Preguntas que Importan: Uniendo a la Comunidad FSHD con Expertos en Diversas Ramas De la Medicina

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¡Comunidad FSHD, tu voz es poderosa y es hora de hacerla escuchar! Estamos emocionados de presentar nuestra iniciativa para recopilar todas sus preguntas esenciales y llevarlas directamente a los expertos que pueden proporcionar respuestas significativas.

En este proyecto único, nos proponemos recopilar preguntas que abarquen una amplia gama de aspectos relacionados con la FSHD. Desde temas de rehabilitación y fisioterapia hasta investigaciones científicas de vanguardia, queremos asegurarnos de que cada pregunta, inquietud y curiosidad encuentre su camino hacia profesionales calificados.

Imaginen poder obtener respuestas sobre cuidado y apoyo familiar, explorar los matices legales y discapacidades asociadas, comprender las últimas tecnologías de asistencia y recibir orientación sobre nutrición adaptada. Todo esto y más está en la agenda, incluyendo aspectos cruciales como educación, trabajo y redes de apoyo.

La accesibilidad y el diseño universal también son temas clave, junto con el abordaje de la psicología del enfermo crónico y la delicada área de la reproducción y la sexualidad.

Esta iniciativa no solo es un esfuerzo para obtener respuestas prácticas, sino también para fortalecer nuestra comunidad, construyendo puentes entre aquellos que buscan conocimiento y aquellos que poseen la experiencia para proporcionarlo.

Participa 👉 https://forms.gle/MMMiE69M88zA1dMG9

Estaremos recolectando preguntas hasta el 29 de febrero de 2024. Este es tu momento para contribuir y ser parte de la construcción de un futuro más informado y solidario para la comunidad FSHD.

¡Juntos, elevamos nuestras voces y avanzamos hacia un futuro más esperanzador!

Anticipación genética en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

La anticipación genética es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de ADN (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).

En la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), la anticipación genética se refiere al hecho de que la enfermedad suele ser más grave en las generaciones posteriores a la generación fundadora. Esto se debe a que la repetición del triplete CTG en el gen D4Z4, que es el que causa la FSHD, suele aumentar de tamaño a medida que se transmite de generación en generación.

Evidencias de la anticipación genética en FSHD

Hay varias evidencias que apoyan la existencia de anticipación genética en FSHD. En primer lugar, los estudios han demostrado que la repetición del triplete CTG es más larga en las personas con FSHD que en las personas sin la enfermedad. En segundo lugar, los estudios han demostrado que la gravedad de la FSHD suele ser mayor en las personas con repeticiones CTG más largas. En tercer lugar, los estudios han demostrado que la FSHD suele ser más grave en las generaciones posteriores a la generación fundadora.

Implicaciones de la anticipación genética en FSHD

La anticipación genética tiene implicaciones importantes para el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de la FSHD. En primer lugar, la anticipación genética dificulta el diagnóstico de la FSHD en las generaciones posteriores a la generación fundadora. Esto se debe a que los síntomas suelen ser más leves en las generaciones posteriores. En segundo lugar, la anticipación genética complica el desarrollo de tratamientos efectivos para la FSHD. Esto se debe a que los tratamientos que son eficaces en las generaciones anteriores pueden no ser eficaces en las generaciones posteriores. En tercer lugar, la anticipación genética es un reto para la investigación de la FSHD. Esto se debe a que los estudios que se centran en las generaciones anteriores pueden no ser generalizables a las generaciones posteriores.

Conclusiones

La anticipación genética es un fenómeno complejo que tiene implicaciones importantes para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Es importante que los profesionales de la salud, los investigadores y las personas con FSHD sean conscientes de la anticipación genética para que puedan tomar las decisiones adecuadas para su atención.

Fuentes

  • https://es.wikipedia.org/wiki/Anticipaci%C3%B3n_g%C3%A9nica
  • https://fshd-spain.org/2021/04/13/anticipacion-genetica-en-fshd/

Un programa de radio que da voz a la distrofia muscular FSHD: Entrevista a Nahuel Bulian en el Día Internacional de la FSHD

En nuestro último post del blog, destacamos un programa de radio muy especial creado y conducido por Gabriel Alejandro Massa, un valiente individuo que padece distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) y es miembro destacado de la FSHD Argentina.

En el marco del Día Internacional de la FSHD, Gabriel tuvo la oportunidad de entrevistar a Nahuel Bulian, uno de los fundadores de la FSHD Argentina, en una conversación emotiva y esclarecedora sobre esta enfermedad genética. Descubre cómo Gabriel, a través de su programa de radio, ha logrado dar voz a la FSHD y crear conciencia sobre los desafíos que enfrentan las personas afectadas. En la entrevista, Nahuel comparte su experiencia, los avances y desafíos de la FSHD Argentina, así como la importancia de la investigación y el apoyo a los pacientes. Únete a nosotros para acompañar a Gabriel en su programa de radio y la entrevista con Nahuel Bulian, en honor al Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral que se celebra cada 20 de Junio.

Enlace al progrma: https://open.spotify.com/episode/2maY7nQBhNlXNQjkTgOe6u?si=Smo-kmvQRdyjVuIjTDPjIw

Dr. Alberto Rosa: Pionero cordobés en la lucha contra la distrofia muscular facioescapulohumeral

En un nuevo artículo destacamos la labor y el valioso aporte del Dr. Alberto Rosa, colaborador y pieza clave en la fundación de la FSHD Argentina dedicada a la divulgación y apoyo de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).


Este antiguo descubrimiento cordobés está allanando el camino para un futuro más prometedor en el tratamiento de la FSHD, brindando esperanza a aquellos que lo necesitan y abriendo puertas a nuevas posibilidades médicas.

Te invitamos a leer la nota completa publicada por el diario la La Voz en el siguiente enlace: https://www.lavoz.com.ar/ciudadanos/ciencia/un-antiguo-descubrimiento-cordobes-impulsa-el-desarrollo-de-posibles-terapias-para-una-enfermedad-genetica/

Día Mundial de la Visibilización y Concientización de Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

El día Domingo 19 se ha realizado un Webinar en el que hablamos de una forma muy didáctica y participativa sobre los aspectos psicológicos y físicos del día a día viviendo con #FSHD de la mano de nuestras compañeras Raquel Pino López, Irene París Zamora y sobre Sexualidad con Andrea López de Mora.

Han colaborado en la organización: con ADM ArgentinaDimus ChileFSHD Argentina y FSHD Spain y FSHD Bolivia.

Jornada Virtual Sobre FSHD organizada en conjunto por Argentina, Chile y España.

Por una sonrisa que cruce el océano.

El día sábado 26 de junio en el marco del «World FSHD Day» se celebró el Webinar organizado conjuntamente con ADM Argentina, Dimus Chile, FSHD Argentina y FSHD Spain con unos ponentes de altísimo nivel.

Expositores:

Dr. Antonio Vaquero (España)
Neurólogo PhD. Ex Médico Adjunto Neurología de los Hospitales Universitarios Ramón y Cajal y Puerta de Hierro. Universidad Autónoma de Madrid (Spain)
“Manifestaciones clínicas de la FSHD”

Lic. Sandra Bardavid (Argentina)
Psicóloga Especialista en Enfermedades Neuromusculares
“Viviendo con FSH. El proceso emocional en cada etapa de la vida”

Lic. Cecilia Hervias (Chile)
Jefe Kinesiología Ambulatorio Clínica las Condes. Docente jefe mención Neurorehabilitación Universidad de los Andes (Chile)
“Aspectos Terapéuticos generales en FSHD”

Dr. Alberto Rosa (Argentina)
Asesor Servicio Genética Médica del Sanatorio Allende y Director del IRNASUS-CONICET de la Universidad Católica de Córdoba ( Argentina).
“FSHD: los medicamentos intentan controlar a DUX4”

Link a la grabación de la jornada: https://www.facebook.com/dimuschile.dimuschile/videos/1655228158009179/

Por una sonrisa que cruce el océano.

