Fulcrum Detiene el Desarrollo de Losmapimod para la FSHD: Un Paso Atrás, pero Nuevas Esperanzas

El 12 de septiembre de 2024, Fulcrum Therapeutics anunció la suspensión del desarrollo de losmapimod, tras los resultados del ensayo clínico de fase 3 REACH. Aunque el fármaco había mostrado resultados prometedores en la fase 2 (ReDUX4), el ensayo REACH no logró demostrar mejoras significativas en la función muscular ni otros indicadores clave comparado con el placebo.

Esta noticia es un golpe para la comunidad de FSHD, ya que losmapimod había mostrado beneficios a largo plazo en estudios previos. Sin embargo, Fulcrum y otros actores en la investigación sobre FSHD no pierden la esperanza. Existen varios enfoques en desarrollo que apuntan directamente al gen DUX4, un factor clave en esta enfermedad. Empresas como Avidity Biosciences, Dyne Therapeutics y Arrowhead Pharmaceuticals ya están mostrando avances prometedores en sus estudios clínicos.

A pesar de este revés, cada paso en el desarrollo de tratamientos aporta conocimiento valioso que acelera la búsqueda de una cura para la FSHD. La comunidad científica y médica sigue trabajando para ofrecer nuevas alternativas a los pacientes.

Vea el comunicado de prensa completo de Fulcrum: https://ir.fulcrumtx.com/news-releases/news-release-details/fulcrum-therapeutics-announces-topline-results-phase-3-reach

Regeneración Muscular en FSHD: Un Futuro Prometedor

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad progresiva que debilita los músculos, para la cual no existe cura. Sin embargo, los avances recientes en la investigación de regeneración muscular ofrecen una nueva esperanza. A diferencia de las terapias que se centran únicamente en suprimir la proteína DUX4, que es responsable de la degeneración muscular en FSHD, los científicos ahora están explorando formas de regenerar el tejido muscular afectado. Este enfoque podría marcar un cambio radical en el tratamiento, enfocándose no solo en detener el progreso de la enfermedad, sino en revertir el daño causado.

Una de las estrategias más prometedoras es el uso de células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), que tienen el potencial de transformarse en células musculares sanas. Estas células, combinadas con biomateriales como matrices extracelulares, pueden facilitar la regeneración y reparación muscular. Además, los investigadores están estudiando el uso de nanovesículas para transportar señales y factores de crecimiento que promuevan el desarrollo muscular, mejorando así la capacidad de los pacientes para recuperar fuerza y movilidad.

Aunque esta área de investigación está en sus primeras fases, los ensayos clínicos que implementan estas tecnologías podrían estar en el horizonte. La combinación de estrategias para bloquear DUX4 con enfoques de regeneración muscular abre un camino emocionante, con la posibilidad real de mejorar la calidad de vida de los pacientes de FSHD en los próximos años.

Para más detalles sobre este avance, puedes leer el artículo completo aquí.

¡Buenas noticias para la comunidad de la FSHD!

Fulcrum Therapeutics se ha asociado con Sanofi en un acuerdo significativo para impulsar el desarrollo y la comercialización de losmapimod para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD).

¿Qué significa esto para la comunidad FSHD?

Esta colaboración es un gran paso adelante en la lucha contra la FSHD. Aquí te contamos los puntos clave:

  • Mayor alcance: Sanofi obtendrá los derechos exclusivos para comercializar losmapimod fuera de los Estados Unidos. Esto significa que el tratamiento podría estar disponible para pacientes con FSHD en todo el mundo.
  • Financiamiento inicial: Fulcrum recibirá un pago inicial de $80 millones, lo que ayudará a financiar el desarrollo continuo de losmapimod.
  • Datos en camino: Fulcrum espera presentar los datos del ensayo clínico REACH en el cuarto trimestre de 2024.
  • Posible aprobación regulatoria: Si los datos son positivos, Fulcrum y Sanofi planean solicitar la aprobación regulatoria del tratamiento en Estados Unidos, Europa, Japón y otros países.

En resumen, esta asociación acerca a la comunidad FSHD a una terapia efectiva.

Para obtener más detalles, puedes leer el comunicado de prensa de Fulcrum Therapeutics: https://bit.ly/3yjedSw

Marihuana y CBD: ¿Pueden ayudar con los síntomas de la FSHD?

