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Fulcrum Detiene el Desarrollo de Losmapimod para la FSHD: Un Paso Atrás, pero Nuevas Esperanzas

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El 12 de septiembre de 2024, Fulcrum Therapeutics anunció la suspensión del desarrollo de losmapimod, tras los resultados del ensayo clínico de fase 3 REACH. Aunque el fármaco había mostrado resultados prometedores en la fase 2 (ReDUX4), el ensayo REACH no logró demostrar mejoras significativas en la función muscular ni otros indicadores clave comparado con el placebo.

Esta noticia es un golpe para la comunidad de FSHD, ya que losmapimod había mostrado beneficios a largo plazo en estudios previos. Sin embargo, Fulcrum y otros actores en la investigación sobre FSHD no pierden la esperanza. Existen varios enfoques en desarrollo que apuntan directamente al gen DUX4, un factor clave en esta enfermedad. Empresas como Avidity Biosciences, Dyne Therapeutics y Arrowhead Pharmaceuticals ya están mostrando avances prometedores en sus estudios clínicos.

A pesar de este revés, cada paso en el desarrollo de tratamientos aporta conocimiento valioso que acelera la búsqueda de una cura para la FSHD. La comunidad científica y médica sigue trabajando para ofrecer nuevas alternativas a los pacientes.

Vea el comunicado de prensa completo de Fulcrum: https://ir.fulcrumtx.com/news-releases/news-release-details/fulcrum-therapeutics-announces-topline-results-phase-3-reach

Marihuana y CBD: ¿Pueden ayudar con los síntomas de la FSHD?

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Este artículo de la Sociedad FSHD explora el uso de la marihuana y el CBD como posibles tratamientos para los síntomas de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD). El artículo comienza explicando la diferencia entre el THC y el CBD, los dos principales componentes psicoactivos de la planta de cannabis.

THC: El THC es el componente psicoactivo de la marihuana que produce los efectos «colocones». También puede tener algunos beneficios para la salud, como aliviar el dolor, las náuseas y la espasticidad muscular.

CBD: El CBD no es psicoactivo, lo que significa que no produce un efecto «colocon». Sin embargo, se ha demostrado que tiene una serie de beneficios para la salud, como reducir la inflamación, la ansiedad y el dolor.

¿Cómo pueden ayudar la marihuana y el CBD con los síntomas de la FSHD?

La investigación sobre el uso de la marihuana y el CBD para tratar la FSHD aún se encuentra en sus primeras etapas. Sin embargo, algunos estudios han sugerido que estas sustancias pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas de la enfermedad, como el dolor, la espasticidad muscular y la fatiga.

¿Cómo dosificar la marihuana y el CBD de forma segura y eficaz?

No existe una respuesta única para esta pregunta, ya que la dosis adecuada de marihuana o CBD variará de una persona a otra. Es importante comenzar con una dosis baja y aumentar gradualmente según sea necesario. Es importante hablar con un médico antes de comenzar cualquier nuevo tratamiento, incluida la marihuana o el CBD.

Recursos adicionales:

Es importante tener en cuenta que la marihuana y el CBD no son una cura para la FSHD. Sin embargo, pueden ser una opción útil para algunas personas que buscan aliviar sus síntomas. Si está considerando usar marihuana o CBD para tratar la FSHD, es importante hablar con su médico para discutir los riesgos y beneficios potenciales.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/03/19/marijuana-and-cbd/

Los niños con FSHD también existen: Un llamado a la atención

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¿Sabías que la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) también afecta a los niños? Aunque la enfermedad suele asociarse con adultos, se estima que entre el 10% y el 20% de los casos se presenta en la infancia.

Los niños con FSHD pueden experimentar una variedad de síntomas, incluyendo:

  • Debilidad muscular en la cara, los hombros y los brazos
  • Dificultad para levantar objetos o realizar actividades cotidianas
  • Retraso en el desarrollo motor
  • Dolor y fatiga muscular
  • Problemas de aprendizaje
  • Dificultades emocionales y sociales

Es importante que los niños con FSHD reciban un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado. El tratamiento puede ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida.

¿Cómo puedes ayudar?

  • Infórmate sobre la FSHD: Cuanto más sepas sobre la enfermedad, mejor podrás ayudar a los niños que la padecen.
  • Apoya a las familias: Las familias de niños con FSHD necesitan apoyo emocional, práctico y financiero.
  • Dona a organizaciones que investigan la FSHD: La investigación es fundamental para encontrar una cura para esta enfermedad.

¡Juntos podemos hacer una diferencia en la vida de los niños con FSHD!

Ingeniería de nuevos músculos: Una nueva esperanza para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

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¿Te imaginas un futuro en el que la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) pueda ser curada? Un equipo de investigadores de la Universidad de California en Berkeley está trabajando en ello, utilizando la ingeniería de tejidos para crear nuevos músculos.

¿Cómo funciona?

Los investigadores están utilizando células madre pluripotentes, que son células que pueden convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo. Estas células madre se convierten en células musculares que luego se injertan en el cuerpo del paciente.

¿Cuáles son los beneficios?

La ingeniería de nuevos músculos podría tener muchos beneficios para las personas con FSHD, incluyendo:

  • Mejora de la fuerza muscular: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la fuerza y la función muscular.
  • Reducción del dolor: Los nuevos músculos podrían ayudar a reducir el dolor y la fatiga muscular.
  • Mejora de la calidad de vida: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.

¿En qué etapa se encuentra la investigación?

La investigación aún se encuentra en las primeras etapas, pero los resultados hasta ahora son prometedores. Los investigadores han podido crear nuevos músculos en el laboratorio que son funcionales y pueden contraerse.

¿Cuándo estará disponible para los pacientes?

Aún es demasiado pronto para saber cuándo la ingeniería de nuevos músculos estará disponible para los pacientes. Sin embargo, los investigadores creen que esta tecnología podría tener un impacto significativo en la vida de las personas con FSHD.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/18/engineering-new-muscles/

Atención clínica vs. Investigación clínica: ¿En qué se diferencian?

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¿Te has preguntado alguna vez si la atención clínica que recibes es lo mismo que la investigación clínica? Aunque ambas son importantes para la salud, existen diferencias clave entre ellas.

Atención clínica:

  • Se centra en el cuidado individual de un paciente.
  • Su objetivo es diagnosticar y tratar una enfermedad o condición específica.
  • Se basa en la evidencia científica disponible y la experiencia del médico.
  • Es proporcionada por un médico u otro profesional de la salud.

Investigación clínica:

  • Se centra en la búsqueda de nuevos conocimientos sobre enfermedades y tratamientos.
  • Su objetivo es desarrollar nuevas estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento.
  • Se lleva a cabo en ensayos clínicos con voluntarios.
  • Es realizada por investigadores y médicos especialmente capacitados.

¿Cómo se relacionan?

La investigación clínica es fundamental para mejorar la atención clínica. Los resultados de los ensayos clínicos ayudan a los médicos a tomar mejores decisiones sobre cómo diagnosticar y tratar a sus pacientes.

¿Cómo puedo participar en la investigación clínica?

Si estás interesado en participar en la investigación clínica, puedes hablar con tu médico o buscar ensayos clínicos en tu área.

Aquí hay algunos recursos adicionales:

¡Esperamos que esta información te haya sido útil!

Tratamientos para la FSHD: una visión más amplia

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La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular puede afectar a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como las piernas, el corazón y los pulmones.

Actualmente, no hay cura para la FSHD. Sin embargo, hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD.

Tratamientos farmacológicos

Existen algunos tratamientos farmacológicos que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular en personas con FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Agonistas de la hormona del crecimiento (GH): Los agonistas de la GH son medicamentos que ayudan a aumentar la producción de GH. La GH es una hormona que ayuda a promover el crecimiento y el desarrollo muscular.
  • Fármacos antiinflamatorios: Los fármacos antiinflamatorios pueden ayudar a reducir la inflamación, que puede contribuir a la debilidad muscular.
  • Fármacos que aumentan la producción de energía: Los fármacos que aumentan la producción de energía pueden ayudar a mejorar la función muscular.

Terapias no farmacológicas

Además de los tratamientos farmacológicos, hay una serie de terapias no farmacológicas que pueden ayudar a las personas con FSHD. Estas terapias incluyen:

  • Fisioterapia: La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza, la resistencia y la amplitud de movimiento.
  • Estimulación eléctrica: La estimulación eléctrica puede ayudar a estimular los músculos y mejorar la fuerza.
  • Ortesis: Las ortesis pueden ayudar a apoyar los músculos débiles y mejorar la función.
  • Terapia ocupacional: La terapia ocupacional puede ayudar a las personas con FSHD a desarrollar estrategias para realizar las actividades diarias.

Tratamientos emergentes

Además de los tratamientos actuales, hay una serie de tratamientos emergentes que se están desarrollando para la FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Terapias génicas: Las terapias génicas tienen el potencial de corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Edición del genoma: La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. La edición del genoma podría utilizarse para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Terapias celulares: Las terapias celulares tienen el potencial de reemplazar o reparar las células musculares dañadas.

Conclusiones

Los tratamientos para la FSHD están evolucionando rápidamente. Hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD. Además, hay una serie de tratamientos emergentes que tienen el potencial de curar la FSHD.tunesharemore_vertadd_photo_alternate

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/04/treatments-for-fshd-a-broader-view/

Kate Therapeutics se propone tratar la FSHD

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El equipo de la FSHD Society ha estado en contacto regular con KateTx desde 2021, entusiasmados por el potencial de aplicar la plataforma de la empresa a la FSHD. No tenemos idea de si nuestra silenciosa defensa y aliento ayudaron, pero es una gran noticia que otra empresa de vanguardia se haya unido a la batalla.

Kate Therapeutics, Inc. (KateTx), una empresa biofarmacéutica con sede en San Diego, anunció el 8 de junio que ha «salido del modo sigiloso con una financiación de serie A de 51 millones de dólares» para impulsar su programa de desarrollo de nuevas terapias dirigidas al tejido muscular y cardíaco.

La empresa está desarrollando una terapia génica para la FSHD que utiliza un vector adenoviral para entregar una copia funcional del gen Fshd1 al músculo esquelético. La terapia génica tiene el potencial de corregir la causa genética de la FSHD y restaurar la función muscular.

KateTx también está desarrollando una terapia celular para la FSHD que utiliza células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para generar células musculares nuevas y sanas. Las células iPSC se pueden reprogramar a partir de células adultas, lo que significa que pueden ser personalizadas para cada paciente.

La FSHD es una enfermedad genética rara que afecta a los músculos esqueléticos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen Fshd1, que codifica una proteína llamada distrofina. La distrofina es esencial para la fuerza y la estabilidad de las células musculares.

Los síntomas de la FSHD pueden variar en gravedad, pero suelen incluir debilidad muscular, fatiga, dificultad para caminar y problemas respiratorios. La enfermedad puede progresar a lo largo del tiempo, lo que puede provocar discapacidad.

El desarrollo de nuevas terapias para la FSHD es un área de investigación activa. La entrada de KateTx en el campo es una señal alentadora de que los avances en el tratamiento de la FSHD están cada vez más cerca.

Fuente:

Kate Therapeutics is pursuing FSHD treatment

Avidity anuncia nuevos datos positivos de AOC 1020

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Avidity Biosciences, la compañía Avidity Biosciences anunció que había recibido la autorización de nuevo fármaco en investigación (IND) de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para AOC 1020, su terapia experimental para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

AOC 1020 es una terapia de ARN que utiliza anticuerpos para administrar una molécula que evita que el gen DUX4 produzca la proteína DUX4 tóxica. La proteína DUX4 es la responsable de la distrofia muscular facioescapulohumeral, una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva.

La autorización de la FDA es un paso importante en el desarrollo de AOC 1020. La compañía planea iniciar un ensayo clínico de fase 1 en humanos en el primer trimestre de 2023.

Este anuncio es una buena noticia para las personas que viven con FSHD. AOC 1020 tiene el potencial de ser el primer tratamiento que detiene o ralentiza la progresión de la enfermedad.

Leer más en: https://www.aviditybiosciences.com/pipeline/fshd/

Tratamiento genético para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

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La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.

En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la FSHD que detenga o cure la enfermedad. Los tratamientos actuales están dirigidos a aliviar sus síntomas.

Investigación en terapia génica para la FSHD

La investigación en terapia génica para la FSHD es una de las áreas más prometedoras para el desarrollo de un tratamiento curativo para la enfermedad. La terapia génica tiene como objetivo corregir el defecto genético que causa la FSHD.

Hay varias estrategias de terapia génica que se están investigando para la FSHD. Una estrategia es introducir una copia normal del gen D4Z4 en las células musculares de las personas con FSHD. Otra estrategia es silenciar la repetición del triplete CTG que causa la FSHD.

Ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD

Hay varios ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD en curso. En estos ensayos clínicos, se está evaluando la seguridad y la eficacia de diferentes estrategias de terapia génica.

Perspectivas para el tratamiento genético de la FSHD

Los resultados de los ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD son prometedores. Si estos ensayos son exitosos, la terapia génica podría convertirse en un tratamiento curativo para la FSHD en el futuro.

Para más información visitar:

TRATAMIENTO GÉNICO EN FSHD

Dr. Alberto Rosa: Pionero cordobés en la lucha contra la distrofia muscular facioescapulohumeral

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En un nuevo artículo destacamos la labor y el valioso aporte del Dr. Alberto Rosa, colaborador y pieza clave en la fundación de la FSHD Argentina dedicada a la divulgación y apoyo de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).


Este antiguo descubrimiento cordobés está allanando el camino para un futuro más prometedor en el tratamiento de la FSHD, brindando esperanza a aquellos que lo necesitan y abriendo puertas a nuevas posibilidades médicas.

Te invitamos a leer la nota completa publicada por el diario la La Voz en el siguiente enlace: https://www.lavoz.com.ar/ciudadanos/ciencia/un-antiguo-descubrimiento-cordobes-impulsa-el-desarrollo-de-posibles-terapias-para-una-enfermedad-genetica/