¡Comunidad FSHD, tu voz es poderosa y es hora de hacerla escuchar! Estamos emocionados de presentar nuestra iniciativa para recopilar todas sus preguntas esenciales y llevarlas directamente a los expertos que pueden proporcionar respuestas significativas.
En este proyecto único, nos proponemos recopilar preguntas que abarquen una amplia gama de aspectos relacionados con la FSHD. Desde temas de rehabilitación y fisioterapia hasta investigaciones científicas de vanguardia, queremos asegurarnos de que cada pregunta, inquietud y curiosidad encuentre su camino hacia profesionales calificados.
Imaginen poder obtener respuestas sobre cuidado y apoyo familiar, explorar los matices legales y discapacidades asociadas, comprender las últimas tecnologías de asistencia y recibir orientación sobre nutrición adaptada. Todo esto y más está en la agenda, incluyendo aspectos cruciales como educación, trabajo y redes de apoyo.
La accesibilidad y el diseño universal también son temas clave, junto con el abordaje de la psicología del enfermo crónico y la delicada área de la reproducción y la sexualidad.
Esta iniciativa no solo es un esfuerzo para obtener respuestas prácticas, sino también para fortalecer nuestra comunidad, construyendo puentes entre aquellos que buscan conocimiento y aquellos que poseen la experiencia para proporcionarlo.
Estaremos recolectando preguntas hasta el 29 de febrero de 2024. Este es tu momento para contribuir y ser parte de la construcción de un futuro más informado y solidario para la comunidad FSHD.
¡Juntos, elevamos nuestras voces y avanzamos hacia un futuro más esperanzador!
El equipo de la FSHD Society ha estado en contacto regular con KateTx desde 2021, entusiasmados por el potencial de aplicar la plataforma de la empresa a la FSHD. No tenemos idea de si nuestra silenciosa defensa y aliento ayudaron, pero es una gran noticia que otra empresa de vanguardia se haya unido a la batalla.
Kate Therapeutics, Inc. (KateTx), una empresa biofarmacéutica con sede en San Diego, anunció el 8 de junio que ha «salido del modo sigiloso con una financiación de serie A de 51 millones de dólares» para impulsar su programa de desarrollo de nuevas terapias dirigidas al tejido muscular y cardíaco.
La empresa está desarrollando una terapia génica para la FSHD que utiliza un vector adenoviral para entregar una copia funcional del gen Fshd1 al músculo esquelético. La terapia génica tiene el potencial de corregir la causa genética de la FSHD y restaurar la función muscular.
KateTx también está desarrollando una terapia celular para la FSHD que utiliza células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para generar células musculares nuevas y sanas. Las células iPSC se pueden reprogramar a partir de células adultas, lo que significa que pueden ser personalizadas para cada paciente.
La FSHD es una enfermedad genética rara que afecta a los músculos esqueléticos. La enfermedad está causada por una mutación en el gen Fshd1, que codifica una proteína llamada distrofina. La distrofina es esencial para la fuerza y la estabilidad de las células musculares.
Los síntomas de la FSHD pueden variar en gravedad, pero suelen incluir debilidad muscular, fatiga, dificultad para caminar y problemas respiratorios. La enfermedad puede progresar a lo largo del tiempo, lo que puede provocar discapacidad.
El desarrollo de nuevas terapias para la FSHD es un área de investigación activa. La entrada de KateTx en el campo es una señal alentadora de que los avances en el tratamiento de la FSHD están cada vez más cerca.
Soy una persona con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Desde hace unos meses, estoy utilizando una ortesis robótica para la pierna. Esta ortesis, llamada C-Brace, me ayuda a caminar con más facilidad y seguridad.
Antes de utilizar la C-Brace, caminar era un desafío. Mis piernas estaban débiles y me costaba mantener el equilibrio. A menudo me caía, y tenía que usar un bastón para apoyarme.
La C-Brace ha cambiado mi vida. Me ayuda a caminar con más estabilidad y menos esfuerzo. También me permite caminar más rápido y con mayor confianza.
He podido volver a hacer cosas que antes no podía, como subir escaleras, caminar por terrenos irregulares y bailar. También he podido viajar más, ya que me siento más seguro caminando por aeropuertos y otros lugares concurridos.
La C-Brace no es perfecta. A veces me molesta, y tengo que cargarla con una batería. Sin embargo, los beneficios superan con creces los inconvenientes.