Este artículo de la Sociedad FSHD explora el uso de la marihuana y el CBD como posibles tratamientos para los síntomas de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD). El artículo comienza explicando la diferencia entre el THC y el CBD, los dos principales componentes psicoactivos de la planta de cannabis.

THC: El THC es el componente psicoactivo de la marihuana que produce los efectos «colocones». También puede tener algunos beneficios para la salud, como aliviar el dolor, las náuseas y la espasticidad muscular.

CBD: El CBD no es psicoactivo, lo que significa que no produce un efecto «colocon». Sin embargo, se ha demostrado que tiene una serie de beneficios para la salud, como reducir la inflamación, la ansiedad y el dolor.

¿Cómo pueden ayudar la marihuana y el CBD con los síntomas de la FSHD?

La investigación sobre el uso de la marihuana y el CBD para tratar la FSHD aún se encuentra en sus primeras etapas. Sin embargo, algunos estudios han sugerido que estas sustancias pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas de la enfermedad, como el dolor, la espasticidad muscular y la fatiga.

¿Cómo dosificar la marihuana y el CBD de forma segura y eficaz?

No existe una respuesta única para esta pregunta, ya que la dosis adecuada de marihuana o CBD variará de una persona a otra. Es importante comenzar con una dosis baja y aumentar gradualmente según sea necesario. Es importante hablar con un médico antes de comenzar cualquier nuevo tratamiento, incluida la marihuana o el CBD.

Recursos adicionales:

Es importante tener en cuenta que la marihuana y el CBD no son una cura para la FSHD. Sin embargo, pueden ser una opción útil para algunas personas que buscan aliviar sus síntomas. Si está considerando usar marihuana o CBD para tratar la FSHD, es importante hablar con su médico para discutir los riesgos y beneficios potenciales.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/03/19/marijuana-and-cbd/

Entendiendo la FSHD

¿Qué es la FSHD?

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad genética que afecta los músculos de la cara, los hombros y los brazos. La FSHD es la distrofia muscular más común, pero aún no existe cura.

¿Cómo vivir con FSHD?

Si vives con FSHD, es importante que seas consciente de tu cuerpo y cómo cambia. También debes aprender sobre los síntomas de la FSHD y cómo describirlos. Hay muchos recursos disponibles para ayudarte a vivir con FSHD, incluyendo:

  • Grupos de apoyo: Los grupos de apoyo pueden brindarte un espacio para conectarte con otras personas que viven con FSHD.
  • Información y recursos: La Sociedad FSHD y otras organizaciones ofrecen información y recursos sobre la FSHD.
  • Seguimiento médico: Es fundamental realizar un seguimiento médico regular con un especialista en FSHD o con un médico familiar familiarizado con la enfermedad. El seguimiento médico puede ayudar a:
    • Controlar la progresión de la enfermedad: El médico puede realizar pruebas y exámenes para evaluar la progresión de la FSHD y detectar cualquier complicación que pueda surgir.
    • Manejar los síntomas: El médico puede trabajar contigo para desarrollar un plan de tratamiento para controlar los síntomas de la FSHD, como dolor, debilidad muscular y fatiga.
    • Prevenir complicaciones: El médico puede ayudarte a prevenir complicaciones de la FSHD, como problemas respiratorios o contracturas musculares.
    • Mantener una buena salud general: El médico puede brindarte consejos para mantener una buena salud general, como una dieta saludable, ejercicio regular y control del estrés.

¿Qué puedo hacer para ayudar?

Si conoces a alguien con FSHD, hay muchas cosas que puedes hacer para ayudarlo. Puedes:

  • Ofrecer tu apoyo: Escucha a la persona y ofrécele tu apoyo emocional.
  • Aprender sobre la FSHD: Aprende más sobre la FSHD para que puedas comprender mejor cómo afecta a la persona.
  • Ayudar con las tareas diarias: Ofrécete para ayudar con las tareas diarias, como cocinar, limpiar o hacer mandados.

La FSHD puede ser una enfermedad desafiante, pero hay muchas cosas que puedes hacer para vivir una vida plena y significativa.

Recursos adicionales:

Honrando el Día de las Enfermedades Raras

La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics se asocian para celebrar el Día de las Enfermedades Raras

El 29 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre las enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población. La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics aprovecharon este día para destacar sus esfuerzos continuos en la búsqueda de una cura para la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) y para anunciar dos nuevas iniciativas: Project Mercury y el Navegador FSHD.

Project Mercury tiene como objetivo facilitar el acceso de los pacientes a los ensayos clínicos de la FSHD. La iniciativa proporcionará información y recursos a los pacientes que estén interesados en participar en ensayos clínicos, y también ayudará a conectarlos con los investigadores que están llevando a cabo estos estudios.

El Navegador FSHD es un nuevo recurso en línea que proporcionará apoyo a los pacientes con FSHD y a sus familias. El Navegador ofrecerá información sobre la enfermedad, recursos locales y un espacio para que las familias se conecten entre sí.

La colaboración es clave en la investigación de enfermedades raras

El Día de las Enfermedades Raras también sirvió como una oportunidad para enfatizar la importancia de la colaboración en la investigación de enfermedades raras. La Sociedad FSHD y Fulcrum Therapeutics están comprometidas a trabajar juntas y con otras organizaciones para encontrar una cura para la FSHD.

Para obtener más información sobre la Sociedad FSHD, Fulcrum Therapeutics, Project Mercury y el Navegador FSHD, visite los siguientes sitios web:

¿Es la resonancia magnética el Santo Grial para los ensayos clínicos de la FSHD?

La Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad genética que afecta los músculos de la cara, los hombros y los brazos. Actualmente no existe cura para la FSHD, pero se están realizando muchos ensayos clínicos para encontrar nuevos tratamientos.

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban nuevos medicamentos o tratamientos en personas. Los ensayos clínicos de la FSHD suelen utilizar la resonancia magnética (RMN) para medir la progresión de la enfermedad.

La RMN es una herramienta de diagnóstico que utiliza campos magnéticos y ondas de radio para crear imágenes detalladas del cuerpo. La RMN puede detectar cambios en los músculos que no se pueden ver con otros métodos de diagnóstico.

Los investigadores esperan que la RMN pueda ser utilizada para medir la eficacia de los nuevos tratamientos para la FSHD. Si la RMN puede mostrar que un tratamiento está ralentizando o deteniendo la progresión de la enfermedad, esto sería un gran avance en la búsqueda de una cura.

Sin embargo, todavía hay algunos retos que deben superarse antes de que la RMN pueda ser utilizada como un punto final fiable en los ensayos clínicos de la FSHD. Estos retos incluyen:

  • La variabilidad de la enfermedad: La FSHD puede progresar a diferentes velocidades en diferentes personas. Esto puede dificultar la comparación de los resultados de los ensayos clínicos.
  • El tamaño de los ensayos clínicos: Se necesitan ensayos clínicos con un gran número de participantes para detectar cambios pequeños pero significativos en la progresión de la enfermedad.
  • El coste de la RMN: La RMN es una prueba costosa, lo que puede dificultar la realización de ensayos clínicos con un gran número de participantes.

A pesar de estos retos, los investigadores creen que la RMN tiene el potencial de ser una herramienta valiosa para los ensayos clínicos de la FSHD. Si se pueden superar estos retos, la RMN podría ayudar a acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2024/03/29/is-mri-the-holy-grail-for-fshd-clinical-trials/

Tratamientos para la FSHD: una visión más amplia

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular puede afectar a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como las piernas, el corazón y los pulmones.

Actualmente, no hay cura para la FSHD. Sin embargo, hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD.

Tratamientos farmacológicos

Existen algunos tratamientos farmacológicos que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular en personas con FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Agonistas de la hormona del crecimiento (GH): Los agonistas de la GH son medicamentos que ayudan a aumentar la producción de GH. La GH es una hormona que ayuda a promover el crecimiento y el desarrollo muscular.
  • Fármacos antiinflamatorios: Los fármacos antiinflamatorios pueden ayudar a reducir la inflamación, que puede contribuir a la debilidad muscular.
  • Fármacos que aumentan la producción de energía: Los fármacos que aumentan la producción de energía pueden ayudar a mejorar la función muscular.

Terapias no farmacológicas

Además de los tratamientos farmacológicos, hay una serie de terapias no farmacológicas que pueden ayudar a las personas con FSHD. Estas terapias incluyen:

  • Fisioterapia: La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza, la resistencia y la amplitud de movimiento.
  • Estimulación eléctrica: La estimulación eléctrica puede ayudar a estimular los músculos y mejorar la fuerza.
  • Ortesis: Las ortesis pueden ayudar a apoyar los músculos débiles y mejorar la función.
  • Terapia ocupacional: La terapia ocupacional puede ayudar a las personas con FSHD a desarrollar estrategias para realizar las actividades diarias.

