¡Buenas noticias para la comunidad de la FSHD!

Fulcrum Therapeutics se ha asociado con Sanofi en un acuerdo significativo para impulsar el desarrollo y la comercialización de losmapimod para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD).

¿Qué significa esto para la comunidad FSHD?

Esta colaboración es un gran paso adelante en la lucha contra la FSHD. Aquí te contamos los puntos clave:

  • Mayor alcance: Sanofi obtendrá los derechos exclusivos para comercializar losmapimod fuera de los Estados Unidos. Esto significa que el tratamiento podría estar disponible para pacientes con FSHD en todo el mundo.
  • Financiamiento inicial: Fulcrum recibirá un pago inicial de $80 millones, lo que ayudará a financiar el desarrollo continuo de losmapimod.
  • Datos en camino: Fulcrum espera presentar los datos del ensayo clínico REACH en el cuarto trimestre de 2024.
  • Posible aprobación regulatoria: Si los datos son positivos, Fulcrum y Sanofi planean solicitar la aprobación regulatoria del tratamiento en Estados Unidos, Europa, Japón y otros países.

En resumen, esta asociación acerca a la comunidad FSHD a una terapia efectiva.

Para obtener más detalles, puedes leer el comunicado de prensa de Fulcrum Therapeutics: https://bit.ly/3yjedSw

Marihuana y CBD: ¿Pueden ayudar con los síntomas de la FSHD?

Este artículo de la Sociedad FSHD explora el uso de la marihuana y el CBD como posibles tratamientos para los síntomas de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD). El artículo comienza explicando la diferencia entre el THC y el CBD, los dos principales componentes psicoactivos de la planta de cannabis.

THC: El THC es el componente psicoactivo de la marihuana que produce los efectos «colocones». También puede tener algunos beneficios para la salud, como aliviar el dolor, las náuseas y la espasticidad muscular.

CBD: El CBD no es psicoactivo, lo que significa que no produce un efecto «colocon». Sin embargo, se ha demostrado que tiene una serie de beneficios para la salud, como reducir la inflamación, la ansiedad y el dolor.

¿Cómo pueden ayudar la marihuana y el CBD con los síntomas de la FSHD?

La investigación sobre el uso de la marihuana y el CBD para tratar la FSHD aún se encuentra en sus primeras etapas. Sin embargo, algunos estudios han sugerido que estas sustancias pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas de la enfermedad, como el dolor, la espasticidad muscular y la fatiga.

¿Cómo dosificar la marihuana y el CBD de forma segura y eficaz?

No existe una respuesta única para esta pregunta, ya que la dosis adecuada de marihuana o CBD variará de una persona a otra. Es importante comenzar con una dosis baja y aumentar gradualmente según sea necesario. Es importante hablar con un médico antes de comenzar cualquier nuevo tratamiento, incluida la marihuana o el CBD.

Recursos adicionales:

Es importante tener en cuenta que la marihuana y el CBD no son una cura para la FSHD. Sin embargo, pueden ser una opción útil para algunas personas que buscan aliviar sus síntomas. Si está considerando usar marihuana o CBD para tratar la FSHD, es importante hablar con su médico para discutir los riesgos y beneficios potenciales.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/03/19/marijuana-and-cbd/

Ingeniería de nuevos músculos: Una nueva esperanza para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

¿Te imaginas un futuro en el que la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) pueda ser curada? Un equipo de investigadores de la Universidad de California en Berkeley está trabajando en ello, utilizando la ingeniería de tejidos para crear nuevos músculos.

¿Cómo funciona?

Los investigadores están utilizando células madre pluripotentes, que son células que pueden convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo. Estas células madre se convierten en células musculares que luego se injertan en el cuerpo del paciente.

¿Cuáles son los beneficios?

La ingeniería de nuevos músculos podría tener muchos beneficios para las personas con FSHD, incluyendo:

  • Mejora de la fuerza muscular: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la fuerza y la función muscular.
  • Reducción del dolor: Los nuevos músculos podrían ayudar a reducir el dolor y la fatiga muscular.
  • Mejora de la calidad de vida: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.

¿En qué etapa se encuentra la investigación?

La investigación aún se encuentra en las primeras etapas, pero los resultados hasta ahora son prometedores. Los investigadores han podido crear nuevos músculos en el laboratorio que son funcionales y pueden contraerse.

¿Cuándo estará disponible para los pacientes?

Aún es demasiado pronto para saber cuándo la ingeniería de nuevos músculos estará disponible para los pacientes. Sin embargo, los investigadores creen que esta tecnología podría tener un impacto significativo en la vida de las personas con FSHD.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/18/engineering-new-muscles/

Atención clínica vs. Investigación clínica: ¿En qué se diferencian?

¿Te has preguntado alguna vez si la atención clínica que recibes es lo mismo que la investigación clínica? Aunque ambas son importantes para la salud, existen diferencias clave entre ellas.

Atención clínica:

  • Se centra en el cuidado individual de un paciente.
  • Su objetivo es diagnosticar y tratar una enfermedad o condición específica.
  • Se basa en la evidencia científica disponible y la experiencia del médico.
  • Es proporcionada por un médico u otro profesional de la salud.

