Un Mensaje del CEO de FSHD Society a las Familias Afectadas por la FSHD

En su reciente mensaje, Mark Stone, CEO de FSHD Society, ofreció un comunicado directo y lleno de empatía para las familias afectadas por la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Reconoció los desafíos que enfrentan estas familias y reafirmó el compromiso de la organización para seguir apoyándolas en su lucha contra esta enfermedad. Aunque los avances científicos no siempre son lineales, Stone destacó que cada paso contribuye a un futuro más brillante y esperanzador. La comunidad FSHD sigue avanzando con determinación.

Una nota para nuestras familias

Esta mañana, Fulcrum publicó los resultados principales de su ensayo de fase 3 para Losmapimod. Los resultados no mostraron diferencias entre los grupos de placebo y de ingrediente activo. Por lo tanto, Fulcrum está suspendiendo el desarrollo futuro de Losmapimod.

Esta noticia es desalentadora y, como comunidad, necesitaremos tiempo para procesar este desarrollo. Pero también miraremos hacia la esperanza y la promesa de tratamientos en el horizonte. Avidity Biosciences, Dyne Therapeutics, Arrowhead Pharmaceuticals, Roche, miRecule y otras empresas están buscando activamente terapias para la FSHD.

En una nota personal, permítanme expresar mi agradecimiento a los cientos de personas que participaron en los ensayos de Fulcrum. Ustedes son pioneros que han marcado el camino que otros seguirán y los ensayos futuros se beneficiarán de su participación. También quiero agradecer a Fulcrum. Estoy agradecido por sus años de compromiso para mejorar las vidas de los pacientes con FSHD.

A nuestras familias que viven con FSHD, ustedes son las personas más valientes y resilientes que conozco. Si bien esta noticia nos hará reflexionar, no nos impedirá seguir adelante para alcanzar nuestros objetivos colectivos: tratamientos y una cura para la FSHD.

-Mark Stone, director ejecutivo de la FSHD Society

Para más detalles, consulta el mensaje original aquí: https://www.fshdsociety.org/2024/09/12/a-note-to-our-families-from-ceo-mark-stone/

Fulcrum Detiene el Desarrollo de Losmapimod para la FSHD: Un Paso Atrás, pero Nuevas Esperanzas

El 12 de septiembre de 2024, Fulcrum Therapeutics anunció la suspensión del desarrollo de losmapimod, tras los resultados del ensayo clínico de fase 3 REACH. Aunque el fármaco había mostrado resultados prometedores en la fase 2 (ReDUX4), el ensayo REACH no logró demostrar mejoras significativas en la función muscular ni otros indicadores clave comparado con el placebo.

Esta noticia es un golpe para la comunidad de FSHD, ya que losmapimod había mostrado beneficios a largo plazo en estudios previos. Sin embargo, Fulcrum y otros actores en la investigación sobre FSHD no pierden la esperanza. Existen varios enfoques en desarrollo que apuntan directamente al gen DUX4, un factor clave en esta enfermedad. Empresas como Avidity Biosciences, Dyne Therapeutics y Arrowhead Pharmaceuticals ya están mostrando avances prometedores en sus estudios clínicos.

A pesar de este revés, cada paso en el desarrollo de tratamientos aporta conocimiento valioso que acelera la búsqueda de una cura para la FSHD. La comunidad científica y médica sigue trabajando para ofrecer nuevas alternativas a los pacientes.

Vea el comunicado de prensa completo de Fulcrum: https://ir.fulcrumtx.com/news-releases/news-release-details/fulcrum-therapeutics-announces-topline-results-phase-3-reach

Regeneración Muscular en FSHD: Un Futuro Prometedor

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad progresiva que debilita los músculos, para la cual no existe cura. Sin embargo, los avances recientes en la investigación de regeneración muscular ofrecen una nueva esperanza. A diferencia de las terapias que se centran únicamente en suprimir la proteína DUX4, que es responsable de la degeneración muscular en FSHD, los científicos ahora están explorando formas de regenerar el tejido muscular afectado. Este enfoque podría marcar un cambio radical en el tratamiento, enfocándose no solo en detener el progreso de la enfermedad, sino en revertir el daño causado.

