Anticipación genética en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

La anticipación genética es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de ADN (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).

En la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), la anticipación genética se refiere al hecho de que la enfermedad suele ser más grave en las generaciones posteriores a la generación fundadora. Esto se debe a que la repetición del triplete CTG en el gen D4Z4, que es el que causa la FSHD, suele aumentar de tamaño a medida que se transmite de generación en generación.

Evidencias de la anticipación genética en FSHD

Hay varias evidencias que apoyan la existencia de anticipación genética en FSHD. En primer lugar, los estudios han demostrado que la repetición del triplete CTG es más larga en las personas con FSHD que en las personas sin la enfermedad. En segundo lugar, los estudios han demostrado que la gravedad de la FSHD suele ser mayor en las personas con repeticiones CTG más largas. En tercer lugar, los estudios han demostrado que la FSHD suele ser más grave en las generaciones posteriores a la generación fundadora.

Implicaciones de la anticipación genética en FSHD

La anticipación genética tiene implicaciones importantes para el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de la FSHD. En primer lugar, la anticipación genética dificulta el diagnóstico de la FSHD en las generaciones posteriores a la generación fundadora. Esto se debe a que los síntomas suelen ser más leves en las generaciones posteriores. En segundo lugar, la anticipación genética complica el desarrollo de tratamientos efectivos para la FSHD. Esto se debe a que los tratamientos que son eficaces en las generaciones anteriores pueden no ser eficaces en las generaciones posteriores. En tercer lugar, la anticipación genética es un reto para la investigación de la FSHD. Esto se debe a que los estudios que se centran en las generaciones anteriores pueden no ser generalizables a las generaciones posteriores.

Conclusiones

La anticipación genética es un fenómeno complejo que tiene implicaciones importantes para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Es importante que los profesionales de la salud, los investigadores y las personas con FSHD sean conscientes de la anticipación genética para que puedan tomar las decisiones adecuadas para su atención.

Fuentes

  • https://es.wikipedia.org/wiki/Anticipaci%C3%B3n_g%C3%A9nica
  • https://fshd-spain.org/2021/04/13/anticipacion-genetica-en-fshd/

Manifestaciones extramusculares en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.

Además de la debilidad muscular, la FSHD también puede causar una serie de manifestaciones extramusculares. Estas manifestaciones son afecciones que no afectan directamente a los músculos, pero que pueden ser causadas por la FSHD.

Las manifestaciones extramusculares más comunes en la FSHD son:

  • Dolor: El dolor es una manifestación común de la FSHD. Puede afectar a cualquier parte del cuerpo, pero es más frecuente en los músculos, las articulaciones y la espalda.
  • Fatiga: La fatiga es otra manifestación común de la FSHD. Puede dificultar las actividades diarias, como trabajar, estudiar o realizar tareas domésticas.
  • Problemas respiratorios: En casos más avanzados, la FSHD puede causar problemas respiratorios. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta a los músculos respiratorios.
  • Problemas cardíacos: En casos muy raros, la FSHD puede causar problemas cardíacos. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta al corazón.
  • Problemas oculares: La FSHD puede causar problemas oculares, como estrabismo, cataratas y glaucoma.
  • Problemas auditivos: La FSHD puede causar problemas auditivos, como pérdida de audición y tinnitus.
  • Problemas de la piel: La FSHD puede causar problemas de la piel, como piel seca, eczema y psoriasis.
  • Problemas gastrointestinales: La FSHD puede causar problemas gastrointestinales, como disfagia, estreñimiento y diarrea.
  • Problemas endocrinos: La FSHD puede causar problemas endocrinos, como diabetes y hipotiroidismo.

El diagnóstico de las manifestaciones extramusculares en la FSHD puede ser difícil. Esto se debe a que las manifestaciones extramusculares también pueden ser causadas por otras enfermedades.

El tratamiento de las manifestaciones extramusculares en la FSHD depende de la manifestación específica. En algunos casos, el tratamiento puede incluir medicamentos, fisioterapia o cirugía.

Es importante que las personas con FSHD estén al tanto de las posibles manifestaciones extramusculares. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.