Les presentamos el vídeo que hemos elaborado especialmente para el Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral #WorldFSHDDay junto con nuestros amigos de ADM ArgentinaDimus ChileFSHD Argentina y FSHD Spain.

Han sido meses de trabajo y estamos muy agradecidos e ilusionados por que es un proyecto que nace del corazón y esperamos conseguir el objetivo que no es otro que dar a conocer la #FSHD en todos los rincones del planeta.

Gracias a todos los que han participado en el vídeo, edición, diseño, etc.

¡Juntos Somos mas Fuertes!

Link al video: https://fb.watch/an_vva3_Gp/

#WorldFSHDDay #CureFSHD #SalvaNuestraSonrisa #SonrisasNaranjas20j #PorUnaSonrisaQueCruceElOceano #FSHD #Facioescapulohumeral #2OJ

Primer Jornada Latinoamericana sobre distrofia muscular Facio Escapulohumeral (FSHD)

El día Sábado 26 de Septiembre de 2020 se realizo la Primer Jornada Latinoamericana sobre distrofia muscular Facio Escapulohumeral (FSHD) con la participación de los exponentes:

Dr. Alberto L. Rosa
Consultor Servicio Genética Médica del Sanatorio Allende y Director del IRNASUS-CONICET de la Universidad Católica de Córdoba (Córdoba, Argentina).

Dr. J. Andoni Urtizberea
Clinical Myologist (Hôpital Marin, APHP), Executive Board of the TREAT-NMD Alliance and Head, Summer School of Myology, Paris, France.

Dr. Scott Q. Harper
Molecular biologist. Associate professor of pediatrics at Ohio State University College of Medicine in Columbus

Lic. Maria Cecilia Hervías
Jefe Kinesiología Ambulatorio Clínica las Condes.
Docente jefe mención Neurorehabilitación Universidad de los Andes

La intención de esta Jornada fue alcanzar a la mayor cantidad posible de pacientes, familiares, amigos y profesionales de la salud, abogar por la creación de una red de organizaciones de defensa del paciente FSHD en países de LATAM y comunidades de habla hispana a nivel mundial. Con el objetivo de divulgar, capacitar y colaborar en la búsqueda de un tratamiento curativo.

Link a la grabación de la jornada: https://fb.watch/4fyi-ND9FH/

Bienvenido/as a la FSHD Argentina.

Somos un grupo de pacientes, familias, amigos y profesionales de la salud que estamos todos juntos trabajando para encontrar soluciones para todos aquellos afectados por la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD).

Pero no podemos hacerlo solos. Necesitamos que te unas a nosotros. Tu participación es vital para crear un mundo libre del sufrimiento causado por esta distrofia,

Podcast “Vivir con FSHD”: Conversación con Nahuel Bulian sobre FSHD Argentina

En su programa de radio, Neftalí Cabrero referente de la FSHD España nos lleva a adentrarnos en otro fascinante episodio que no querrás perderte. En esta ocasión, Neftalí se encuentra con Nahuel, quien comparte su inspirador proyecto de crear una asociación que reúna a todos los afectados por la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) en Argentina.

Conversación con Nahuel Bulian sobre FSHD Argentina

Durante esta amena conversación, se exploran los desafíos que enfrentan las personas afectadas por FSHD, así como la importancia de unir fuerzas y crear una red de apoyo. Únete a ellos mientras descubren cómo Nahuel está trabajando incansablemente para hacer realidad su visión y brindar un espacio de colaboración y ayuda mutua para quienes viven con FSHD en Argentina. No te pierdas este emocionante episodio en el que se comparten experiencias, ideas y esperanza. ¡Gracias por acompañarles una semana más en su programa de radio dedicado a la FSHD!

Ir al podcast: https://www.ivoox.com/player_ej_56025132_4_1.html?c1=ff6600