió como una oportunidad para enfatizar la importancia de la colaboración en la investigación de enfermedades raras. La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics están comprometidas a trabajar juntas y con otras organizaciones para encontrar una cura para la FSHD.

Para obtener más información sobre la Sociedad FSHD, Fulcrum Therapeutics, Project Mercury y el Navegador FSHD, visite los siguientes sitios web: