¡Buenas noticias para la comunidad de la FSHD!

Fulcrum Therapeutics se ha asociado con Sanofi en un acuerdo significativo para impulsar el desarrollo y la comercialización de losmapimod para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD).

¿Qué significa esto para la comunidad FSHD?

Esta colaboración es un gran paso adelante en la lucha contra la FSHD. Aquí te contamos los puntos clave:

  • Mayor alcance: Sanofi obtendrá los derechos exclusivos para comercializar losmapimod fuera de los Estados Unidos. Esto significa que el tratamiento podría estar disponible para pacientes con FSHD en todo el mundo.
  • Financiamiento inicial: Fulcrum recibirá un pago inicial de $80 millones, lo que ayudará a financiar el desarrollo continuo de losmapimod.
  • Datos en camino: Fulcrum espera presentar los datos del ensayo clínico REACH en el cuarto trimestre de 2024.
  • Posible aprobación regulatoria: Si los datos son positivos, Fulcrum y Sanofi planean solicitar la aprobación regulatoria del tratamiento en Estados Unidos, Europa, Japón y otros países.

En resumen, esta asociación acerca a la comunidad FSHD a una terapia efectiva.

Para obtener más detalles, puedes leer el comunicado de prensa de Fulcrum Therapeutics: https://bit.ly/3yjedSw

Marihuana y CBD: ¿Pueden ayudar con los síntomas de la FSHD?

Este artículo de la Sociedad FSHD explora el uso de la marihuana y el CBD como posibles tratamientos para los síntomas de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD). El artículo comienza explicando la diferencia entre el THC y el CBD, los dos principales componentes psicoactivos de la planta de cannabis.

THC: El THC es el componente psicoactivo de la marihuana que produce los efectos «colocones». También puede tener algunos beneficios para la salud, como aliviar el dolor, las náuseas y la espasticidad muscular.

CBD: El CBD no es psicoactivo, lo que significa que no produce un efecto «colocon». Sin embargo, se ha demostrado que tiene una serie de beneficios para la salud, como reducir la inflamación, la ansiedad y el dolor.

¿Cómo pueden ayudar la marihuana y el CBD con los síntomas de la FSHD?

La investigación sobre el uso de la marihuana y el CBD para tratar la FSHD aún se encuentra en sus primeras etapas. Sin embargo, algunos estudios han sugerido que estas sustancias pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas de la enfermedad, como el dolor, la espasticidad muscular y la fatiga.

¿Cómo dosificar la marihuana y el CBD de forma segura y eficaz?

No existe una respuesta única para esta pregunta, ya que la dosis adecuada de marihuana o CBD variará de una persona a otra. Es importante comenzar con una dosis baja y aumentar gradualmente según sea necesario. Es importante hablar con un médico antes de comenzar cualquier nuevo tratamiento, incluida la marihuana o el CBD.

Recursos adicionales:

Es importante tener en cuenta que la marihuana y el CBD no son una cura para la FSHD. Sin embargo, pueden ser una opción útil para algunas personas que buscan aliviar sus síntomas. Si está considerando usar marihuana o CBD para tratar la FSHD, es importante hablar con su médico para discutir los riesgos y beneficios potenciales.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/03/19/marijuana-and-cbd/

Entendiendo la FSHD

¿Qué es la FSHD?

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad genética que afecta los músculos de la cara, los hombros y los brazos. La FSHD es la distrofia muscular más común, pero aún no existe cura.

¿Cómo vivir con FSHD?