Si tienes FSHD y tienes dificultades para caminar, te recomiendo que hables con tu médico sobre la posibilidad de utilizar una ortesis robótica para la pierna. La C-Brace puede ser una herramienta valiosa que te ayude a mejorar tu movilidad y calidad de vida.
Aquí hay algunos consejos para utilizar una ortesis robótica para la pierna:
Tómate tu tiempo para acostumbrarte a la ortesis. Llevarla por primera vez puede ser un poco extraño. Tómate unos días para practicar con ella antes de intentar realizar actividades más complejas.
Habla con tu médico o fisioterapeuta sobre cómo utilizar la ortesis de forma segura. Ellos pueden ayudarte a aprender cómo ajustar la ortesis y cómo usarla de forma adecuada.
No te desanimes si tienes dificultades al principio. Con práctica, aprenderás a utilizar la ortesis con facilidad.
Avidity Biosciences, la compañía Avidity Biosciences anunció que había recibido la autorización de nuevo fármaco en investigación (IND) de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para AOC 1020, su terapia experimental para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).
AOC 1020 es una terapia de ARN que utiliza anticuerpos para administrar una molécula que evita que el gen DUX4 produzca la proteína DUX4 tóxica. La proteína DUX4 es la responsable de la distrofia muscular facioescapulohumeral, una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva.
La autorización de la FDA es un paso importante en el desarrollo de AOC 1020. La compañía planea iniciar un ensayo clínico de fase 1 en humanos en el primer trimestre de 2023.
Este anuncio es una buena noticia para las personas que viven con FSHD. AOC 1020 tiene el potencial de ser el primer tratamiento que detiene o ralentiza la progresión de la enfermedad.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.
Las manifestaciones cardiacas son una complicación importante de la FSHD. Se estima que aproximadamente el 50% de las personas con FSHD desarrollarán algún tipo de problema cardiaco.
Tipos de manifestaciones cardiacas en la FSHD
Las manifestaciones cardiacas de la FSHD pueden ser de varios tipos, entre los que se incluyen:
Arritmias: Las arritmias son trastornos del ritmo cardiaco. Las arritmias más comunes en la FSHD son la fibrilación auricular y la taquicardia supraventricular.
Insuficiencia cardíaca: La insuficiencia cardíaca es una condición en la que el corazón no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. La insuficiencia cardíaca puede ser una complicación grave de la FSHD.
Cardiopatía dilatada: La cardiopatía dilatada es una condición en la que las cámaras del corazón se dilatan y se debilitan. La cardiopatía dilatada puede provocar insuficiencia cardíaca.
Causas de las manifestaciones cardiacas en la FSHD
Las causas de las manifestaciones cardiacas en la FSHD no se comprenden completamente. Sin embargo, se cree que se deben a una combinación de factores, entre los que se incluyen:
La debilidad muscular: La debilidad muscular puede provocar un aumento de la carga sobre el corazón, lo que puede provocar arritmias e insuficiencia cardíaca.
La inflamación: La inflamación es una respuesta natural del cuerpo a la lesión o el daño. En la FSHD, la inflamación puede contribuir a las arritmias y a la insuficiencia cardíaca.
La neuropatía: La neuropatía puede provocar una disminución de la sensibilidad en los nervios, lo que puede hacer que el corazón sea más vulnerable a las arritmias.
Tratamiento de las manifestaciones cardiacas en la FSHD
El tratamiento de las manifestaciones cardiacas en la FSHD depende del tipo y la gravedad de la afección. El tratamiento puede incluir:
Medicamentos: Los medicamentos antiarrítmicos pueden utilizarse para tratar las arritmias. Los medicamentos para la insuficiencia cardíaca pueden utilizarse para tratar la insuficiencia cardíaca.
Cirugía: En casos graves, la cirugía puede ser una opción para tratar las arritmias o la insuficiencia cardíaca.
Prevención de las manifestaciones cardiacas en la FSHD
No existe una forma de prevenir completamente las manifestaciones cardiacas en la FSHD. Sin embargo, existen medidas que pueden ayudar a reducir el riesgo, entre las que se incluyen:
Seguimiento regular: Es importante que las personas con FSHD se sometan a un seguimiento regular con un cardiólogo para detectar cualquier problema cardiaco temprano.