Aquí hay algunos consejos para las personas con FSHD que experimentan manifestaciones extramusculares:

  • Hable con su médico sobre sus síntomas. Su médico puede ayudarlo a diagnosticar las manifestaciones extramusculares y desarrollar un plan de tratamiento.
  • Busque apoyo de grupos de apoyo para personas con FSHD. Los grupos de apoyo pueden proporcionar información y apoyo a las personas que viven con FSHD.
  • Manténgase activo y saludable. El ejercicio regular y una dieta saludable pueden ayudar a reducir el impacto de las manifestaciones extramusculares.

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Fuente: https://fshd-spain.org/2021/04/20/manifestaciones-extra-musculares-en-fshd/

Las caídas hacia atrás

Las personas con distrofia facioescapulohumeral (FSHD) tienen un mayor riesgo de sufrir caídas hacia atrás. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta a los músculos del tronco y la espalda. Las caídas hacia atrás pueden ser peligrosas, ya que pueden provocar lesiones graves, como fracturas de cadera o cabeza.

Hay algunas cosas que las personas con FSHD pueden hacer para ayudar a prevenir las caídas hacia atrás. Aquí hay algunos consejos:

  • Manténgase activo. El ejercicio puede ayudar a mejorar la fuerza y el equilibrio, lo que puede reducir el riesgo de caídas.
  • Realice ejercicios de equilibrio y fortalecimiento regularmente. Hay muchos ejercicios que pueden ayudar a mejorar el equilibrio y la fuerza.
  • Evite los zapatos con tacones altos o suelas resbaladizas. Use zapatos cómodos y con buen agarre.
  • Sea consciente de su entorno. Evite caminar por superficies irregulares o escaleras.
  • Aprenda técnicas para levantarse del suelo. Si se cae, aprenda cómo levantarse del suelo de forma segura.
  • Considere el uso de un bastón o andador. Un bastón o andador puede proporcionar estabilidad y apoyo adicional.

Si se cae hacia atrás:

  • Intente ponerse de pie lo más rápido posible. Si no puede levantarse, pídale ayuda a alguien.
  • Si se lesiona, busque atención médica de inmediato.

Recuerde que no está solo. Hay muchas personas que pueden ayudarlo a prevenir las caídas hacia atrás. Con un poco de planificación y precaución, puede reducir el riesgo de sufrir una caída grave.

Consejos y trucos para el cuidado de los ojos en la distrofia facioescapulohumeral

La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad genética que afecta a los músculos del rostro, los hombros y las extremidades superiores. En algunos casos, también puede afectar a los ojos.

Los problemas oculares más comunes asociados con la FSHD son:

  • Ojos secos: La FSHD puede dificultar la producción de lágrimas, lo que puede provocar ojos secos. Los ojos secos pueden ser incómodos y, en algunos casos, pueden provocar una visión borrosa.
  • Retinopatía: La retinopatía es una enfermedad que afecta a la retina, la capa sensible a la luz que recubre el interior del ojo. La retinopatía puede provocar una visión borrosa, manchas o incluso ceguera.
  • Otros problemas oculares: Los problemas oculares más raros asociados con la FSHD incluyen estrabismo, cataratas y glaucoma.

Hay algunas cosas que las personas con FSHD pueden hacer para cuidar de sus ojos:

  • Visite a su oftalmólogo regularmente: Es importante que las personas con FSHD se hagan exámenes oculares regulares para detectar cualquier problema ocular temprano.
  • Utilice gotas o un gel para los ojos Las gotas o un gel para los ojos pueden ayudar a aliviar los ojos secos.
  • Use gafas de sol Las gafas de sol pueden proteger los ojos del sol, que puede ser perjudicial para los ojos secos.
  • Evite fumar Fumar puede aumentar el riesgo de desarrollar problemas oculares, como la retinopatía.

Aquí hay algunos consejos adicionales para el cuidado de los ojos en personas con FSHD:

  • Beba mucha agua Beber mucha agua ayuda a mantener los ojos hidratados.
  • Evite el aire acondicionado y la calefacción El aire acondicionado y la calefacción pueden resecar los ojos.
  • Usar un humidificador Un humidificador puede ayudar a mantener el aire húmedo, lo que puede ser beneficioso para los ojos secos.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/08/23/eye-care-tips-and-tricks-for-fshd/

¿Qué hacer en una crisis?

Las crisis pueden ser momentos de gran estrés y ansiedad. Pueden ser causadas por una variedad de factores, como una pérdida, una enfermedad o un evento traumático.