Tratamientos emergentes

Además de los tratamientos actuales, hay una serie de tratamientos emergentes que se están desarrollando para la FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Terapias génicas: Las terapias génicas tienen el potencial de corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Edición del genoma: La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. La edición del genoma podría utilizarse para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Terapias celulares: Las terapias celulares tienen el potencial de reemplazar o reparar las células musculares dañadas.

Conclusiones

Los tratamientos para la FSHD están evolucionando rápidamente. Hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD. Además, hay una serie de tratamientos emergentes que tienen el potencial de curar la FSHD.tunesharemore_vertadd_photo_alternate

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/04/treatments-for-fshd-a-broader-view/

Consejos de cocina para personas con FSHD

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular puede afectar a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como las piernas, el corazón y los pulmones.

Las personas con FSHD pueden tener dificultades para cocinar debido a la debilidad muscular. Los siguientes consejos pueden ayudar a las personas con FSHD a cocinar de forma segura y eficiente:

  • Utiliza utensilios y electrodomésticos que sean fáciles de usar. Por ejemplo, utiliza un cuchillo eléctrico para cortar alimentos duros, una batidora para mezclar ingredientes y un microondas para cocinar alimentos rápidamente.
  • Prepara los ingredientes con antelación. Corta las verduras y las frutas antes de empezar a cocinar.
  • Pide ayuda a un amigo o familiar si lo necesitas.

Aquí hay algunos consejos específicos para cocinar alimentos específicos:

  • Para cocinar carne, utiliza una olla a presión o una olla de cocción lenta. Estas ollas cocinan la carne de forma rápida y uniforme, lo que reduce la necesidad de cortar o picar la carne.
  • Para cocinar verduras, utiliza una vaporera. La vaporera cocina las verduras de forma rápida y saludable, manteniendo sus nutrientes intactos.
  • Para cocinar pasta, utiliza una olla con una tapa que se pueda cerrar herméticamente. Esto ayudará a que la pasta se cocine de forma uniforme y evitará que se pegue.

Con un poco de planificación, las personas con FSHD pueden disfrutar de cocinar y de comer alimentos saludables.

Implicaciones para los pacientes

Los consejos proporcionados en este post pueden ayudar a las personas con FSHD a cocinar de forma segura y eficiente. Estos consejos pueden ayudar a las personas con FSHD a disfrutar de cocinar y de comer alimentos saludables.tunesharemore_vertadd_photo_alternate

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/11/30/kitchen-confidential/

Resumen del Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023

El Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023, organizado por la FSHD Society, se celebró del 24 al 26 de noviembre de 2023 en San Diego, California. El congreso reunió a investigadores de todo el mundo para discutir los últimos avances en la comprensión y el tratamiento de la FSHD.

Principales hallazgos

  • Se presentaron nuevos datos de ensayos clínicos de fase 2 de terapias génicas para la FSHD. Los datos mostraron que estas terapias son seguras y eficaces en la mejora de la fuerza muscular y la función física en personas con FSHD.
  • Se discutió el potencial de la edición del genoma para el tratamiento de la FSHD. La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. Los investigadores están estudiando el potencial de la edición del genoma para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Se presentaron nuevos datos sobre la fisiopatología de la FSHD. Los investigadores están aprendiendo más sobre cómo la expansión de tripletes CTG en el gen D4Z4 provoca la debilidad muscular.

Implicaciones para los pacientes

Los hallazgos del congreso son alentadores para las personas con FSHD. Los nuevos datos de ensayos clínicos de fase 2 indican que las terapias génicas tienen el potencial de ser un tratamiento curativo para la FSHD. La investigación sobre la edición del genoma también tiene el potencial de conducir a nuevos tratamientos para la enfermedad.

Conclusiones

El Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023 proporcionó una visión actualizada de los últimos avances en la comprensión y el tratamiento de la FSHD. Los hallazgos del congreso son alentadores para las personas con FSHD y sugieren que se acercan nuevos tratamientos para esta enfermedad.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/11/27/2023-international-research-congress-summary/