Manifestaciones extramusculares en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

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La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.

Además de la debilidad muscular, la FSHD también puede causar una serie de manifestaciones extramusculares. Estas manifestaciones son afecciones que no afectan directamente a los músculos, pero que pueden ser causadas por la FSHD.

Las manifestaciones extramusculares más comunes en la FSHD son:

  • Dolor: El dolor es una manifestación común de la FSHD. Puede afectar a cualquier parte del cuerpo, pero es más frecuente en los músculos, las articulaciones y la espalda.
  • Fatiga: La fatiga es otra manifestación común de la FSHD. Puede dificultar las actividades diarias, como trabajar, estudiar o realizar tareas domésticas.
  • Problemas respiratorios: En casos más avanzados, la FSHD puede causar problemas respiratorios. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta a los músculos respiratorios.
  • Problemas cardíacos: En casos muy raros, la FSHD puede causar problemas cardíacos. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta al corazón.
  • Problemas oculares: La FSHD puede causar problemas oculares, como estrabismo, cataratas y glaucoma.
  • Problemas auditivos: La FSHD puede causar problemas auditivos, como pérdida de audición y tinnitus.
  • Problemas de la piel: La FSHD puede causar problemas de la piel, como piel seca, eczema y psoriasis.
  • Problemas gastrointestinales: La FSHD puede causar problemas gastrointestinales, como disfagia, estreñimiento y diarrea.
  • Problemas endocrinos: La FSHD puede causar problemas endocrinos, como diabetes y hipotiroidismo.

El diagnóstico de las manifestaciones extramusculares en la FSHD puede ser difícil. Esto se debe a que las manifestaciones extramusculares también pueden ser causadas por otras enfermedades.

El tratamiento de las manifestaciones extramusculares en la FSHD depende de la manifestación específica. En algunos casos, el tratamiento puede incluir medicamentos, fisioterapia o cirugía.

Es importante que las personas con FSHD estén al tanto de las posibles manifestaciones extramusculares. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.

Aquí hay algunos consejos para las personas con FSHD que experimentan manifestaciones extramusculares:

  • Hable con su médico sobre sus síntomas. Su médico puede ayudarlo a diagnosticar las manifestaciones extramusculares y desarrollar un plan de tratamiento.
  • Busque apoyo de grupos de apoyo para personas con FSHD. Los grupos de apoyo pueden proporcionar información y apoyo a las personas que viven con FSHD.
  • Manténgase activo y saludable. El ejercicio regular y una dieta saludable pueden ayudar a reducir el impacto de las manifestaciones extramusculares.

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Fuente: https://fshd-spain.org/2021/04/20/manifestaciones-extra-musculares-en-fshd/