Si estás pasando por una crisis, es importante que te tomes el tiempo para cuidarte a ti mismo. Aquí hay algunos consejos que pueden ayudarte:

Identifica tus desencadenantes. ¿Qué te hace sentir estresado o ansioso? Una vez que sepas qué te desencadena, puedes empezar a desarrollar estrategias para lidiar con ello.

Por ejemplo, si te sientes estresado por el trabajo, puedes empezar a establecer límites entre tu vida personal y profesional. Si te sientes ansioso por hablar en público, puedes practicar tus presentaciones en casa.

Crea un plan de emergencia. ¿Qué harás si te enfrentas a una crisis? Tu plan de emergencia debe incluir cosas como a quién llamar, dónde ir y qué hacer con tus pertenencias.

Es importante tener un plan en caso de una crisis inesperada. Esto te ayudará a sentirte más seguro y preparado.

Practica técnicas de relajación. Técnicas como la respiración profunda, la meditación y el yoga pueden ayudarte a calmarte y reducir el estrés.

Hay muchos recursos disponibles para aprender técnicas de relajación. Puedes encontrar libros, artículos, videos y clases en línea.

Busca apoyo. Hablar con un amigo, familiar o terapeuta puede ayudarte a manejar las emociones difíciles que pueden surgir durante una crisis.

No tienes que pasar por una crisis solo. Hay personas que te quieren y quieren ayudarte.

Cuida de ti mismo. Asegúrate de dormir lo suficiente, comer alimentos saludables y hacer ejercicio regularmente. Cuando estás bien cuidado, es más probable que puedas lidiar con el estrés.

El cuidado personal es esencial para tu salud mental y física. Asegúrate de hacer cosas que te hagan sentir bien, como pasar tiempo con tus seres queridos, hacer cosas que disfrutas o simplemente relajarte.

Consejos específicos para personas con distrofia facioescapulohumeral (FSHD):

  • Mantente activo. El ejercicio puede ayudar a reducir el estrés y mejorar el estado de ánimo. Elige actividades que sean adecuadas para tu nivel de condición física.

El ejercicio es importante para todos, pero es especialmente importante para las personas con FSHD. El ejercicio puede ayudar a mejorar la fuerza, la flexibilidad y el equilibrio, lo que puede ayudar a reducir el riesgo de caídas y lesiones.

  • Pide ayuda. Si tienes dificultades para cuidarte a ti mismo, pide ayuda a un familiar, amigo o cuidador.

No tengas miedo de pedir ayuda cuando la necesites. Hay muchas personas que están dispuestas a apoyarte.

  • Únete a un grupo de apoyo. Hablar con otras personas que viven con FSHD puede ser una fuente de apoyo y comprensión.

Los grupos de apoyo pueden ser una gran manera de conectarse con personas que entienden lo que estás pasando. Pueden ofrecer apoyo emocional, información y consejos prácticos.

Recuerda que no estás solo. Hay personas que te quieren y apoyan. Con preparación y planificación, puedes superar cualquier crisis.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/04/11/what-to-do-in-a-crisis/

Avidity Biosciences recibe autorización para tratamiento de FSHD

Avidity Biosciences, una empresa biofarmacéutica con sede en San Diego, anunció el 7 de octubre de 2022 que había recibido la autorización de nuevo fármaco en investigación (IND) de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para AOC 1020, su terapia experimental para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Esto significa que la compañía biofarmacéutica con sede en San Diego puede comenzar a probar AOC 1020 en ensayos clínicos en humanos.

AOC 1020 es una terapia génica que tiene como objetivo corregir el defecto genético que causa la FSHD. El defecto genético en la FSHD es una expansión de tripletes CTG en el gen D4Z4. Esta expansión de tripletes CTG provoca la pérdida de la expresión del gen D4Z4, lo que resulta en la debilidad muscular.

AOC 1020 utiliza un vector adenoasociado (AAV) para introducir una copia normal del gen D4Z4 en las células musculares de las personas con FSHD. Los ensayos clínicos de AOC 1020 se centrarán en evaluar la seguridad y la eficacia de la terapia en personas con FSHD de leves a moderadas.

La autorización de la FDA para AOC 1020 es un hito importante para el desarrollo de tratamientos para la FSHD. Si los ensayos clínicos son exitosos, AOC 1020 podría convertirse en el primer tratamiento curativo para la FSHD.