Una de las estrategias más prometedoras es el uso de células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), que tienen el potencial de transformarse en células musculares sanas. Estas células, combinadas con biomateriales como matrices extracelulares, pueden facilitar la regeneración y reparación muscular. Además, los investigadores están estudiando el uso de nanovesículas para transportar señales y factores de crecimiento que promuevan el desarrollo muscular, mejorando así la capacidad de los pacientes para recuperar fuerza y movilidad.

Aunque esta área de investigación está en sus primeras fases, los ensayos clínicos que implementan estas tecnologías podrían estar en el horizonte. La combinación de estrategias para bloquear DUX4 con enfoques de regeneración muscular abre un camino emocionante, con la posibilidad real de mejorar la calidad de vida de los pacientes de FSHD en los próximos años.

Para más detalles sobre este avance, puedes leer el artículo completo aquí.

¡Buenas noticias para la comunidad de la FSHD!

Fulcrum Therapeutics se ha asociado con Sanofi en un acuerdo significativo para impulsar el desarrollo y la comercialización de losmapimod para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD).

¿Qué significa esto para la comunidad FSHD?

Esta colaboración es un gran paso adelante en la lucha contra la FSHD. Aquí te contamos los puntos clave:

  • Mayor alcance: Sanofi obtendrá los derechos exclusivos para comercializar losmapimod fuera de los Estados Unidos. Esto significa que el tratamiento podría estar disponible para pacientes con FSHD en todo el mundo.
  • Financiamiento inicial: Fulcrum recibirá un pago inicial de $80 millones, lo que ayudará a financiar el desarrollo continuo de losmapimod.
  • Datos en camino: Fulcrum espera presentar los datos del ensayo clínico REACH en el cuarto trimestre de 2024.
  • Posible aprobación regulatoria: Si los datos son positivos, Fulcrum y Sanofi planean solicitar la aprobación regulatoria del tratamiento en Estados Unidos, Europa, Japón y otros países.

En resumen, esta asociación acerca a la comunidad FSHD a una terapia efectiva.

Para obtener más detalles, puedes leer el comunicado de prensa de Fulcrum Therapeutics: https://bit.ly/3yjedSw

Marihuana y CBD: ¿Pueden ayudar con los síntomas de la FSHD?

Este artículo de la Sociedad FSHD explora el uso de la marihuana y el CBD como posibles tratamientos para los síntomas de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD). El artículo comienza explicando la diferencia entre el THC y el CBD, los dos principales componentes psicoactivos de la planta de cannabis.

THC: El THC es el componente psicoactivo de la marihuana que produce los efectos «colocones». También puede tener algunos beneficios para la salud, como aliviar el dolor, las náuseas y la espasticidad muscular.

CBD: El CBD no es psicoactivo, lo que significa que no produce un efecto «colocon». Sin embargo, se ha demostrado que tiene una serie de beneficios para la salud, como reducir la inflamación, la ansiedad y el dolor.

¿Cómo pueden ayudar la marihuana y el CBD con los síntomas de la FSHD?

La investigación sobre el uso de la marihuana y el CBD para tratar la FSHD aún se encuentra en sus primeras etapas. Sin embargo, algunos estudios han sugerido que estas sustancias pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas de la enfermedad, como el dolor, la espasticidad muscular y la fatiga.

¿Cómo dosificar la marihuana y el CBD de forma segura y eficaz?

No existe una respuesta única para esta pregunta, ya que la dosis adecuada de marihuana o CBD variará de una persona a otra. Es importante comenzar con una dosis baja y aumentar gradualmente según sea necesario. Es importante hablar con un médico antes de comenzar cualquier nuevo tratamiento, incluida la marihuana o el CBD.

Recursos adicionales:

Es importante tener en cuenta que la marihuana y el CBD no son una cura para la FSHD. Sin embargo, pueden ser una opción útil para algunas personas que buscan aliviar sus síntomas. Si está considerando usar marihuana o CBD para tratar la FSHD, es importante hablar con su médico para discutir los riesgos y beneficios potenciales.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/03/19/marijuana-and-cbd/

Ingeniería de nuevos músculos: Una nueva esperanza para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

¿Te imaginas un futuro en el que la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) pueda ser curada? Un equipo de investigadores de la Universidad de California en Berkeley está trabajando en ello, utilizando la ingeniería de tejidos para crear nuevos músculos.