Si vives con FSHD, es importante que seas consciente de tu cuerpo y cómo cambia. También debes aprender sobre los síntomas de la FSHD y cómo describirlos. Hay muchos recursos disponibles para ayudarte a vivir con FSHD, incluyendo:

  • Grupos de apoyo: Los grupos de apoyo pueden brindarte un espacio para conectarte con otras personas que viven con FSHD.
  • Información y recursos: La Sociedad FSHD y otras organizaciones ofrecen información y recursos sobre la FSHD.
  • Seguimiento médico: Es fundamental realizar un seguimiento médico regular con un especialista en FSHD o con un médico familiar familiarizado con la enfermedad. El seguimiento médico puede ayudar a:
    • Controlar la progresión de la enfermedad: El médico puede realizar pruebas y exámenes para evaluar la progresión de la FSHD y detectar cualquier complicación que pueda surgir.
    • Manejar los síntomas: El médico puede trabajar contigo para desarrollar un plan de tratamiento para controlar los síntomas de la FSHD, como dolor, debilidad muscular y fatiga.
    • Prevenir complicaciones: El médico puede ayudarte a prevenir complicaciones de la FSHD, como problemas respiratorios o contracturas musculares.
    • Mantener una buena salud general: El médico puede brindarte consejos para mantener una buena salud general, como una dieta saludable, ejercicio regular y control del estrés.

¿Qué puedo hacer para ayudar?

Si conoces a alguien con FSHD, hay muchas cosas que puedes hacer para ayudarlo. Puedes:

  • Ofrecer tu apoyo: Escucha a la persona y ofrécele tu apoyo emocional.
  • Aprender sobre la FSHD: Aprende más sobre la FSHD para que puedas comprender mejor cómo afecta a la persona.
  • Ayudar con las tareas diarias: Ofrécete para ayudar con las tareas diarias, como cocinar, limpiar o hacer mandados.

La FSHD puede ser una enfermedad desafiante, pero hay muchas cosas que puedes hacer para vivir una vida plena y significativa.

Recursos adicionales:

Honrando el Día de las Enfermedades Raras

La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics se asocian para celebrar el Día de las Enfermedades Raras

El 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre las enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población. La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics aprovecharon este día para destacar sus esfuerzos continuos en la búsqueda de una cura para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) y para anunciar dos nuevas iniciativas: Project Mercury y el Navegador FSHD.

Project Mercury tiene como objetivo facilitar el acceso de los pacientes a los ensayos clínicos de la FSHD. La iniciativa proporcionará información y recursos a los pacientes que estén interesados en participar en ensayos clínicos, y también ayudará a conectarlos con los investigadores que están llevando a cabo estos estudios.

El Navegador FSHD es un nuevo recurso en línea que proporcionará apoyo a los pacientes con FSHD y a sus familias. El Navegador ofrecerá información sobre la enfermedad, recursos locales y un espacio para que las familias se conecten entre sí.

La colaboración es clave en la investigación de enfermedades raras

El Día de las Enfermedades Raras también sirvió como una oportunidad para enfatizar la importancia de la colaboración en la investigación de enfermedades raras. La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics están comprometidas a trabajar juntas y con otras organizaciones para encontrar una cura para la FSHD.

Para obtener más información sobre la Sociedad FSHD, Fulcrum Therapeutics, Project Mercury y el Navegador FSHD, visite los siguientes sitios web:

¿Es la resonancia magnética el Santo Grial para los ensayos clínicos de la FSHD?

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad genética que afecta los músculos de la cara, los hombros y los brazos. Actualmente no existe cura para la FSHD, pero se están realizando muchos ensayos clínicos para encontrar nuevos tratamientos.

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban nuevos medicamentos o tratamientos en personas. Los ensayos clínicos de la FSHD suelen utilizar la resonancia magnética (RMN) para medir la progresión de la enfermedad.

La RMN es una herramienta de diagnóstico que utiliza campos magnéticos y ondas de radio para crear imágenes detalladas del cuerpo. La RMN puede detectar cambios en los músculos que no se pueden ver con otros métodos de diagnóstico.

Los investigadores esperan que la RMN pueda ser utilizada para medir la eficacia de los nuevos tratamientos para la FSHD. Si la RMN puede mostrar que un tratamiento está ralentizando o deteniendo la progresión de la enfermedad, esto sería un gran avance en la búsqueda de una cura.

