Archivo del Autor: Nahuel Bulian

Honrando el Día de las Enfermedades Raras

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La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics se asocian para celebrar el Día de las Enfermedades Raras

El 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre las enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población. La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics aprovecharon este día para destacar sus esfuerzos continuos en la búsqueda de una cura para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) y para anunciar dos nuevas iniciativas: Project Mercury y el Navegador FSHD.

Project Mercury tiene como objetivo facilitar el acceso de los pacientes a los ensayos clínicos de la FSHD. La iniciativa proporcionará información y recursos a los pacientes que estén interesados en participar en ensayos clínicos, y también ayudará a conectarlos con los investigadores que están llevando a cabo estos estudios.

El Navegador FSHD es un nuevo recurso en línea que proporcionará apoyo a los pacientes con FSHD y a sus familias. El Navegador ofrecerá información sobre la enfermedad, recursos locales y un espacio para que las familias se conecten entre sí.

La colaboración es clave en la investigación de enfermedades raras

El Día de las Enfermedades Raras también sirvió como una oportunidad para enfatizar la importancia de la colaboración en la investigación de enfermedades raras. La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics están comprometidas a trabajar juntas y con otras organizaciones para encontrar una cura para la FSHD.

Para obtener más información sobre la Sociedad FSHD, Fulcrum Therapeutics, Project Mercury y el Navegador FSHD, visite los siguientes sitios web:

¿Es la resonancia magnética el Santo Grial para los ensayos clínicos de la FSHD?

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La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad genética que afecta los músculos de la cara, los hombros y los brazos. Actualmente no existe cura para la FSHD, pero se están realizando muchos ensayos clínicos para encontrar nuevos tratamientos.

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban nuevos medicamentos o tratamientos en personas. Los ensayos clínicos de la FSHD suelen utilizar la resonancia magnética (RMN) para medir la progresión de la enfermedad.

La RMN es una herramienta de diagnóstico que utiliza campos magnéticos y ondas de radio para crear imágenes detalladas del cuerpo. La RMN puede detectar cambios en los músculos que no se pueden ver con otros métodos de diagnóstico.

Los investigadores esperan que la RMN pueda ser utilizada para medir la eficacia de los nuevos tratamientos para la FSHD. Si la RMN puede mostrar que un tratamiento está ralentizando o deteniendo la progresión de la enfermedad, esto sería un gran avance en la búsqueda de una cura.

Sin embargo, todavía hay algunos retos que deben superarse antes de que la RMN pueda ser utilizada como un punto final fiable en los ensayos clínicos de la FSHD. Estos retos incluyen:

  • La variabilidad de la enfermedad: La FSHD puede progresar a diferentes velocidades en diferentes personas. Esto puede dificultar la comparación de los resultados de los ensayos clínicos.
  • El tamaño de los ensayos clínicos: Se necesitan ensayos clínicos con un gran número de participantes para detectar cambios pequeños pero significativos en la progresión de la enfermedad.
  • El coste de la RMN: La RMN es una prueba costosa, lo que puede dificultar la realización de ensayos clínicos con un gran número de participantes.

A pesar de estos retos, los investigadores creen que la RMN tiene el potencial de ser una herramienta valiosa para los ensayos clínicos de la FSHD. Si se pueden superar estos retos, la RMN podría ayudar a acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/03/29/is-mri-the-holy-grail-for-fshd-clinical-trials/

El Navegador FSHD: Un nuevo recurso para las familias

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La FSHD Society se complace en anunciar el lanzamiento del Navegador FSHD, un nuevo servicio dedicado a ayudar a las familias con FSHD a encontrar lo que necesitan para vivir sus mejores vidas.

El Navegador FSHD es un recurso integral que ofrece información sobre:

  • La enfermedad de FSHD: El Navegador proporciona información sobre los síntomas, el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de la FSHD.
  • Recursos locales: El Navegador te ayuda a encontrar médicos, fisioterapeutas, grupos de apoyo y otros recursos en tu área.
  • Apoyo emocional: El Navegador ofrece un espacio para que las familias compartan sus experiencias y se conecten con otras personas que viven con FSHD.

El Navegador FSHD está disponible en inglés y español.

¿Cómo funciona?

Para utilizar el Navegador FSHD, simplemente visita el sitio web de la Sociedad FSHD y selecciona tu idioma. A continuación, puedes explorar los diferentes recursos disponibles o utilizar la función de búsqueda para encontrar información específica.

¿Quién puede utilizar el Navegador FSHD?

El Navegador FSHD está disponible para cualquier persona afectada por la FSHD, incluidos pacientes, familias, cuidadores y profesionales de la salud.

¿Por qué es importante el Navegador FSHD?

El Navegador FSHD es un recurso importante para las familias con FSHD porque ofrece información y apoyo en un solo lugar. El Navegador puede ayudar a las familias a:

  • Obtener un mejor conocimiento de la enfermedad de FSHD
  • Encontrar los recursos que necesitan para vivir bien con FSHD
  • Conectarse con otras personas que viven con FSHD

¡Te invitamos a explorar el Navegador FSHD hoy mismo!

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/01/08/the-fshd-navigator/

Un defensor de la FSHD participa en un film sobre la voz personal de Apple

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Tristram Ingham, un médico y defensor de la discapacidad que vive con FSHD, ha participado en un emotivo film sobre la función «Personal Voice» de Apple. El film se realizó en honor al Día Internacional de las Personas con Discapacidad, que se celebra el 3 de diciembre desde 1992.

En el film, Ingham nos muestra cómo la función «Personal Voice» de Apple le ha permitido recuperar su voz. La FSHD afecta a los músculos de la cara, el cuello y los hombros, lo que puede dificultar el habla. La función «Personal Voice» permite a los usuarios crear una voz sintética personalizada que se adapte a sus necesidades específicas.

Ingham es un firme defensor de las personas con discapacidad y un ejemplo inspirador de cómo vivir una vida plena con FSHD. Este film es una oportunidad para conocer mejor la enfermedad y el impacto que puede tener en la vida de las personas.

Te invitamos a ver el film y a compartirlo con tus amigos y familiares.

Mas información: https://www.apple.com/newsroom/2023/11/a-disability-advocate-preserves-his-voice-with-iphone/

Los niños con FSHD también existen: Un llamado a la atención

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¿Sabías que la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) también afecta a los niños? Aunque la enfermedad suele asociarse con adultos, se estima que entre el 10% y el 20% de los casos se presenta en la infancia.

Los niños con FSHD pueden experimentar una variedad de síntomas, incluyendo:

  • Debilidad muscular en la cara, los hombros y los brazos
  • Dificultad para levantar objetos o realizar actividades cotidianas
  • Retraso en el desarrollo motor
  • Dolor y fatiga muscular
  • Problemas de aprendizaje
  • Dificultades emocionales y sociales

Es importante que los niños con FSHD reciban un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado. El tratamiento puede ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida.

¿Cómo puedes ayudar?

  • Infórmate sobre la FSHD: Cuanto más sepas sobre la enfermedad, mejor podrás ayudar a los niños que la padecen.
  • Apoya a las familias: Las familias de niños con FSHD necesitan apoyo emocional, práctico y financiero.
  • Dona a organizaciones que investigan la FSHD: La investigación es fundamental para encontrar una cura para esta enfermedad.

¡Juntos podemos hacer una diferencia en la vida de los niños con FSHD!

Qigong de Sacudidas: Relaja tu cuerpo y libera la tensión

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¿Te sientes estresado o ansioso? El Qigong de Sacudidas es una práctica suave y accesible que puede ayudarte a relajar tu cuerpo y liberar la tensión acumulada.

¿Qué es el Qigong de Sacudidas?

Es una forma de Qigong que implica movimientos de sacudida rítmicos y suaves. Se cree que estos movimientos ayudan a abrir las articulaciones y los meridianos energéticos del cuerpo, permitiendo que la energía fluya libremente.

¿Cuáles son los beneficios del Qigong de Sacudidas?