¿Cómo funciona?

Los investigadores están utilizando células madre pluripotentes, que son células que pueden convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo. Estas células madre se convierten en células musculares que luego se injertan en el cuerpo del paciente.

¿Cuáles son los beneficios?

La ingeniería de nuevos músculos podría tener muchos beneficios para las personas con FSHD, incluyendo:

  • Mejora de la fuerza muscular: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la fuerza y la función muscular.
  • Reducción del dolor: Los nuevos músculos podrían ayudar a reducir el dolor y la fatiga muscular.
  • Mejora de la calidad de vida: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.

¿En qué etapa se encuentra la investigación?

La investigación aún se encuentra en las primeras etapas, pero los resultados hasta ahora son prometedores. Los investigadores han podido crear nuevos músculos en el laboratorio que son funcionales y pueden contraerse.

¿Cuándo estará disponible para los pacientes?

Aún es demasiado pronto para saber cuándo la ingeniería de nuevos músculos estará disponible para los pacientes. Sin embargo, los investigadores creen que esta tecnología podría tener un impacto significativo en la vida de las personas con FSHD.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/18/engineering-new-muscles/

Atención clínica vs. Investigación clínica: ¿En qué se diferencian?

¿Te has preguntado alguna vez si la atención clínica que recibes es lo mismo que la investigación clínica? Aunque ambas son importantes para la salud, existen diferencias clave entre ellas.

Atención clínica:

  • Se centra en el cuidado individual de un paciente.
  • Su objetivo es diagnosticar y tratar una enfermedad o condición específica.
  • Se basa en la evidencia científica disponible y la experiencia del médico.
  • Es proporcionada por un médico u otro profesional de la salud.

Investigación clínica:

  • Se centra en la búsqueda de nuevos conocimientos sobre enfermedades y tratamientos.
  • Su objetivo es desarrollar nuevas estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento.
  • Se lleva a cabo en ensayos clínicos con voluntarios.
  • Es realizada por investigadores y médicos especialmente capacitados.

¿Cómo se relacionan?

La investigación clínica es fundamental para mejorar la atención clínica. Los resultados de los ensayos clínicos ayudan a los médicos a tomar mejores decisiones sobre cómo diagnosticar y tratar a sus pacientes.

¿Cómo puedo participar en la investigación clínica?

Si estás interesado en participar en la investigación clínica, puedes hablar con tu médico o buscar ensayos clínicos en tu área.

Aquí hay algunos recursos adicionales:

¡Esperamos que esta información te haya sido útil!

Tratamientos para la FSHD: una visión más amplia

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular puede afectar a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como las piernas, el corazón y los pulmones.

Actualmente, no hay cura para la FSHD. Sin embargo, hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD.

Tratamientos farmacológicos

Existen algunos tratamientos farmacológicos que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular en personas con FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Agonistas de la hormona del crecimiento (GH): Los agonistas de la GH son medicamentos que ayudan a aumentar la producción de GH. La GH es una hormona que ayuda a promover el crecimiento y el desarrollo muscular.
  • Fármacos antiinflamatorios: Los fármacos antiinflamatorios pueden ayudar a reducir la inflamación, que puede contribuir a la debilidad muscular.
  • Fármacos que aumentan la producción de energía: Los fármacos que aumentan la producción de energía pueden ayudar a mejorar la función muscular.

Terapias no farmacológicas

Además de los tratamientos farmacológicos, hay una serie de terapias no farmacológicas que pueden ayudar a las personas con FSHD. Estas terapias incluyen:

  • Fisioterapia: La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza, la resistencia y la amplitud de movimiento.
  • Estimulación eléctrica: La estimulación eléctrica puede ayudar a estimular los músculos y mejorar la fuerza.
  • Ortesis: Las ortesis pueden ayudar a apoyar los músculos débiles y mejorar la función.
  • Terapia ocupacional: La terapia ocupacional puede ayudar a las personas con FSHD a desarrollar estrategias para realizar las actividades diarias.

