Atención clínica vs. Investigación clínica: ¿En qué se diferencian?

¿Te has preguntado alguna vez si la atención clínica que recibes es lo mismo que la investigación clínica? Aunque ambas son importantes para la salud, existen diferencias clave entre ellas.

Atención clínica:

  • Se centra en el cuidado individual de un paciente.
  • Su objetivo es diagnosticar y tratar una enfermedad o condición específica.
  • Se basa en la evidencia científica disponible y la experiencia del médico.
  • Es proporcionada por un médico u otro profesional de la salud.

Investigación clínica:

  • Se centra en la búsqueda de nuevos conocimientos sobre enfermedades y tratamientos.
  • Su objetivo es desarrollar nuevas estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento.
  • Se lleva a cabo en ensayos clínicos con voluntarios.
  • Es realizada por investigadores y médicos especialmente capacitados.

¿Cómo se relacionan?

La investigación clínica es fundamental para mejorar la atención clínica. Los resultados de los ensayos clínicos ayudan a los médicos a tomar mejores decisiones sobre cómo diagnosticar y tratar a sus pacientes.

¿Cómo puedo participar en la investigación clínica?

Si estás interesado en participar en la investigación clínica, puedes hablar con tu médico o buscar ensayos clínicos en tu área.

Aquí hay algunos recursos adicionales:

¡Esperamos que esta información te haya sido útil!

Tratamientos para la FSHD: una visión más amplia

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular puede afectar a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como las piernas, el corazón y los pulmones.

Actualmente, no hay cura para la FSHD. Sin embargo, hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD.

Tratamientos farmacológicos

Existen algunos tratamientos farmacológicos que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular en personas con FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Agonistas de la hormona del crecimiento (GH): Los agonistas de la GH son medicamentos que ayudan a aumentar la producción de GH. La GH es una hormona que ayuda a promover el crecimiento y el desarrollo muscular.
  • Fármacos antiinflamatorios: Los fármacos antiinflamatorios pueden ayudar a reducir la inflamación, que puede contribuir a la debilidad muscular.
  • Fármacos que aumentan la producción de energía: Los fármacos que aumentan la producción de energía pueden ayudar a mejorar la función muscular.

Terapias no farmacológicas

Además de los tratamientos farmacológicos, hay una serie de terapias no farmacológicas que pueden ayudar a las personas con FSHD. Estas terapias incluyen:

  • Fisioterapia: La fisioterapia puede ayudar a mejorar la fuerza, la resistencia y la amplitud de movimiento.
  • Estimulación eléctrica: La estimulación eléctrica puede ayudar a estimular los músculos y mejorar la fuerza.
  • Ortesis: Las ortesis pueden ayudar a apoyar los músculos débiles y mejorar la función.
  • Terapia ocupacional: La terapia ocupacional puede ayudar a las personas con FSHD a desarrollar estrategias para realizar las actividades diarias.

Tratamientos emergentes

Además de los tratamientos actuales, hay una serie de tratamientos emergentes que se están desarrollando para la FSHD. Estos tratamientos incluyen:

  • Terapias génicas: Las terapias génicas tienen el potencial de corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Edición del genoma: La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. La edición del genoma podría utilizarse para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Terapias celulares: Las terapias celulares tienen el potencial de reemplazar o reparar las células musculares dañadas.

Conclusiones

Los tratamientos para la FSHD están evolucionando rápidamente. Hay una serie de tratamientos disponibles que pueden ayudar a mejorar la fuerza muscular, la función física y la calidad de vida de las personas con FSHD. Además, hay una serie de tratamientos emergentes que tienen el potencial de curar la FSHD.tunesharemore_vertadd_photo_alternate

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/12/04/treatments-for-fshd-a-broader-view/

Consejos de cocina para personas con FSHD

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular puede afectar a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como las piernas, el corazón y los pulmones.

Las personas con FSHD pueden tener dificultades para cocinar debido a la debilidad muscular. Los siguientes consejos pueden ayudar a las personas con FSHD a cocinar de forma segura y eficiente:

  • Utiliza utensilios y electrodomésticos que sean fáciles de usar. Por ejemplo, utiliza un cuchillo eléctrico para cortar alimentos duros, una batidora para mezclar ingredientes y un microondas para cocinar alimentos rápidamente.
  • Prepara los ingredientes con antelación. Corta las verduras y las frutas antes de empezar a cocinar.
  • Pide ayuda a un amigo o familiar si lo necesitas.

Aquí hay algunos consejos específicos para cocinar alimentos específicos:

  • Para cocinar carne, utiliza una olla a presión o una olla de cocción lenta. Estas ollas cocinan la carne de forma rápida y uniforme, lo que reduce la necesidad de cortar o picar la carne.
  • Para cocinar verduras, utiliza una vaporera. La vaporera cocina las verduras de forma rápida y saludable, manteniendo sus nutrientes intactos.
  • Para cocinar pasta, utiliza una olla con una tapa que se pueda cerrar herméticamente. Esto ayudará a que la pasta se cocine de forma uniforme y evitará que se pegue.

Con un poco de planificación, las personas con FSHD pueden disfrutar de cocinar y de comer alimentos saludables.

Implicaciones para los pacientes

Los consejos proporcionados en este post pueden ayudar a las personas con FSHD a cocinar de forma segura y eficiente. Estos consejos pueden ayudar a las personas con FSHD a disfrutar de cocinar y de comer alimentos saludables.tunesharemore_vertadd_photo_alternate

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/11/30/kitchen-confidential/

Resumen del Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023

El Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023, organizado por la FSHD Society, se celebró del 24 al 26 de noviembre de 2023 en San Diego, California. El congreso reunió a investigadores de todo el mundo para discutir los últimos avances en la comprensión y el tratamiento de la FSHD.

Principales hallazgos

  • Se presentaron nuevos datos de ensayos clínicos de fase 2 de terapias génicas para la FSHD. Los datos mostraron que estas terapias son seguras y eficaces en la mejora de la fuerza muscular y la función física en personas con FSHD.
  • Se discutió el potencial de la edición del genoma para el tratamiento de la FSHD. La edición del genoma es una técnica que permite a los científicos modificar el ADN de las células. Los investigadores están estudiando el potencial de la edición del genoma para corregir el defecto genético que causa la FSHD.
  • Se presentaron nuevos datos sobre la fisiopatología de la FSHD. Los investigadores están aprendiendo más sobre cómo la expansión de tripletes CTG en el gen D4Z4 provoca la debilidad muscular.

Implicaciones para los pacientes

Los hallazgos del congreso son alentadores para las personas con FSHD. Los nuevos datos de ensayos clínicos de fase 2 indican que las terapias génicas tienen el potencial de ser un tratamiento curativo para la FSHD. La investigación sobre la edición del genoma también tiene el potencial de conducir a nuevos tratamientos para la enfermedad.

Conclusiones

El Congreso Internacional de Investigación de la FSHD 2023 proporcionó una visión actualizada de los últimos avances en la comprensión y el tratamiento de la FSHD. Los hallazgos del congreso son alentadores para las personas con FSHD y sugieren que se acercan nuevos tratamientos para esta enfermedad.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/11/27/2023-international-research-congress-summary/

Preguntas que Importan: Uniendo a la Comunidad FSHD con Expertos en Diversas Ramas De la Medicina

¡Comunidad FSHD, tu voz es poderosa y es hora de hacerla escuchar! Estamos emocionados de presentar nuestra iniciativa para recopilar todas sus preguntas esenciales y llevarlas directamente a los expertos que pueden proporcionar respuestas significativas.

En este proyecto único, nos proponemos recopilar preguntas que abarquen una amplia gama de aspectos relacionados con la FSHD. Desde temas de rehabilitación y fisioterapia hasta investigaciones científicas de vanguardia, queremos asegurarnos de que cada pregunta, inquietud y curiosidad encuentre su camino hacia profesionales calificados.

Imaginen poder obtener respuestas sobre cuidado y apoyo familiar, explorar los matices legales y discapacidades asociadas, comprender las últimas tecnologías de asistencia y recibir orientación sobre nutrición adaptada. Todo esto y más está en la agenda, incluyendo aspectos cruciales como educación, trabajo y redes de apoyo.

La accesibilidad y el diseño universal también son temas clave, junto con el abordaje de la psicología del enfermo crónico y la delicada área de la reproducción y la sexualidad.

Esta iniciativa no solo es un esfuerzo para obtener respuestas prácticas, sino también para fortalecer nuestra comunidad, construyendo puentes entre aquellos que buscan conocimiento y aquellos que poseen la experiencia para proporcionarlo.

Participa 👉 https://forms.gle/MMMiE69M88zA1dMG9

Estaremos recolectando preguntas hasta el 29 de febrero de 2024. Este es tu momento para contribuir y ser parte de la construcción de un futuro más informado y solidario para la comunidad FSHD.

¡Juntos, elevamos nuestras voces y avanzamos hacia un futuro más esperanzador!

Kate Therapeutics se propone tratar la FSHD

El equipo de la FSHD Society ha estado en contacto regular con KateTx desde 2021, entusiasmados por el potencial de aplicar la plataforma de la empresa a la FSHD. No tenemos idea de si nuestra silenciosa defensa y aliento ayudaron, pero es una gran noticia que otra empresa de vanguardia se haya unido a la batalla.

Kate Therapeutics, Inc. (KateTx), una empresa biofarmacéutica con sede en San Diego, anunció el 8 de junio que ha «salido del modo sigiloso con una financiación de serie A de 51 millones de dólares» para impulsar su programa de desarrollo de nuevas terapias dirigidas al tejido muscular y cardíaco.

La empresa está desarrollando una terapia génica para la FSHD que utiliza un vector adenoviral para entregar una copia funcional del gen Fshd1 al músculo esquelético. La terapia génica tiene el potencial de corregir la causa genética de la FSHD y restaurar la función muscular.

KateTx también está desarrollando una terapia celular para la FSHD que utiliza células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para generar células musculares nuevas y sanas. Las células iPSC se pueden reprogramar a partir de células adultas, lo que significa que pueden ser personalizadas para cada paciente.

La FSHD es una enfermedad genética rara que afecta a los músculos esqueléticos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen Fshd1, que codifica una proteína llamada distrofina. La distrofina es esencial para la fuerza y la estabilidad de las células musculares.

Los síntomas de la FSHD pueden variar en gravedad, pero suelen incluir debilidad muscular, fatiga, dificultad para caminar y problemas respiratorios. La enfermedad puede progresar a lo largo del tiempo, lo que puede provocar discapacidad.

El desarrollo de nuevas terapias para la FSHD es un área de investigación activa. La entrada de KateTx en el campo es una señal alentadora de que los avances en el tratamiento de la FSHD están cada vez más cerca.

Fuente:

Aventuras con una ortesis robótica para la pierna

Por: Kathy Senecal, New England chapter co-leader

Soy una persona con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Desde hace unos meses, estoy utilizando una ortesis robótica para la pierna. Esta ortesis, llamada C-Brace, me ayuda a caminar con más facilidad y seguridad.

Antes de utilizar la C-Brace, caminar era un desafío. Mis piernas estaban débiles y me costaba mantener el equilibrio. A menudo me caía, y tenía que usar un bastón para apoyarme.

La C-Brace ha cambiado mi vida. Me ayuda a caminar con más estabilidad y menos esfuerzo. También me permite caminar más rápido y con mayor confianza.

He podido volver a hacer cosas que antes no podía, como subir escaleras, caminar por terrenos irregulares y bailar. También he podido viajar más, ya que me siento más seguro caminando por aeropuertos y otros lugares concurridos.

La C-Brace no es perfecta. A veces me molesta, y tengo que cargarla con una batería. Sin embargo, los beneficios superan con creces los inconvenientes.

Si tienes FSHD y tienes dificultades para caminar, te recomiendo que hables con tu médico sobre la posibilidad de utilizar una ortesis robótica para la pierna. La C-Brace puede ser una herramienta valiosa que te ayude a mejorar tu movilidad y calidad de vida.

Aquí hay algunos consejos para utilizar una ortesis robótica para la pierna:

  • Tómate tu tiempo para acostumbrarte a la ortesis. Llevarla por primera vez puede ser un poco extraño. Tómate unos días para practicar con ella antes de intentar realizar actividades más complejas.
  • Habla con tu médico o fisioterapeuta sobre cómo utilizar la ortesis de forma segura. Ellos pueden ayudarte a aprender cómo ajustar la ortesis y cómo usarla de forma adecuada.
  • No te desanimes si tienes dificultades al principio. Con práctica, aprenderás a utilizar la ortesis con facilidad.

Fuente: https://www.fshdsociety.org/2023/06/14/adventures-with-a-robotic-leg-brace/

Avidity anuncia nuevos datos positivos de AOC 1020

Avidity Biosciences, la compañía Avidity Biosciences anunció que había recibido la autorización de nuevo fármaco en investigación (IND) de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para AOC 1020, su terapia experimental para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).

AOC 1020 es una terapia de ARN que utiliza anticuerpos para administrar una molécula que evita que el gen DUX4 produzca la proteína DUX4 tóxica. La proteína DUX4 es la responsable de la distrofia muscular facioescapulohumeral, una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva.

La autorización de la FDA es un paso importante en el desarrollo de AOC 1020. La compañía planea iniciar un ensayo clínico de fase 1 en humanos en el primer trimestre de 2023.

Este anuncio es una buena noticia para las personas que viven con FSHD. AOC 1020 tiene el potencial de ser el primer tratamiento que detiene o ralentiza la progresión de la enfermedad.

Leer más en: https://www.aviditybiosciences.com/pipeline/fshd/

Manifestaciones cardiacas en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.

Las manifestaciones cardiacas son una complicación importante de la FSHD. Se estima que aproximadamente el 50% de las personas con FSHD desarrollarán algún tipo de problema cardiaco.

Tipos de manifestaciones cardiacas en la FSHD

Las manifestaciones cardiacas de la FSHD pueden ser de varios tipos, entre los que se incluyen:

  • Arritmias: Las arritmias son trastornos del ritmo cardiaco. Las arritmias más comunes en la FSHD son la fibrilación auricular y la taquicardia supraventricular.
  • Insuficiencia cardíaca: La insuficiencia cardíaca es una condición en la que el corazón no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. La insuficiencia cardíaca puede ser una complicación grave de la FSHD.
  • Cardiopatía dilatada: La cardiopatía dilatada es una condición en la que las cámaras del corazón se dilatan y se debilitan. La cardiopatía dilatada puede provocar insuficiencia cardíaca.

Causas de las manifestaciones cardiacas en la FSHD

Las causas de las manifestaciones cardiacas en la FSHD no se comprenden completamente. Sin embargo, se cree que se deben a una combinación de factores, entre los que se incluyen:

  • La debilidad muscular: La debilidad muscular puede provocar un aumento de la carga sobre el corazón, lo que puede provocar arritmias e insuficiencia cardíaca.
  • La inflamación: La inflamación es una respuesta natural del cuerpo a la lesión o el daño. En la FSHD, la inflamación puede contribuir a las arritmias y a la insuficiencia cardíaca.
  • La neuropatía: La neuropatía puede provocar una disminución de la sensibilidad en los nervios, lo que puede hacer que el corazón sea más vulnerable a las arritmias.

Tratamiento de las manifestaciones cardiacas en la FSHD

El tratamiento de las manifestaciones cardiacas en la FSHD depende del tipo y la gravedad de la afección. El tratamiento puede incluir:

  • Medicamentos: Los medicamentos antiarrítmicos pueden utilizarse para tratar las arritmias. Los medicamentos para la insuficiencia cardíaca pueden utilizarse para tratar la insuficiencia cardíaca.
  • Cirugía: En casos graves, la cirugía puede ser una opción para tratar las arritmias o la insuficiencia cardíaca.

Prevención de las manifestaciones cardiacas en la FSHD

No existe una forma de prevenir completamente las manifestaciones cardiacas en la FSHD. Sin embargo, existen medidas que pueden ayudar a reducir el riesgo, entre las que se incluyen:

  • Seguimiento regular: Es importante que las personas con FSHD se sometan a un seguimiento regular con un cardiólogo para detectar cualquier problema cardiaco temprano.
  • Control del peso: El exceso de peso puede aumentar el riesgo de arritmias e insuficiencia cardíaca.
  • Ejercicio regular: El ejercicio regular puede ayudar a mantener el corazón fuerte y sano.

Conclusión

Las manifestaciones cardiacas son una complicación importante de la FSHD. Es importante que las personas con FSHD estén conscientes del riesgo de problemas cardiacos y que se sometan a un seguimiento regular con un cardiólogo.

El dolor en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.

El dolor es una manifestación común de la FSHD. Aproximadamente el 80% de las personas con FSHD sufren dolor crónico.

Tipos de dolor en la FSHD

El dolor en la FSHD puede ser de varios tipos:

  • Dolor muscular: El dolor muscular es el tipo de dolor más común en la FSHD. Puede afectar a cualquier músculo del cuerpo, pero es más frecuente en los músculos de la cara, los hombros, los brazos y las piernas.
  • Dolor articular: El dolor articular puede afectar a cualquier articulación del cuerpo, pero es más frecuente en las articulaciones de los hombros, los codos, las muñecas, las rodillas y los tobillos.
  • Dolor neuropático: El dolor neuropático es un tipo de dolor que se produce por una lesión o daño en los nervios. Puede afectar a cualquier parte del cuerpo, pero es más frecuente en las manos, los pies y la cara.

Causas del dolor en la FSHD

Las causas del dolor en la FSHD no se comprenden completamente. Sin embargo, se cree que se deben a una combinación de factores, que incluyen:

  • La debilidad muscular: La debilidad muscular puede provocar un aumento de la carga sobre los músculos y las articulaciones, lo que puede provocar dolor.
  • La inflamación: La inflamación es una respuesta natural del cuerpo a la lesión o el daño. En la FSHD, la inflamación puede contribuir al dolor.
  • La neuropatía: La neuropatía puede provocar una disminución de la sensibilidad en los nervios, lo que puede hacer que los estímulos normales se perciban como dolorosos.

Tratamiento del dolor en la FSHD

El tratamiento del dolor en la FSHD es individualizado y se basa en la gravedad del dolor y el tipo de dolor. Los tratamientos pueden incluir:

  • Medicamentos: Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), los analgésicos opioides y los relajantes musculares pueden ayudar a aliviar el dolor.
  • Terapia física: La terapia física puede ayudar a mejorar la fuerza y la flexibilidad muscular, lo que puede reducir la carga sobre los músculos y las articulaciones y, por lo tanto, el dolor.
  • Terapia ocupacional: La terapia ocupacional puede ayudar a las personas con FSHD a desarrollar estrategias para realizar las actividades diarias sin dolor.
  • Cirugía: En casos graves, la cirugía puede ser una opción para aliviar el dolor.

Consejos para el manejo del dolor en la FSHD

Las personas con FSHD pueden tomar medidas para ayudar a manejar el dolor, como:

  • Mantenerse activo: El ejercicio regular puede ayudar a mejorar la fuerza y la flexibilidad muscular, lo que puede reducir la carga sobre los músculos y las articulaciones y, por lo tanto, el dolor.
  • Mantenerse hidratado: La deshidratación puede empeorar el dolor.
  • Mantener un peso saludable: El exceso de peso puede aumentar la carga sobre los músculos y las articulaciones, lo que puede empeorar el dolor.
  • Descansar adecuadamente: El descanso es importante para la recuperación de los músculos y las articulaciones.
  • Aprender técnicas de relajación: Las técnicas de relajación, como la meditación y el yoga, pueden ayudar a reducir el estrés y el dolor.

Conclusión

El dolor es una manifestación común de la FSHD. Es importante que las personas con FSHD hablen con su médico sobre el dolor que experimentan para que puedan recibir el tratamiento adecuado.