  • Reduce el estrés y la ansiedad: Los movimientos de sacudida ayudan a liberar la tensión muscular y la energía estancada.
  • Mejora la flexibilidad y la movilidad: Los movimientos de sacudida ayudan a abrir las articulaciones y mejorar el rango de movimiento.
  • Fortalece el sistema inmunológico: El Qigong de Sacudidas ayuda a aumentar la circulación y la energía del cuerpo, lo que puede fortalecer el sistema inmunológico.
  • Mejora el bienestar general: El Qigong de Sacudidas puede ayudarte a sentirte más relajado, energizado y conectado con tu cuerpo.

¿Cómo puedo practicar el Qigong de Sacudidas?

  • Encuentra un instructor: La mejor manera de aprender Qigong de Sacudidas es con un instructor calificado.
  • Practica en casa: Puedes encontrar muchos videos y recursos en línea para ayudarte a practicar Qigong de Sacudidas en casa.
  • Comienza con movimientos sencillos: No es necesario realizar movimientos bruscos o exagerados. Comienza con movimientos suaves y rítmicos.
  • Escucha a tu cuerpo: Presta atención a cómo te sientes durante la práctica y ajusta los movimientos según sea necesario.

¡Esperamos que esta información te haya sido útil!

Ingeniería de nuevos músculos: Una nueva esperanza para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

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¿Te imaginas un futuro en el que la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) pueda ser curada? Un equipo de investigadores de la Universidad de California en Berkeley está trabajando en ello, utilizando la ingeniería de tejidos para crear nuevos músculos.

¿Cómo funciona?

Los investigadores están utilizando células madre pluripotentes, que son células que pueden convertirse en cualquier tipo de célula del cuerpo. Estas células madre se convierten en células musculares que luego se injertan en el cuerpo del paciente.

¿Cuáles son los beneficios?

La ingeniería de nuevos músculos podría tener muchos beneficios para las personas con FSHD, incluyendo:

  • Mejora de la fuerza muscular: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la fuerza y la función muscular.
  • Reducción del dolor: Los nuevos músculos podrían ayudar a reducir el dolor y la fatiga muscular.
  • Mejora de la calidad de vida: Los nuevos músculos podrían ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.

¿En qué etapa se encuentra la investigación?

La investigación aún se encuentra en las primeras etapas, pero los resultados hasta ahora son prometedores. Los investigadores han podido crear nuevos músculos en el laboratorio que son funcionales y pueden contraerse.

¿Cuándo estará disponible para los pacientes?

Aún es demasiado pronto para saber cuándo la ingeniería de nuevos músculos estará disponible para los pacientes. Sin embargo, los investigadores creen que esta tecnología podría tener un impacto significativo en la vida de las personas con FSHD.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/18/engineering-new-muscles/

Atención clínica vs. Investigación clínica: ¿En qué se diferencian?

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¿Te has preguntado alguna vez si la atención clínica que recibes es lo mismo que la investigación clínica? Aunque ambas son importantes para la salud, existen diferencias clave entre ellas.

Atención clínica:

  • Se centra en el cuidado individual de un paciente.
  • Su objetivo es diagnosticar y tratar una enfermedad o condición específica.
  • Se basa en la evidencia científica disponible y la experiencia del médico.
  • Es proporcionada por un médico u otro profesional de la salud.

Investigación clínica:

  • Se centra en la búsqueda de nuevos conocimientos sobre enfermedades y tratamientos.
  • Su objetivo es desarrollar nuevas estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento.
  • Se lleva a cabo en ensayos clínicos con voluntarios.
  • Es realizada por investigadores y médicos especialmente capacitados.

¿Cómo se relacionan?

La investigación clínica es fundamental para mejorar la atención clínica. Los resultados de los ensayos clínicos ayudan a los médicos a tomar mejores decisiones sobre cómo diagnosticar y tratar a sus pacientes.

¿Cómo puedo participar en la investigación clínica?

Si estás interesado en participar en la investigación clínica, puedes hablar con tu médico o buscar ensayos clínicos en tu área.