Investigación clínica:

  • Se centra en la búsqueda de nuevos conocimientos sobre enfermedades y tratamientos.
  • Su objetivo es desarrollar nuevas estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento.
  • Se lleva a cabo en ensayos clínicos con voluntarios.
  • Es realizada por investigadores y médicos especialmente capacitados.

¿Cómo se relacionan?

La investigación clínica es fundamental para mejorar la atención clínica. Los resultados de los ensayos clínicos ayudan a los médicos a tomar mejores decisiones sobre cómo diagnosticar y tratar a sus pacientes.

¿Cómo puedo participar en la investigación clínica?

Si estás interesado en participar en la investigación clínica, puedes hablar con tu médico o buscar ensayos clínicos en tu área.

Aquí hay algunos recursos adicionales:

¡Esperamos que esta información te haya sido útil!

Tratamientos para la FSHD: una visión más amplia

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular puede afectar a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como las piernas, el corazón y los pulmones.

Actualmente, no hay cura para la FSHD. Sin embargo, hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD.

Tratamientos farmacológicos

Existen algunos tratamientos farmacológicos que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular en personas con FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Agonistas de la hormona del crecimiento (GH): Los agonistas de la GH son medicamentos que ayudan a aumentar la producción de GH. La GH es una hormona que ayuda a promover el crecimiento y el desarrollo muscular.
  • Fármacos antiinflamatorios: Los fármacos antiinflamatorios pueden ayudar a reducir la inflamación, que puede contribuir a la debilidad muscular.
  • Fármacos que aumentan la producción de energía: Los fármacos que aumentan la producción de energía pueden ayudar a mejorar la función muscular.

Terapias no farmacológicas

Además de los tratamientos farmacológicos, hay una serie de terapias no farmacológicas que pueden ayudar a las personas con FSHD. Estas terapias incluyen:

  • Fisioterapia: La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza, la resistencia y la amplitud de movimiento.
  • Estimulación eléctrica: La estimulación eléctrica puede ayudar a estimular los músculos y mejorar la fuerza.
  • Ortesis: Las ortesis pueden ayudar a apoyar los músculos débiles y mejorar la función.
  • Terapia ocupacional: La terapia ocupacional puede ayudar a las personas con FSHD a desarrollar estrategias para realizar las actividades diarias.

Tratamientos emergentes

Además de los tratamientos actuales, hay una serie de tratamientos emergentes que se están desarrollando para la FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Terapias génicas: Las terapias génicas tienen el potencial de corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Edición del genoma: La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. La edición del genoma podría utilizarse para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Terapias celulares: Las terapias celulares tienen el potencial de reemplazar o reparar las células musculares dañadas.

Conclusiones

Los tratamientos para la FSHD están evolucionando rápidamente. Hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD. Además, hay una serie de tratamientos emergentes que tienen el potencial de curar la FSHD.tunesharemore_vertadd_photo_alternate

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/04/treatments-for-fshd-a-broader-view/

Resumen del Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023

El Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023, organizado por la FSHD Society, se celebró del 24 al 26 de noviembre de 2023 en San Diego, California. El congreso reunió a investigadores de todo el mundo para discutir los últimos avances en la comprensión y el tratamiento de la FSHD.

Principales hallazgos

  • Se presentaron nuevos datos de ensayos clínicos de fase 2 de terapias génicas para la FSHD. Los datos mostraron que estas terapias son seguras y eficaces en la mejora de la fuerza muscular y la función física en personas con FSHD.
  • Se discutió el potencial de la edición del genoma para el tratamiento de la FSHD. La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. Los investigadores están estudiando el potencial de la edición del genoma para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Se presentaron nuevos datos sobre la fisiopatología de la FSHD. Los investigadores están aprendiendo más sobre cómo la expansión de tripletes CTG en el gen D4Z4 provoca la debilidad muscular.

Implicaciones para los pacientes

Los hallazgos del congreso son alentadores para las personas con FSHD. Los nuevos datos de ensayos clínicos de fase 2 indican que las terapias génicas tienen el potencial de ser un tratamiento curativo para la FSHD. La investigación sobre la edición del genoma también tiene el potencial de conducir a nuevos tratamientos para la enfermedad.

Conclusiones

El Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023 proporcionó una visión actualizada de los últimos avances en la comprensión y el tratamiento de la FSHD. Los hallazgos del congreso son alentadores para las personas con FSHD y sugieren que se acercan nuevos tratamientos para esta enfermedad.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/11/27/2023-international-research-congress-summary/

Kate Therapeutics se propone tratar la FSHD

El equipo de la FSHD Society ha estado en contacto regular con KateTx desde 2021, entusiasmados por el potencial de aplicar la plataforma de la empresa a la FSHD. No tenemos idea de si nuestra silenciosa defensa y aliento ayudaron, pero es una gran noticia que otra empresa de vanguardia se haya unido a la batalla.

Kate Therapeutics, Inc. (KateTx), una empresa biofarmacéutica con sede en San Diego, anunció el 8 de junio que ha «salido del modo sigiloso con una financiación de serie A de 51 millones de dólares» para impulsar su programa de desarrollo de nuevas terapias dirigidas al tejido muscular y cardíaco.