Tratamientos emergentes

Además de los tratamientos actuales, hay una serie de tratamientos emergentes que se están desarrollando para la FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Terapias génicas: Las terapias génicas tienen el potencial de corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Edición del genoma: La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. La edición del genoma podría utilizarse para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Terapias celulares: Las terapias celulares tienen el potencial de reemplazar o reparar las células musculares dañadas.

Conclusiones

Los tratamientos para la FSHD están evolucionando rápidamente. Hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD. Además, hay una serie de tratamientos emergentes que tienen el potencial de curar la FSHD.tunesharemore_vertadd_photo_alternate

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/04/treatments-for-fshd-a-broader-view/

Resumen del Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023

El Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023, organizado por la FSHD Society, se celebró del 24 al 26 de noviembre de 2023 en San Diego, California. El congreso reunió a investigadores de todo el mundo para discutir los últimos avances en la comprensión y el tratamiento de la FSHD.

Principales hallazgos

  • Se presentaron nuevos datos de ensayos clínicos de fase 2 de terapias génicas para la FSHD. Los datos mostraron que estas terapias son seguras y eficaces en la mejora de la fuerza muscular y la función física en personas con FSHD.
  • Se discutió el potencial de la edición del genoma para el tratamiento de la FSHD. La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. Los investigadores están estudiando el potencial de la edición del genoma para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Se presentaron nuevos datos sobre la fisiopatología de la FSHD. Los investigadores están aprendiendo más sobre cómo la expansión de tripletes CTG en el gen D4Z4 provoca la debilidad muscular.

Implicaciones para los pacientes

Los hallazgos del congreso son alentadores para las personas con FSHD. Los nuevos datos de ensayos clínicos de fase 2 indican que las terapias génicas tienen el potencial de ser un tratamiento curativo para la FSHD. La investigación sobre la edición del genoma también tiene el potencial de conducir a nuevos tratamientos para la enfermedad.

Conclusiones

El Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023 proporcionó una visión actualizada de los últimos avances en la comprensión y el tratamiento de la FSHD. Los hallazgos del congreso son alentadores para las personas con FSHD y sugieren que se acercan nuevos tratamientos para esta enfermedad.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/11/27/2023-international-research-congress-summary/

Kate Therapeutics se propone tratar la FSHD

El equipo de la FSHD Society ha estado en contacto regular con KateTx desde 2021, entusiasmados por el potencial de aplicar la plataforma de la empresa a la FSHD. No tenemos idea de si nuestra silenciosa defensa y aliento ayudaron, pero es una gran noticia que otra empresa de vanguardia se haya unido a la batalla.

Kate Therapeutics, Inc. (KateTx), una empresa biofarmacéutica con sede en San Diego, anunció el 8 de junio que ha «salido del modo sigiloso con una financiación de serie A de 51 millones de dólares» para impulsar su programa de desarrollo de nuevas terapias dirigidas al tejido muscular y cardíaco.

La empresa está desarrollando una terapia génica para la FSHD que utiliza un vector adenoviral para entregar una copia funcional del gen Fshd1 al músculo esquelético. La terapia génica tiene el potencial de corregir la causa genética de la FSHD y restaurar la función muscular.

KateTx también está desarrollando una terapia celular para la FSHD que utiliza células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para generar células musculares nuevas y sanas. Las células iPSC se pueden reprogramar a partir de células adultas, lo que significa que pueden ser personalizadas para cada paciente.

La FSHD es una enfermedad genética rara que afecta a los músculos esqueléticos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen Fshd1, que codifica una proteína llamada distrofina. La distrofina es esencial para la fuerza y la estabilidad de las células musculares.

Los síntomas de la FSHD pueden variar en gravedad, pero suelen incluir debilidad muscular, fatiga, dificultad para caminar y problemas respiratorios. La enfermedad puede progresar a lo largo del tiempo, lo que puede provocar discapacidad.

El desarrollo de nuevas terapias para la FSHD es un área de investigación activa. La entrada de KateTx en el campo es una señal alentadora de que los avances en el tratamiento de la FSHD están cada vez más cerca.

Fuente: