¿Te imaginas un futuro en el que la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) pueda ser curada? Un equipo de investigadores de la Universidad de California en Berkeley está trabajando en ello, utilizando la ingeniería de tejidos para crear nuevos músculos.
¿Cómo funciona?
Los investigadores están utilizando células madre pluripotentes, que son células que pueden convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo. Estas células madre se convierten en células musculares que luego se injertan en el cuerpo del paciente.
¿Cuáles son los beneficios?
La ingeniería de nuevos músculos podría tener muchos beneficios para las personas con FSHD, incluyendo:
Mejora de la fuerza muscular: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la fuerza y la función muscular.
Reducción del dolor: Los nuevos músculos podrían ayudar a reducir el dolor y la fatiga muscular.
Mejora de la calidad de vida: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.
¿En qué etapa se encuentra la investigación?
La investigación aún se encuentra en las primeras etapas, pero los resultados hasta ahora son prometedores. Los investigadores han podido crear nuevos músculos en el laboratorio que son funcionales y pueden contraerse.
¿Cuándo estará disponible para los pacientes?
Aún es demasiado pronto para saber cuándo la ingeniería de nuevos músculos estará disponible para los pacientes. Sin embargo, los investigadores creen que esta tecnología podría tener un impacto significativo en la vida de las personas con FSHD.
¿Te has preguntado alguna vez si la atención clínica que recibes es lo mismo que la investigación clínica? Aunque ambas son importantes para la salud, existen diferencias clave entre ellas.
Atención clínica:
Se centra en el cuidado individual de un paciente.
Su objetivo es diagnosticar y tratar una enfermedad o condición específica.
Se basa en la evidencia científica disponible y la experiencia del médico.
Es proporcionada por un médico u otro profesional de la salud.
Investigación clínica:
Se centra en la búsqueda de nuevos conocimientos sobre enfermedades y tratamientos.
Su objetivo es desarrollar nuevas estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento.
Se lleva a cabo en ensayos clínicos con voluntarios.
Es realizada por investigadores y médicos especialmente capacitados.
¿Cómo se relacionan?
La investigación clínica es fundamental para mejorar la atención clínica. Los resultados de los ensayos clínicos ayudan a los médicos a tomar mejores decisiones sobre cómo diagnosticar y tratar a sus pacientes.
¿Cómo puedo participar en la investigación clínica?
Si estás interesado en participar en la investigación clínica, puedes hablar con tu médico o buscar ensayos clínicos en tu área.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular puede afectar a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como las piernas, el corazón y los pulmones.
Actualmente, no hay cura para la FSHD. Sin embargo, hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD.
Tratamientos farmacológicos
Existen algunos tratamientos farmacológicos que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular en personas con FSHD. Estos tratamientos incluyen:
Agonistas de la hormona del crecimiento (GH): Los agonistas de la GH son medicamentos que ayudan a aumentar la producción de GH. La GH es una hormona que ayuda a promover el crecimiento y el desarrollo muscular.
Fármacos antiinflamatorios: Los fármacos antiinflamatorios pueden ayudar a reducir la inflamación, que puede contribuir a la debilidad muscular.
Fármacos que aumentan la producción de energía: Los fármacos que aumentan la producción de energía pueden ayudar a mejorar la función muscular.
Terapias no farmacológicas
Además de los tratamientos farmacológicos, hay una serie de terapias no farmacológicas que pueden ayudar a las personas con FSHD. Estas terapias incluyen:
Fisioterapia: La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza, la resistencia y la amplitud de movimiento.
Estimulación eléctrica: La estimulación eléctrica puede ayudar a estimular los músculos y mejorar la fuerza.
Ortesis: Las ortesis pueden ayudar a apoyar los músculos débiles y mejorar la función.
Terapia ocupacional: La terapia ocupacional puede ayudar a las personas con FSHD a desarrollar estrategias para realizar las actividades diarias.
Tratamientos emergentes
Además de los tratamientos actuales, hay una serie de tratamientos emergentes que se están desarrollando para la FSHD. Estos tratamientos incluyen:
Terapias génicas: Las terapias génicas tienen el potencial de corregir el defecto genético que causa la FSHD.
Edición del genoma: La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. La edición del genoma podría utilizarse para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
Terapias celulares: Las terapias celulares tienen el potencial de reemplazar o reparar las células musculares dañadas.
Conclusiones
Los tratamientos para la FSHD están evolucionando rápidamente. Hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD. Además, hay una serie de tratamientos emergentes que tienen el potencial de curar la FSHD.tunesharemore_vertadd_photo_alternate
El Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023, organizado por la FSHD Society, se celebró del 24 al 26 de noviembre de 2023 en San Diego, California. El congreso reunió a investigadores de todo el mundo para discutir los últimos avances en la comprensión y el tratamiento de la FSHD.
Principales hallazgos
Se presentaron nuevos datos de ensayos clínicos de fase 2 de terapias génicas para la FSHD. Los datos mostraron que estas terapias son seguras y eficaces en la mejora de la fuerza muscular y la función física en personas con FSHD.
Se discutió el potencial de la edición del genoma para el tratamiento de la FSHD. La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. Los investigadores están estudiando el potencial de la edición del genoma para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
Se presentaron nuevos datos sobre la fisiopatología de la FSHD. Los investigadores están aprendiendo más sobre cómo la expansión de tripletes CTG en el gen D4Z4 provoca la debilidad muscular.
Implicaciones para los pacientes
Los hallazgos del congreso son alentadores para las personas con FSHD. Los nuevos datos de ensayos clínicos de fase 2 indican que las terapias génicas tienen el potencial de ser un tratamiento curativo para la FSHD. La investigación sobre la edición del genoma también tiene el potencial de conducir a nuevos tratamientos para la enfermedad.
Conclusiones
El Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023 proporcionó una visión actualizada de los últimos avances en la comprensión y el tratamiento de la FSHD. Los hallazgos del congreso son alentadores para las personas con FSHD y sugieren que se acercan nuevos tratamientos para esta enfermedad.
El equipo de la FSHD Society ha estado en contacto regular con KateTx desde 2021, entusiasmados por el potencial de aplicar la plataforma de la empresa a la FSHD. No tenemos idea de si nuestra silenciosa defensa y aliento ayudaron, pero es una gran noticia que otra empresa de vanguardia se haya unido a la batalla.
Kate Therapeutics, Inc. (KateTx), una empresa biofarmacéutica con sede en San Diego, anunció el 8 de junio que ha «salido del modo sigiloso con una financiación de serie A de 51 millones de dólares» para impulsar su programa de desarrollo de nuevas terapias dirigidas al tejido muscular y cardíaco.
La empresa está desarrollando una terapia génica para la FSHD que utiliza un vector adenoviral para entregar una copia funcional del gen Fshd1 al músculo esquelético. La terapia génica tiene el potencial de corregir la causa genética de la FSHD y restaurar la función muscular.
KateTx también está desarrollando una terapia celular para la FSHD que utiliza células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para generar células musculares nuevas y sanas. Las células iPSC se pueden reprogramar a partir de células adultas, lo que significa que pueden ser personalizadas para cada paciente.
La FSHD es una enfermedad genética rara que afecta a los músculos esqueléticos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen Fshd1, que codifica una proteína llamada distrofina. La distrofina es esencial para la fuerza y la estabilidad de las células musculares.
Los síntomas de la FSHD pueden variar en gravedad, pero suelen incluir debilidad muscular, fatiga, dificultad para caminar y problemas respiratorios. La enfermedad puede progresar a lo largo del tiempo, lo que puede provocar discapacidad.
El desarrollo de nuevas terapias para la FSHD es un área de investigación activa. La entrada de KateTx en el campo es una señal alentadora de que los avances en el tratamiento de la FSHD están cada vez más cerca.
Avidity Biosciences, la compañía Avidity Biosciences anunció que había recibido la autorización de nuevo fármaco en investigación (IND) de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para AOC 1020, su terapia experimental para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).
AOC 1020 es una terapia de ARN que utiliza anticuerpos para administrar una molécula que evita que el gen DUX4 produzca la proteína DUX4 tóxica. La proteína DUX4 es la responsable de la distrofia muscular facioescapulohumeral, una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva.