Sin embargo, todavía hay algunos retos que deben superarse antes de que la RMN pueda ser utilizada como un punto final fiable en los ensayos clínicos de la FSHD. Estos retos incluyen:

  • La variabilidad de la enfermedad: La FSHD puede progresar a diferentes velocidades en diferentes personas. Esto puede dificultar la comparación de los resultados de los ensayos clínicos.
  • El tamaño de los ensayos clínicos: Se necesitan ensayos clínicos con un gran número de participantes para detectar cambios pequeños pero significativos en la progresión de la enfermedad.
  • El coste de la RMN: La RMN es una prueba costosa, lo que puede dificultar la realización de ensayos clínicos con un gran número de participantes.

A pesar de estos retos, los investigadores creen que la RMN tiene el potencial de ser una herramienta valiosa para los ensayos clínicos de la FSHD. Si se pueden superar estos retos, la RMN podría ayudar a acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/03/29/is-mri-the-holy-grail-for-fshd-clinical-trials/

El Navegador FSHD: Un nuevo recurso para las familias

La FSHD Society se complace en anunciar el lanzamiento del Navegador FSHD, un nuevo servicio dedicado a ayudar a las familias con FSHD a encontrar lo que necesitan para vivir sus mejores vidas.

El Navegador FSHD es un recurso integral que ofrece información sobre:

  • La enfermedad de FSHD: El Navegador proporciona información sobre los síntomas, el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de la FSHD.
  • Recursos locales: El Navegador te ayuda a encontrar médicos, fisioterapeutas, grupos de apoyo y otros recursos en tu área.
  • Apoyo emocional: El Navegador ofrece un espacio para que las familias compartan sus experiencias y se conecten con otras personas que viven con FSHD.

El Navegador FSHD está disponible en inglés y español.

¿Cómo funciona?

Para utilizar el Navegador FSHD, simplemente visita el sitio web de la Sociedad FSHD y selecciona tu idioma. A continuación, puedes explorar los diferentes recursos disponibles o utilizar la función de búsqueda para encontrar información específica.

¿Quién puede utilizar el Navegador FSHD?

El Navegador FSHD está disponible para cualquier persona afectada por la FSHD, incluidos pacientes, familias, cuidadores y profesionales de la salud.

¿Por qué es importante el Navegador FSHD?

El Navegador FSHD es un recurso importante para las familias con FSHD porque ofrece información y apoyo en un solo lugar. El Navegador puede ayudar a las familias a:

  • Obtener un mejor conocimiento de la enfermedad de FSHD
  • Encontrar los recursos que necesitan para vivir bien con FSHD
  • Conectarse con otras personas que viven con FSHD

¡Te invitamos a explorar el Navegador FSHD hoy mismo!

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/01/08/the-fshd-navigator/

Un defensor de la FSHD participa en un film sobre la voz personal de Apple

Tristram Ingham, un médico y defensor de la discapacidad que vive con FSHD, ha participado en un emotivo film sobre la función «Personal Voice» de Apple. El film se realizó en honor al Día Internacional de las Personas con Discapacidad, que se celebra el 3 de diciembre desde 1992.

En el film, Ingham nos muestra cómo la función «Personal Voice» de Apple le ha permitido recuperar su voz. La FSHD afecta a los músculos de la cara, el cuello y los hombros, lo que puede dificultar el habla. La función «Personal Voice» permite a los usuarios crear una voz sintética personalizada que se adapte a sus necesidades específicas.

Ingham es un firme defensor de las personas con discapacidad y un ejemplo inspirador de cómo vivir una vida plena con FSHD. Este film es una oportunidad para conocer mejor la enfermedad y el impacto que puede tener en la vida de las personas.

Te invitamos a ver el film y a compartirlo con tus amigos y familiares.

Mas información: https://www.apple.com/newsroom/2023/11/a-disability-advocate-preserves-his-voice-with-iphone/

Los niños con FSHD también existen: Un llamado a la atención

¿Sabías que la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) también afecta a los niños? Aunque la enfermedad suele asociarse con adultos, se estima que entre el 10% y el 20% de los casos se presenta en la infancia.