Aquí hay algunos recursos adicionales:

¡Esperamos que esta información te haya sido útil!

Tratamientos para la FSHD: una visión más amplia

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La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular puede afectar a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como las piernas, el corazón y los pulmones.

Actualmente, no hay cura para la FSHD. Sin embargo, hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD.

Tratamientos farmacológicos

Existen algunos tratamientos farmacológicos que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular en personas con FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Agonistas de la hormona del crecimiento (GH): Los agonistas de la GH son medicamentos que ayudan a aumentar la producción de GH. La GH es una hormona que ayuda a promover el crecimiento y el desarrollo muscular.
  • Fármacos antiinflamatorios: Los fármacos antiinflamatorios pueden ayudar a reducir la inflamación, que puede contribuir a la debilidad muscular.
  • Fármacos que aumentan la producción de energía: Los fármacos que aumentan la producción de energía pueden ayudar a mejorar la función muscular.

Terapias no farmacológicas

Además de los tratamientos farmacológicos, hay una serie de terapias no farmacológicas que pueden ayudar a las personas con FSHD. Estas terapias incluyen:

  • Fisioterapia: La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza, la resistencia y la amplitud de movimiento.
  • Estimulación eléctrica: La estimulación eléctrica puede ayudar a estimular los músculos y mejorar la fuerza.
  • Ortesis: Las ortesis pueden ayudar a apoyar los músculos débiles y mejorar la función.
  • Terapia ocupacional: La terapia ocupacional puede ayudar a las personas con FSHD a desarrollar estrategias para realizar las actividades diarias.

Tratamientos emergentes

Además de los tratamientos actuales, hay una serie de tratamientos emergentes que se están desarrollando para la FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Terapias génicas: Las terapias génicas tienen el potencial de corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Edición del genoma: La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. La edición del genoma podría utilizarse para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Terapias celulares: Las terapias celulares tienen el potencial de reemplazar o reparar las células musculares dañadas.

Conclusiones

Los tratamientos para la FSHD están evolucionando rápidamente. Hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD. Además, hay una serie de tratamientos emergentes que tienen el potencial de curar la FSHD.tunesharemore_vertadd_photo_alternate

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/04/treatments-for-fshd-a-broader-view/

Consejos de cocina para personas con FSHD

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La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular puede afectar a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como las piernas, el corazón y los pulmones.

Las personas con FSHD pueden tener dificultades para cocinar debido a la debilidad muscular. Los siguientes consejos pueden ayudar a las personas con FSHD a cocinar de forma segura y eficiente:

  • Utiliza utensilios y electrodomésticos que sean fáciles de usar. Por ejemplo, utiliza un cuchillo eléctrico para cortar alimentos duros, una batidora para mezclar ingredientes y un microondas para cocinar alimentos rápidamente.
  • Prepara los ingredientes con antelación. Corta las verduras y las frutas antes de empezar a cocinar.
  • Pide ayuda a un amigo o familiar si lo necesitas.

Aquí hay algunos consejos específicos para cocinar alimentos específicos:

  • Para cocinar carne, utiliza una olla a presión o una olla de cocción lenta. Estas ollas cocinan la carne de forma rápida y uniforme, lo que reduce la necesidad de cortar o picar la carne.
  • Para cocinar verduras, utiliza una vaporera. La vaporera cocina las verduras de forma rápida y saludable, manteniendo sus nutrientes intactos.
  • Para cocinar pasta, utiliza una olla con una tapa que se pueda cerrar herméticamente. Esto ayudará a que la pasta se cocine de forma uniforme y evitará que se pegue.

Con un poco de planificación, las personas con FSHD pueden disfrutar de cocinar y de comer alimentos saludables.

Implicaciones para los pacientes

Los consejos proporcionados en este post pueden ayudar a las personas con FSHD a cocinar de forma segura y eficiente. Estos consejos pueden ayudar a las personas con FSHD a disfrutar de cocinar y de comer alimentos saludables.tunesharemore_vertadd_photo_alternate

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/11/30/kitchen-confidential/