La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.
En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la FSHD que detenga o cure la enfermedad. Los tratamientos actuales están dirigidos a aliviar sus síntomas.
Investigación en terapia génica para la FSHD
La investigación en terapia génica para la FSHD es una de las áreas más prometedoras para el desarrollo de un tratamiento curativo para la enfermedad. La terapia génica tiene como objetivo corregir el defecto genético que causa la FSHD.
Hay varias estrategias de terapia génica que se están investigando para la FSHD. Una estrategia es introducir una copia normal del gen D4Z4 en las células musculares de las personas con FSHD. Otra estrategia es silenciar la repetición del triplete CTG que causa la FSHD.
Ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD
Hay varios ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD en curso. En estos ensayos clínicos, se está evaluando la seguridad y la eficacia de diferentes estrategias de terapia génica.
Perspectivas para el tratamiento genético de la FSHD
Los resultados de los ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD son prometedores. Si estos ensayos son exitosos, la terapia génica podría convertirse en un tratamiento curativo para la FSHD en el futuro.
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