La empresa está desarrollando una terapia génica para la FSHD que utiliza un vector adenoviral para entregar una copia funcional del gen Fshd1 al músculo esquelético. La terapia génica tiene el potencial de corregir la causa genética de la FSHD y restaurar la función muscular.

KateTx también está desarrollando una terapia celular para la FSHD que utiliza células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para generar células musculares nuevas y sanas. Las células iPSC se pueden reprogramar a partir de células adultas, lo que significa que pueden ser personalizadas para cada paciente.

La FSHD es una enfermedad genética rara que afecta a los músculos esqueléticos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen Fshd1, que codifica una proteína llamada distrofina. La distrofina es esencial para la fuerza y la estabilidad de las células musculares.

Los síntomas de la FSHD pueden variar en gravedad, pero suelen incluir debilidad muscular, fatiga, dificultad para caminar y problemas respiratorios. La enfermedad puede progresar a lo largo del tiempo, lo que puede provocar discapacidad.

El desarrollo de nuevas terapias para la FSHD es un área de investigación activa. La entrada de KateTx en el campo es una señal alentadora de que los avances en el tratamiento de la FSHD están cada vez más cerca.

Fuente:

Avidity anuncia nuevos datos positivos de AOC 1020

Avidity Biosciences, la compañía Avidity Biosciences anunció que había recibido la autorización de nuevo fármaco en investigación (IND) de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para AOC 1020, su terapia experimental para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

AOC 1020 es una terapia de ARN que utiliza anticuerpos para administrar una molécula que evita que el gen DUX4 produzca la proteína DUX4 tóxica. La proteína DUX4 es la responsable de la distrofia muscular facioescapulohumeral, una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva.

La autorización de la FDA es un paso importante en el desarrollo de AOC 1020. La compañía planea iniciar un ensayo clínico de fase 1 en humanos en el primer trimestre de 2023.

Este anuncio es una buena noticia para las personas que viven con FSHD. AOC 1020 tiene el potencial de ser el primer tratamiento que detiene o ralentiza la progresión de la enfermedad.

Leer más en: https://www.aviditybiosciences.com/pipeline/fshd/

Tratamiento genético para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.

En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la FSHD que detenga o cure la enfermedad. Los tratamientos actuales están dirigidos a aliviar sus síntomas.

Investigación en terapia génica para la FSHD

La investigación en terapia génica para la FSHD es una de las áreas más prometedoras para el desarrollo de un tratamiento curativo para la enfermedad. La terapia génica tiene como objetivo corregir el defecto genético que causa la FSHD.

Hay varias estrategias de terapia génica que se están investigando para la FSHD. Una estrategia es introducir una copia normal del gen D4Z4 en las células musculares de las personas con FSHD. Otra estrategia es silenciar la repetición del triplete CTG que causa la FSHD.

Ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD

Hay varios ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD en curso. En estos ensayos clínicos, se está evaluando la seguridad y la eficacia de diferentes estrategias de terapia génica.

Perspectivas para el tratamiento genético de la FSHD

Los resultados de los ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD son prometedores. Si estos ensayos son exitosos, la terapia génica podría convertirse en un tratamiento curativo para la FSHD en el futuro.

Para más información visitar:

Desafío a la narrativa: nueva película protagoniza a actor con FSHD

La nueva película «Good Bad Things» está protagonizada por el actor Danny Kurtzman, quien tiene distrofia facioescapulohumeral (FSHD). La película cuenta la historia de dos amigos que se embarcan en un viaje por carretera para encontrar a la novia de uno de ellos.

Danny Kurtzman, a la derecha, como Danny, y Brett Dier, como Jason, en “Good Bad Things” de Shane Stanger.
Danny Kurtzman, a la derecha, como Danny, y Brett Dier, como Jason, en “Good Bad Things” de Shane Stanger.

La participación de Kurtzman en la película es un hito importante para la comunidad de FSHD. Es la primera vez que un actor con FSHD protagoniza una película de estudio importante.

«Estoy emocionado de poder representar a la comunidad de FSHD», dijo Kurtzman en un comunicado. «Espero que esta película ayude a cambiar la narrativa sobre lo que pueden lograr las personas con discapacidades».

La película está dirigida por Shane Ryan y está protagonizada por Kurtzman, Jack Quaid y Alexandra Daddario. Se estrenará en los cines en 2024.

Algunos comentarios adicionales:

  • La película es un ejemplo positivo de representación de personas con discapacidades en los medios. Es importante que las personas con discapacidades sean representadas de manera positiva y realista en los medios, ya que esto puede ayudar a cambiar las percepciones públicas sobre la discapacidad.
  • La participación de Kurtzman en la película es un hito importante para la comunidad de FSHD. Es un ejemplo de cómo las personas con discapacidades pueden alcanzar el éxito en cualquier ámbito.
  • La película es una historia inspiradora sobre la amistad, el amor y el viaje. Es una película que puede disfrutar cualquier persona, independientemente de su discapacidad.