La anticipación genética es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de ADN (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).

En la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), la anticipación genética se refiere al hecho de que la enfermedad suele ser más grave en las generaciones posteriores a la generación fundadora. Esto se debe a que la repetición del triplete CTG en el gen D4Z4, que es el que causa la FSHD, suele aumentar de tamaño a medida que se transmite de generación en generación.

Evidencias de la anticipación genética en FSHD

Hay varias evidencias que apoyan la existencia de anticipación genética en FSHD. En primer lugar, los estudios han demostrado que la repetición del triplete CTG es más larga en las personas con FSHD que en las personas sin la enfermedad. En segundo lugar, los estudios han demostrado que la gravedad de la FSHD suele ser mayor en las personas con repeticiones CTG más largas. En tercer lugar, los estudios han demostrado que la FSHD suele ser más grave en las generaciones posteriores a la generación fundadora.

Implicaciones de la anticipación genética en FSHD

La anticipación genética tiene implicaciones importantes para el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de la FSHD. En primer lugar, la anticipación genética dificulta el diagnóstico de la FSHD en las generaciones posteriores a la generación fundadora. Esto se debe a que los síntomas suelen ser más leves en las generaciones posteriores. En segundo lugar, la anticipación genética complica el desarrollo de tratamientos efectivos para la FSHD. Esto se debe a que los tratamientos que son eficaces en las generaciones anteriores pueden no ser eficaces en las generaciones posteriores. En tercer lugar, la anticipación genética es un reto para la investigación de la FSHD. Esto se debe a que los estudios que se centran en las generaciones anteriores pueden no ser generalizables a las generaciones posteriores.

Conclusiones

La anticipación genética es un fenómeno complejo que tiene implicaciones importantes para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Es importante que los profesionales de la salud, los investigadores y las personas con FSHD sean conscientes de la anticipación genética para que puedan tomar las decisiones adecuadas para su atención.

Fuentes

• https://es.wikipedia.org/wiki/Anticipaci%C3%B3n_g%C3%A9nica
• https://fshd-spain.org/2021/04/13/anticipacion-genetica-en-fshd/