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Nahuel Bulian | FSHD Argentina | Página 4
La nueva película «Good Bad Things» está protagonizada por el actor Danny Kurtzman, quien tiene distrofia facioescapulohumeral (FSHD). La película cuenta la historia de dos amigos que se embarcan en un viaje por carretera para encontrar a la novia de uno de ellos.
Danny Kurtzman, a la derecha, como Danny, y Brett Dier, como Jason, en “Good Bad Things” de Shane Stanger.
La participación de Kurtzman en la película es un hito importante para la comunidad de FSHD. Es la primera vez que un actor con FSHD protagoniza una película de estudio importante.
«Estoy emocionado de poder representar a la comunidad de FSHD», dijo Kurtzman en un comunicado. «Espero que esta película ayude a cambiar la narrativa sobre lo que pueden lograr las personas con discapacidades».
La película está dirigida por Shane Ryan y está protagonizada por Kurtzman, Jack Quaid y Alexandra Daddario. Se estrenará en los cines en 2024.
Algunos comentarios adicionales:
La película es un ejemplo positivo de representación de personas con discapacidades en los medios. Es importante que las personas con discapacidades sean representadas de manera positiva y realista en los medios, ya que esto puede ayudar a cambiar las percepciones públicas sobre la discapacidad.
La participación de Kurtzman en la película es un hito importante para la comunidad de FSHD. Es un ejemplo de cómo las personas con discapacidades pueden alcanzar el éxito en cualquier ámbito.
La película es una historia inspiradora sobre la amistad, el amor y el viaje. Es una película que puede disfrutar cualquier persona, independientemente de su discapacidad.
Las personas con distrofia facioescapulohumeral (FSHD) tienen un mayor riesgo de sufrir caídas hacia atrás. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta a los músculos del tronco y la espalda. Las caídas hacia atrás pueden ser peligrosas, ya que pueden provocar lesiones graves, como fracturas de cadera o cabeza.
Hay algunas cosas que las personas con FSHD pueden hacer para ayudar a prevenir las caídas hacia atrás. Aquí hay algunos consejos:
Manténgase activo. El ejercicio puede ayudar a mejorar la fuerza y el equilibrio, lo que puede reducir el riesgo de caídas.
Realice ejercicios de equilibrio y fortalecimiento regularmente. Hay muchos ejercicios que pueden ayudar a mejorar el equilibrio y la fuerza.
Evite los zapatos con tacones altos o suelas resbaladizas. Use zapatos cómodos y con buen agarre.
Sea consciente de su entorno. Evite caminar por superficies irregulares o escaleras.
Aprenda técnicas para levantarse del suelo. Si se cae, aprenda cómo levantarse del suelo de forma segura.
Considere el uso de un bastón o andador. Un bastón o andador puede proporcionar estabilidad y apoyo adicional.
Si se cae hacia atrás:
Intente ponerse de pie lo más rápido posible. Si no puede levantarse, pídale ayuda a alguien.
Si se lesiona, busque atención médica de inmediato.
Recuerde que no está solo. Hay muchas personas que pueden ayudarlo a prevenir las caídas hacia atrás. Con un poco de planificación y precaución, puede reducir el riesgo de sufrir una caída grave.
La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad genética que afecta a los músculos del rostro, los hombros y las extremidades superiores. En algunos casos, también puede afectar a los ojos.
Los problemas oculares más comunes asociados con la FSHD son:
Ojos secos: La FSHD puede dificultar la producción de lágrimas, lo que puede provocar ojos secos. Los ojos secos pueden ser incómodos y, en algunos casos, pueden provocar una visión borrosa.
Retinopatía: La retinopatía es una enfermedad que afecta a la retina, la capa sensible a la luz que recubre el interior del ojo. La retinopatía puede provocar una visión borrosa, manchas o incluso ceguera.
Otros problemas oculares: Los problemas oculares más raros asociados con la FSHD incluyen estrabismo, cataratas y glaucoma.
Hay algunas cosas que las personas con FSHD pueden hacer para cuidar de sus ojos:
Visite a su oftalmólogo regularmente: Es importante que las personas con FSHD se hagan exámenes oculares regulares para detectar cualquier problema ocular temprano.
Utilice gotas o un gel para los ojos Las gotas o un gel para los ojos pueden ayudar a aliviar los ojos secos.
Use gafas de sol Las gafas de sol pueden proteger los ojos del sol, que puede ser perjudicial para los ojos secos.
Evite fumar Fumar puede aumentar el riesgo de desarrollar problemas oculares, como la retinopatía.
Aquí hay algunos consejos adicionales para el cuidado de los ojos en personas con FSHD:
Beba mucha agua Beber mucha agua ayuda a mantener los ojos hidratados.
Evite el aire acondicionado y la calefacción El aire acondicionado y la calefacción pueden resecar los ojos.
Usar un humidificador Un humidificador puede ayudar a mantener el aire húmedo, lo que puede ser beneficioso para los ojos secos.
Las crisis pueden ser momentos de gran estrés y ansiedad. Pueden ser causadas por una variedad de factores, como una pérdida, una enfermedad o un evento traumático.
Si estás pasando por una crisis, es importante que te tomes el tiempo para cuidarte a ti mismo. Aquí hay algunos consejos que pueden ayudarte:
Identifica tus desencadenantes. ¿Qué te hace sentir estresado o ansioso? Una vez que sepas qué te desencadena, puedes empezar a desarrollar estrategias para lidiar con ello.
Por ejemplo, si te sientes estresado por el trabajo, puedes empezar a establecer límites entre tu vida personal y profesional. Si te sientes ansioso por hablar en público, puedes practicar tus presentaciones en casa.
Crea un plan de emergencia. ¿Qué harás si te enfrentas a una crisis? Tu plan de emergencia debe incluir cosas como a quién llamar, dónde ir y qué hacer con tus pertenencias.
Es importante tener un plan en caso de una crisis inesperada. Esto te ayudará a sentirte más seguro y preparado.
Practica técnicas de relajación. Técnicas como la respiración profunda, la meditación y el yoga pueden ayudarte a calmarte y reducir el estrés.
Hay muchos recursos disponibles para aprender técnicas de relajación. Puedes encontrar libros, artículos, videos y clases en línea.
Busca apoyo. Hablar con un amigo, familiar o terapeuta puede ayudarte a manejar las emociones difíciles que pueden surgir durante una crisis.
No tienes que pasar por una crisis solo. Hay personas que te quieren y quieren ayudarte.
Cuida de ti mismo. Asegúrate de dormir lo suficiente, comer alimentos saludables y hacer ejercicio regularmente. Cuando estás bien cuidado, es más probable que puedas lidiar con el estrés.
El cuidado personal es esencial para tu salud mental y física. Asegúrate de hacer cosas que te hagan sentir bien, como pasar tiempo con tus seres queridos, hacer cosas que disfrutas o simplemente relajarte.
Consejos específicos para personas con distrofia facioescapulohumeral (FSHD):
Mantente activo. El ejercicio puede ayudar a reducir el estrés y mejorar el estado de ánimo. Elige actividades que sean adecuadas para tu nivel de condición física.
El ejercicio es importante para todos, pero es especialmente importante para las personas con FSHD. El ejercicio puede ayudar a mejorar la fuerza, la flexibilidad y el equilibrio, lo que puede ayudar a reducir el riesgo de caídas y lesiones.
Pide ayuda. Si tienes dificultades para cuidarte a ti mismo, pide ayuda a un familiar, amigo o cuidador.
No tengas miedo de pedir ayuda cuando la necesites. Hay muchas personas que están dispuestas a apoyarte.
Únete a un grupo de apoyo. Hablar con otras personas que viven con FSHD puede ser una fuente de apoyo y comprensión.
Los grupos de apoyo pueden ser una gran manera de conectarse con personas que entienden lo que estás pasando. Pueden ofrecer apoyo emocional, información y consejos prácticos.
Recuerda que no estás solo. Hay personas que te quieren y apoyan. Con preparación y planificación, puedes superar cualquier crisis.
El día 20 Junio de 2023 la FSHD Society y Fulcrum Therapeutics anunciaron el lanzamiento del Proyecto Mercury (Project Mercury), una colaboración única en su tipo, con la misión de identificar y abordar los desafíos que podrían impedir la entrega de nuevos medicamentos.
Desarrollar y administrar tratamientos para cualquier enfermedad rara implica desafíos únicos, incluido el establecimiento de medidas de resultados de los ensayos; inscribir poblaciones de pacientes pequeñas y, a menudo, no diagnosticadas; gestionar el riesgo financiero y los incentivos; navegar recorridos de diagnóstico prolongados y vías de atención fracturadas; y generar evidencia clara y convincente para respaldar las actividades regulatorias y de reembolso.
El Proyecto Mercury consiste en la colaboración a nivel global, a través de un Grupo de Trabajo Global (Global Task Force), y a nivel local, a través de Grupos de Trabajo Nacionales. Los miembros fundadores del grupo de trabajo global del Proyecto Mercury incluyen: The FSHD Society, FSHD Canada Foundation y muchos otros miembros de la Alianza Mundial FSHD (World FSHD Alliance), Fulcrum Therapeutics, Avidity Biosciences, TREAT-NMD, defensores de pacientes de FSHD, médicos e investigadores líderes de FSHD y expertos en el campos de la economía de la salud y el acceso de los pacientes.
La FSHD es un trastorno genético poco común que se estima que afecta a 1 de cada 8.000 personas en todo el mundo. Las personas con FSHD experimentan una pérdida muscular y funcional implacable y acumulativa, lo que resulta en la incapacidad de realizar actividades de la vida diaria debido a un deterioro significativo de la función de las extremidades superiores, pérdida de movilidad y dolor crónico. Por lo general, a partir de la adolescencia, alrededor del 20 por ciento de las personas diagnosticadas con FSHD necesitarán una silla de ruedas a los 50 años. Actualmente, la FSHD no tiene tratamiento ni cura efectivos; sin embargo, en los últimos años se han logrado avances significativos, como el primer ensayo clínico de fase 3 para FSHD en 2022 por parte de Fulcrum Therapeutics.
La implacable progresión de la FSHD ilustra la importancia de proporcionar una entrega rápida y equitativa de tratamientos futuros. Impulsado por este sentido de urgencia, el Proyecto Mercury busca movilizar a todos los sectores de la comunidad FSHD para unirse con el único propósito de garantizar que las barreras de acceso se eliminen lo más rápido posible.
El Proyecto Mercury se guía por el principio de carga compartida para crear beneficio compartido. Colectivamente, los miembros del Grupo de Trabajo Global tienen como objetivo acelerar el progreso en la comprensión y el tratamiento de la FSHD mediante:
Construir una cohorte global de 10,000 pacientes bien caracterizados y listos para participar en ensayos clínicos
Ampliar y optimizar la infraestructura mundial de ensayos clínicos.
Eliminar las barreras que retrasan la entrega de terapias una vez aprobadas
«Estamos encantados de ser un socio sustentador global en esta colaboración única para garantizar que los pacientes se beneficien de la innovación lo más rápido posible», afirmó Robert J. Gould, Ph.D., presidente interino y director ejecutivo de Fulcrum. «El modelo del Proyecto Mercury puede ayudar a alinear a todas las partes interesadas para superar las barreras e ineficiencias que obstaculizan el progreso».
El Grupo de Trabajo Global y los Grupos de Trabajo Nacionales del Proyecto Mercury están dirigidos por organizaciones de defensa de pacientes de la Alianza Mundial FSHD. Como socio cofundador y convocante, la FSHD Society proporciona gestión, recursos y apoyo a la implementación de la coalición. Como socio fundador y sustentador, Fulcrum Therapeutics apoya el Proyecto Mercury mediante la donación de recursos y apoyo para las comunicaciones. Todos los miembros del Grupo de Trabajo Global (Global Task Force) se comprometen a compartir recursos y dedicar personal para ayudar al Proyecto Mercury a lograr el mayor impacto.
En nuestro último post del blog, destacamos un programa de radio muy especial creado y conducido por Gabriel Alejandro Massa, un valiente individuo que padece distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) y es miembro destacado de la FSHD Argentina.
En el marco del Día Internacional de la FSHD, Gabriel tuvo la oportunidad de entrevistar a Nahuel Bulian, uno de los fundadores de la FSHD Argentina, en una conversación emotiva y esclarecedora sobre esta enfermedad genética. Descubre cómo Gabriel, a través de su programa de radio, ha logrado dar voz a la FSHD y crear conciencia sobre los desafíos que enfrentan las personas afectadas. En la entrevista, Nahuel comparte su experiencia, los avances y desafíos de la FSHD Argentina, así como la importancia de la investigación y el apoyo a los pacientes. Únete a nosotros para acompañar a Gabriel en su programa de radio y la entrevista con Nahuel Bulian, en honor al Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral que se celebra cada 20 de Junio.
En un nuevo artículo destacamos la labor y el valioso aporte del Dr. Alberto Rosa, colaborador y pieza clave en la fundación de la FSHD Argentina dedicada a la divulgación y apoyo de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).
Este antiguo descubrimiento cordobés está allanando el camino para un futuro más prometedor en el tratamiento de la FSHD, brindando esperanza a aquellos que lo necesitan y abriendo puertas a nuevas posibilidades médicas.
Se observa una mejora constante en los datos del estudio de extensión de etiqueta abierta
Losmapimod, un fármaco que se encuentra actualmente en un ensayo clínico de fase 3 para la distrofia muscular FSH , continúa ralentizando o deteniendo la progresión de la enfermedad en pacientes que han estado tomando el fármaco durante un máximo de 96 semanas, según Fulcrum Therapeutics , de Cambridge, Massachusetts. con sede en la empresa que está desarrollando la terapia. Jenny Shoskes, PharmD, de Fulcrum presentó los datos a principios de octubre en el Congreso de la World Muscle Society en Halifax, Canadá.
Los datos se recopilaron de personas que habían participado en el estudio de fase 2 del medicamento que se completó en 2021 y luego optaron por continuar en un estudio de «extensión de etiqueta abierta» (OLE) en el que a todos los participantes se les ofreció losmapimod por 48 días adicionales. semanas.
En el estudio de Fase 2, llamado ReDUX4, la mitad de los participantes fueron asignados al azar para tomar 15 mg de losmapimod dos veces al día y la otra mitad recibió placebo. El ensayo fue «doble ciego», lo que significa que ni los participantes ni los investigadores que realizaron el estudio sabían quién estaba recibiendo el fármaco o el placebo. Al final del período de estudio inicial de 48 semanas, a todos los participantes se les ofreció la opción de unirse a la extensión de etiqueta abierta, en la que todos los que estaban tomando placebo cambiaron a losmapimod y todos los que comenzaron con losmapimod continuaron con losmapimod. De los 77 participantes que completaron el estudio inicial de 48 semanas, 76 se inscribieron en el OLE. En la semana 96, 74 participantes seguían en tratamiento.
“Losmapimod puede proporcionar beneficios significativos”
En el ensayo ReDUX4, las personas que habían recibido placebo experimentaron una progresión de la enfermedad, como lo demuestra una disminución en el rango de movimiento de sus brazos («área de trabajo alcanzable» o RWS). De este grupo de placebo, 36 personas se unieron al estudio abierto y tomaron losmapimod durante 48 semanas. Este grupo, que previamente había perdido el rango de movimiento del brazo, demostró tendencias de desaceleración o detención de la pérdida de la función muscular, según lo medido por RWS. Los participantes que originalmente recibieron losmapimod y continuaron con la terapia (38 personas), continuaron mostrando una desaceleración o detención de la progresión de la enfermedad y demostraron una mejoría en la función muscular, según lo medido por RWS. (Vea el gráfico a continuación).
Durante las 96 semanas del estudio ReDUX4 y OLE, losmapimod fue generalmente seguro y bien tolerado por los participantes. “No se informaron eventos adversos graves (SAE) relacionados con el tratamiento o eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE) que condujeron a la interrupción del fármaco del estudio durante las 96 semanas de dosificación”, señaló Fulcrum.
“Todos los pacientes con FSHD se enfrentan a una pérdida muscular y funcional implacable y acumulada. Estos datos a largo plazo demuestran aún más que losmapimod puede brindar beneficios significativos a los pacientes que viven con esta enfermedad incesante y debilitante”, dijo Bryan Stuart, director ejecutivo de Fulcrum. «La capacidad sostenida para retardar o detener la progresión de la FSHD durante dos años subraya la importancia de nuestro ensayo REACH de Fase 3 y el potencial de losmapimod para ser el primer tratamiento aprobado para la FSHD».
Fulcrum está investigando actualmente losmapimod en el ensayo REACH de Fase 3 en curso. Para obtener más información sobre el ensayo, visite https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05397470 .
La biotecnología CRISPR de vanguardia elige FSHD como su primer objetivo de enfermedad.
Epic Bio , con sede en el Área de la Bahía de San Francisco, anunció que la FSHD es la primera enfermedad que planea enfrentar con su tecnología patentada CRISPR.
Fundada por Stanley Qi, PhD, co-inventor de la patente CRISPR ganadora del Premio Nobel en poder de la Universidad de California, Epic Bio ha desarrollado una forma de CRISPR que puede apuntar a regiones altamente específicas del genoma sin cortar el ADN. Luego, su tecnología entrega moléculas llamadas Cas9 que modifican esa parte del genoma para interferir con un proceso que causa la enfermedad. Por ejemplo, Cas9 puede diseñarse para activar o desactivar un gen en la región objetivo. Esto lo hace muy adecuado para reducir la expresión de DUX4 , el gen que causa la FSHD.
En experimentos de laboratorio, los «resultados demuestran la utilidad de nuestro dCas para suprimir la expresión de DUX4 hasta en un 95 %», dijo Amber Salzman, PhD, directora ejecutiva de Epic Bio. “Vemos que esto es un tremendo paso adelante para encontrar un tratamiento único para esta enfermedad debilitante.
“A raíz de esto, hemos presentado una solicitud a la FDA para una reunión previa a la IND para alinearnos con el paquete de presentación de IND y el diseño clínico de la Fase 1”, continuó Salzman. IND significa Nuevo fármaco en investigación, la designación otorgada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. cuando permite que un nuevo fármaco se pruebe en ensayos clínicos en humanos.
La plataforma patentada del Sistema de Modulación de la Expresión Génica (GEMS) de Epic Bio “integra sus proteínas dCas con ARN guía personalizado y proteínas moduladoras para desarrollar enfoques efectivos y seguros para tratar enfermedades”, dijo la compañía. «Las proteínas dCas de Epic Bio tienen la mitad del tamaño de las proteínas Cas9 estándar, lo que permite a Epic Bio entregar vectores AAV (virus adenoasociados) únicos a todos los tejidos y órganos». Presumiblemente, un sistema de administración viral más eficiente reduciría el potencial de efectos secundarios tóxicos.
Además de su enfoque inicial en la distrofia muscular facioescapulohumeral, Epic Bio está realizando investigaciones para abordar la deficiencia de antitripsina alfa-1 (AATD), la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH), así como otras indicaciones. La empresa cuenta con el respaldo financiero de Horizons Ventures y otros inversores destacados y ha recaudado 55 millones de dólares en una ronda Serie A.
Como señal del compromiso de la compañía con los pacientes y las familias, Epic Bio se desempeñó como patrocinador principal de la Caminata y Desplazamiento del Área de la Bahía de este año, brindando apoyo financiero y logístico, además de presentar un equipo de 20 empleados que recaudaron fondos adicionales. ¡Se siente como el comienzo de una hermosa asociación!
Avidity Biosciences, una empresa biofarmacéutica con sede en San Diego, anunció el 7 de octubre de 2022 que había recibido la autorización de nuevo fármaco en investigación (IND) de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para AOC 1020, su terapia experimental para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Esto significa que la compañía biofarmacéutica con sede en San Diego puede comenzar a probar AOC 1020 en ensayos clínicos en humanos.
AOC 1020 es una terapia génica que tiene como objetivo corregir el defecto genético que causa la FSHD. El defecto genético en la FSHD es una expansión de tripletes CTG en el gen D4Z4. Esta expansión de tripletes CTG provoca la pérdida de la expresión del gen D4Z4, lo que resulta en la debilidad muscular.
AOC 1020 utiliza un vector adenoasociado (AAV) para introducir una copia normal del gen D4Z4 en las células musculares de las personas con FSHD. Los ensayos clínicos de AOC 1020 se centrarán en evaluar la seguridad y la eficacia de la terapia en personas con FSHD de leves a moderadas.
La autorización de la FDA para AOC 1020 es un hito importante para el desarrollo de tratamientos para la FSHD. Si los ensayos clínicos son exitosos, AOC 1020 podría convertirse en el primer tratamiento curativo para la FSHD.