Los niños con FSHD pueden experimentar una variedad de síntomas, incluyendo:

  • Debilidad muscular en la cara, los hombros y los brazos
  • Dificultad para levantar objetos o realizar actividades cotidianas
  • Retraso en el desarrollo motor
  • Dolor y fatiga muscular
  • Problemas de aprendizaje
  • Dificultades emocionales y sociales

Es importante que los niños con FSHD reciban un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado. El tratamiento puede ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida.

¿Cómo puedes ayudar?

  • Infórmate sobre la FSHD: Cuanto más sepas sobre la enfermedad, mejor podrás ayudar a los niños que la padecen.
  • Apoya a las familias: Las familias de niños con FSHD necesitan apoyo emocional, práctico y financiero.
  • Dona a organizaciones que investigan la FSHD: La investigación es fundamental para encontrar una cura para esta enfermedad.

¡Juntos podemos hacer una diferencia en la vida de los niños con FSHD!

Qigong de Sacudidas: Relaja tu cuerpo y libera la tensión

¿Te sientes estresado o ansioso? El Qigong de Sacudidas es una práctica suave y accesible que puede ayudarte a relajar tu cuerpo y liberar la tensión acumulada.

¿Qué es el Qigong de Sacudidas?

Es una forma de Qigong que implica movimientos de sacudida rítmicos y suaves. Se cree que estos movimientos ayudan a abrir las articulaciones y los meridianos energéticos del cuerpo, permitiendo que la energía fluya libremente.

¿Cuáles son los beneficios del Qigong de Sacudidas?

  • Reduce el estrés y la ansiedad: Los movimientos de sacudida ayudan a liberar la tensión muscular y la energía estancada.
  • Mejora la flexibilidad y la movilidad: Los movimientos de sacudida ayudan a abrir las articulaciones y mejorar el rango de movimiento.
  • Fortalece el sistema inmunológico: El Qigong de Sacudidas ayuda a aumentar la circulación y la energía del cuerpo, lo que puede fortalecer el sistema inmunológico.
  • Mejora el bienestar general: El Qigong de Sacudidas puede ayudarte a sentirte más relajado, energizado y conectado con tu cuerpo.

¿Cómo puedo practicar el Qigong de Sacudidas?

  • Encuentra un instructor: La mejor manera de aprender Qigong de Sacudidas es con un instructor calificado.
  • Practica en casa: Puedes encontrar muchos videos y recursos en línea para ayudarte a practicar Qigong de Sacudidas en casa.
  • Comienza con movimientos sencillos: No es necesario realizar movimientos bruscos o exagerados. Comienza con movimientos suaves y rítmicos.
  • Escucha a tu cuerpo: Presta atención a cómo te sientes durante la práctica y ajusta los movimientos según sea necesario.

¡Esperamos que esta información te haya sido útil!

Ingeniería de nuevos músculos: Una nueva esperanza para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

¿Te imaginas un futuro en el que la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) pueda ser curada? Un equipo de investigadores de la Universidad de California en Berkeley está trabajando en ello, utilizando la ingeniería de tejidos para crear nuevos músculos.

¿Cómo funciona?

Los investigadores están utilizando células madre pluripotentes, que son células que pueden convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo. Estas células madre se convierten en células musculares que luego se injertan en el cuerpo del paciente.

¿Cuáles son los beneficios?

La ingeniería de nuevos músculos podría tener muchos beneficios para las personas con FSHD, incluyendo:

  • Mejora de la fuerza muscular: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la fuerza y la función muscular.
  • Reducción del dolor: Los nuevos músculos podrían ayudar a reducir el dolor y la fatiga muscular.
  • Mejora de la calidad de vida: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.

¿En qué etapa se encuentra la investigación?

La investigación aún se encuentra en las primeras etapas, pero los resultados hasta ahora son prometedores. Los investigadores han podido crear nuevos músculos en el laboratorio que son funcionales y pueden contraerse.

¿Cuándo estará disponible para los pacientes?

Aún es demasiado pronto para saber cuándo la ingeniería de nuevos músculos estará disponible para los pacientes. Sin embargo, los investigadores creen que esta tecnología podría tener un impacto significativo en la vida de las personas con FSHD.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/18/engineering-new-muscles/