La autorización de la FDA es un paso importante en el desarrollo de AOC 1020. La compañía planea iniciar un ensayo clínico de fase 1 en humanos en el primer trimestre de 2023.
Este anuncio es una buena noticia para las personas que viven con FSHD. AOC 1020 tiene el potencial de ser el primer tratamiento que detiene o ralentiza la progresión de la enfermedad.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.
En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la FSHD que detenga o cure la enfermedad. Los tratamientos actuales están dirigidos a aliviar sus síntomas.
Investigación en terapia génica para la FSHD
La investigación en terapia génica para la FSHD es una de las áreas más prometedoras para el desarrollo de un tratamiento curativo para la enfermedad. La terapia génica tiene como objetivo corregir el defecto genético que causa la FSHD.
Hay varias estrategias de terapia génica que se están investigando para la FSHD. Una estrategia es introducir una copia normal del gen D4Z4 en las células musculares de las personas con FSHD. Otra estrategia es silenciar la repetición del triplete CTG que causa la FSHD.
Ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD
Hay varios ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD en curso. En estos ensayos clínicos, se está evaluando la seguridad y la eficacia de diferentes estrategias de terapia génica.
Perspectivas para el tratamiento genético de la FSHD
Los resultados de los ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD son prometedores. Si estos ensayos son exitosos, la terapia génica podría convertirse en un tratamiento curativo para la FSHD en el futuro.
En un nuevo artículo destacamos la labor y el valioso aporte del Dr. Alberto Rosa, colaborador y pieza clave en la fundación de la FSHD Argentina dedicada a la divulgación y apoyo de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).
Este antiguo descubrimiento cordobés está allanando el camino para un futuro más prometedor en el tratamiento de la FSHD, brindando esperanza a aquellos que lo necesitan y abriendo puertas a nuevas posibilidades médicas.
Se observa una mejora constante en los datos del estudio de extensión de etiqueta abierta
Losmapimod, un fármaco que se encuentra actualmente en un ensayo clínico de fase 3 para la distrofia muscular FSH , continúa ralentizando o deteniendo la progresión de la enfermedad en pacientes que han estado tomando el fármaco durante un máximo de 96 semanas, según Fulcrum Therapeutics , de Cambridge, Massachusetts. con sede en la empresa que está desarrollando la terapia. Jenny Shoskes, PharmD, de Fulcrum presentó los datos a principios de octubre en el Congreso de la World Muscle Society en Halifax, Canadá.
Los datos se recopilaron de personas que habían participado en el estudio de fase 2 del medicamento que se completó en 2021 y luego optaron por continuar en un estudio de «extensión de etiqueta abierta» (OLE) en el que a todos los participantes se les ofreció losmapimod por 48 días adicionales. semanas.
En el estudio de Fase 2, llamado ReDUX4, la mitad de los participantes fueron asignados al azar para tomar 15 mg de losmapimod dos veces al día y la otra mitad recibió placebo. El ensayo fue «doble ciego», lo que significa que ni los participantes ni los investigadores que realizaron el estudio sabían quién estaba recibiendo el fármaco o el placebo. Al final del período de estudio inicial de 48 semanas, a todos los participantes se les ofreció la opción de unirse a la extensión de etiqueta abierta, en la que todos los que estaban tomando placebo cambiaron a losmapimod y todos los que comenzaron con losmapimod continuaron con losmapimod. De los 77 participantes que completaron el estudio inicial de 48 semanas, 76 se inscribieron en el OLE. En la semana 96, 74 participantes seguían en tratamiento.
“Losmapimod puede proporcionar beneficios significativos”
En el ensayo ReDUX4, las personas que habían recibido placebo experimentaron una progresión de la enfermedad, como lo demuestra una disminución en el rango de movimiento de sus brazos («área de trabajo alcanzable» o RWS). De este grupo de placebo, 36 personas se unieron al estudio abierto y tomaron losmapimod durante 48 semanas. Este grupo, que previamente había perdido el rango de movimiento del brazo, demostró tendencias de desaceleración o detención de la pérdida de la función muscular, según lo medido por RWS. Los participantes que originalmente recibieron losmapimod y continuaron con la terapia (38 personas), continuaron mostrando una desaceleración o detención de la progresión de la enfermedad y demostraron una mejoría en la función muscular, según lo medido por RWS. (Vea el gráfico a continuación).
Durante las 96 semanas del estudio ReDUX4 y OLE, losmapimod fue generalmente seguro y bien tolerado por los participantes. “No se informaron eventos adversos graves (SAE) relacionados con el tratamiento o eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE) que condujeron a la interrupción del fármaco del estudio durante las 96 semanas de dosificación”, señaló Fulcrum.
“Todos los pacientes con FSHD se enfrentan a una pérdida muscular y funcional implacable y acumulada. Estos datos a largo plazo demuestran aún más que losmapimod puede brindar beneficios significativos a los pacientes que viven con esta enfermedad incesante y debilitante”, dijo Bryan Stuart, director ejecutivo de Fulcrum. «La capacidad sostenida para retardar o detener la progresión de la FSHD durante dos años subraya la importancia de nuestro ensayo REACH de Fase 3 y el potencial de losmapimod para ser el primer tratamiento aprobado para la FSHD».
Fulcrum está investigando actualmente losmapimod en el ensayo REACH de Fase 3 en curso. Para obtener más información sobre el ensayo, visite https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05397470 .
La biotecnología CRISPR de vanguardia elige FSHD como su primer objetivo de enfermedad.
Epic Bio , con sede en el Área de la Bahía de San Francisco, anunció que la FSHD es la primera enfermedad que planea enfrentar con su tecnología patentada CRISPR.
Fundada por Stanley Qi, PhD, co-inventor de la patente CRISPR ganadora del Premio Nobel en poder de la Universidad de California, Epic Bio ha desarrollado una forma de CRISPR que puede apuntar a regiones altamente específicas del genoma sin cortar el ADN. Luego, su tecnología entrega moléculas llamadas Cas9 que modifican esa parte del genoma para interferir con un proceso que causa la enfermedad. Por ejemplo, Cas9 puede diseñarse para activar o desactivar un gen en la región objetivo. Esto lo hace muy adecuado para reducir la expresión de DUX4 , el gen que causa la FSHD.
En experimentos de laboratorio, los «resultados demuestran la utilidad de nuestro dCas para suprimir la expresión de DUX4 hasta en un 95 %», dijo Amber Salzman, PhD, directora ejecutiva de Epic Bio. “Vemos que esto es un tremendo paso adelante para encontrar un tratamiento único para esta enfermedad debilitante.
“A raíz de esto, hemos presentado una solicitud a la FDA para una reunión previa a la IND para alinearnos con el paquete de presentación de IND y el diseño clínico de la Fase 1”, continuó Salzman. IND significa Nuevo fármaco en investigación, la designación otorgada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. cuando permite que un nuevo fármaco se pruebe en ensayos clínicos en humanos.
La plataforma patentada del Sistema de Modulación de la Expresión Génica (GEMS) de Epic Bio “integra sus proteínas dCas con ARN guía personalizado y proteínas moduladoras para desarrollar enfoques efectivos y seguros para tratar enfermedades”, dijo la compañía. «Las proteínas dCas de Epic Bio tienen la mitad del tamaño de las proteínas Cas9 estándar, lo que permite a Epic Bio entregar vectores AAV (virus adenoasociados) únicos a todos los tejidos y órganos». Presumiblemente, un sistema de administración viral más eficiente reduciría el potencial de efectos secundarios tóxicos.
Además de su enfoque inicial en la distrofia muscular facioescapulohumeral, Epic Bio está realizando investigaciones para abordar la deficiencia de antitripsina alfa-1 (AATD), la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH), así como otras indicaciones. La empresa cuenta con el respaldo financiero de Horizons Ventures y otros inversores destacados y ha recaudado 55 millones de dólares en una ronda Serie A.
Como señal del compromiso de la compañía con los pacientes y las familias, Epic Bio se desempeñó como patrocinador principal de la Caminata y Desplazamiento del Área de la Bahía de este año, brindando apoyo financiero y logístico, además de presentar un equipo de 20 empleados que recaudaron fondos adicionales. ¡Se siente como el comienzo de una hermosa asociación!