Control del peso: El exceso de peso puede aumentar el riesgo de arritmias e insuficiencia cardíaca.
Ejercicio regular: El ejercicio regular puede ayudar a mantener el corazón fuerte y sano.
Conclusión
Las manifestaciones cardiacas son una complicación importante de la FSHD. Es importante que las personas con FSHD estén conscientes del riesgo de problemas cardiacos y que se sometan a un seguimiento regular con un cardiólogo.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.
El dolor es una manifestación común de la FSHD. Aproximadamente el 80% de las personas con FSHD sufren dolor crónico.
Tipos de dolor en la FSHD
El dolor en la FSHD puede ser de varios tipos:
Dolor muscular: El dolor muscular es el tipo de dolor más común en la FSHD. Puede afectar a cualquier músculo del cuerpo, pero es más frecuente en los músculos de la cara, los hombros, los brazos y las piernas.
Dolor articular: El dolor articular puede afectar a cualquier articulación del cuerpo, pero es más frecuente en las articulaciones de los hombros, los codos, las muñecas, las rodillas y los tobillos.
Dolor neuropático: El dolor neuropático es un tipo de dolor que se produce por una lesión o daño en los nervios. Puede afectar a cualquier parte del cuerpo, pero es más frecuente en las manos, los pies y la cara.
Causas del dolor en la FSHD
Las causas del dolor en la FSHD no se comprenden completamente. Sin embargo, se cree que se deben a una combinación de factores, que incluyen:
La debilidad muscular: La debilidad muscular puede provocar un aumento de la carga sobre los músculos y las articulaciones, lo que puede provocar dolor.
La inflamación: La inflamación es una respuesta natural del cuerpo a la lesión o el daño. En la FSHD, la inflamación puede contribuir al dolor.
La neuropatía: La neuropatía puede provocar una disminución de la sensibilidad en los nervios, lo que puede hacer que los estímulos normales se perciban como dolorosos.
Tratamiento del dolor en la FSHD
El tratamiento del dolor en la FSHD es individualizado y se basa en la gravedad del dolor y el tipo de dolor. Los tratamientos pueden incluir:
Medicamentos: Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), los analgésicos opioides y los relajantes musculares pueden ayudar a aliviar el dolor.
Terapia física: La terapia física puede ayudar a mejorar la fuerza y la flexibilidad muscular, lo que puede reducir la carga sobre los músculos y las articulaciones y, por lo tanto, el dolor.
Terapia ocupacional: La terapia ocupacional puede ayudar a las personas con FSHD a desarrollar estrategias para realizar las actividades diarias sin dolor.
Cirugía: En casos graves, la cirugía puede ser una opción para aliviar el dolor.
Consejos para el manejo del dolor en la FSHD
Las personas con FSHD pueden tomar medidas para ayudar a manejar el dolor, como:
Mantenerse activo: El ejercicio regular puede ayudar a mejorar la fuerza y la flexibilidad muscular, lo que puede reducir la carga sobre los músculos y las articulaciones y, por lo tanto, el dolor.
Mantenerse hidratado: La deshidratación puede empeorar el dolor.
Mantener un peso saludable: El exceso de peso puede aumentar la carga sobre los músculos y las articulaciones, lo que puede empeorar el dolor.
Descansar adecuadamente: El descanso es importante para la recuperación de los músculos y las articulaciones.
Aprender técnicas de relajación: Las técnicas de relajación, como la meditación y el yoga, pueden ayudar a reducir el estrés y el dolor.
Conclusión
El dolor es una manifestación común de la FSHD. Es importante que las personas con FSHD hablen con su médico sobre el dolor que experimentan para que puedan recibir el tratamiento adecuado.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.
En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la FSHD que detenga o cure la enfermedad. Los tratamientos actuales están dirigidos a aliviar sus síntomas.
Investigación en terapia génica para la FSHD
La investigación en terapia génica para la FSHD es una de las áreas más prometedoras para el desarrollo de un tratamiento curativo para la enfermedad. La terapia génica tiene como objetivo corregir el defecto genético que causa la FSHD.
Hay varias estrategias de terapia génica que se están investigando para la FSHD. Una estrategia es introducir una copia normal del gen D4Z4 en las células musculares de las personas con FSHD. Otra estrategia es silenciar la repetición del triplete CTG que causa la FSHD.
Ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD
Hay varios ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD en curso. En estos ensayos clínicos, se está evaluando la seguridad y la eficacia de diferentes estrategias de terapia génica.
Perspectivas para el tratamiento genético de la FSHD
Los resultados de los ensayos clínicos de terapia génica para la FSHD son prometedores. Si estos ensayos son exitosos, la terapia génica podría convertirse en un tratamiento curativo para la FSHD en el futuro.
La anticipación genética es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de ADN (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).
En la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), la anticipación genética se refiere al hecho de que la enfermedad suele ser más grave en las generaciones posteriores a la generación fundadora. Esto se debe a que la repetición del triplete CTG en el gen D4Z4, que es el que causa la FSHD, suele aumentar de tamaño a medida que se transmite de generación en generación.
Evidencias de la anticipación genética en FSHD
Hay varias evidencias que apoyan la existencia de anticipación genética en FSHD. En primer lugar, los estudios han demostrado que la repetición del triplete CTG es más larga en las personas con FSHD que en las personas sin la enfermedad. En segundo lugar, los estudios han demostrado que la gravedad de la FSHD suele ser mayor en las personas con repeticiones CTG más largas. En tercer lugar, los estudios han demostrado que la FSHD suele ser más grave en las generaciones posteriores a la generación fundadora.
Implicaciones de la anticipación genética en FSHD
La anticipación genética tiene implicaciones importantes para el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de la FSHD. En primer lugar, la anticipación genética dificulta el diagnóstico de la FSHD en las generaciones posteriores a la generación fundadora. Esto se debe a que los síntomas suelen ser más leves en las generaciones posteriores. En segundo lugar, la anticipación genética complica el desarrollo de tratamientos efectivos para la FSHD. Esto se debe a que los tratamientos que son eficaces en las generaciones anteriores pueden no ser eficaces en las generaciones posteriores. En tercer lugar, la anticipación genética es un reto para la investigación de la FSHD. Esto se debe a que los estudios que se centran en las generaciones anteriores pueden no ser generalizables a las generaciones posteriores.
Conclusiones
La anticipación genética es un fenómeno complejo que tiene implicaciones importantes para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Es importante que los profesionales de la salud, los investigadores y las personas con FSHD sean conscientes de la anticipación genética para que puedan tomar las decisiones adecuadas para su atención.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.
Además de la debilidad muscular, la FSHD también puede causar una serie de manifestaciones extramusculares. Estas manifestaciones son afecciones que no afectan directamente a los músculos, pero que pueden ser causadas por la FSHD.
Las manifestaciones extramusculares más comunes en la FSHD son:
Dolor: El dolor es una manifestación común de la FSHD. Puede afectar a cualquier parte del cuerpo, pero es más frecuente en los músculos, las articulaciones y la espalda.
Fatiga: La fatiga es otra manifestación común de la FSHD. Puede dificultar las actividades diarias, como trabajar, estudiar o realizar tareas domésticas.
Problemas respiratorios: En casos más avanzados, la FSHD puede causar problemas respiratorios. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta a los músculos respiratorios.
Problemas cardíacos: En casos muy raros, la FSHD puede causar problemas cardíacos. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta al corazón.
Problemas oculares: La FSHD puede causar problemas oculares, como estrabismo, cataratas y glaucoma.
Problemas auditivos: La FSHD puede causar problemas auditivos, como pérdida de audición y tinnitus.
Problemas de la piel: La FSHD puede causar problemas de la piel, como piel seca, eczema y psoriasis.
Problemas gastrointestinales: La FSHD puede causar problemas gastrointestinales, como disfagia, estreñimiento y diarrea.
Problemas endocrinos: La FSHD puede causar problemas endocrinos, como diabetes y hipotiroidismo.
El diagnóstico de las manifestaciones extramusculares en la FSHD puede ser difícil. Esto se debe a que las manifestaciones extramusculares también pueden ser causadas por otras enfermedades.
El tratamiento de las manifestaciones extramusculares en la FSHD depende de la manifestación específica. En algunos casos, el tratamiento puede incluir medicamentos, fisioterapia o cirugía.
Es importante que las personas con FSHD estén al tanto de las posibles manifestaciones extramusculares. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.
Aquí hay algunos consejos para las personas con FSHD que experimentan manifestaciones extramusculares:
Hable con su médico sobre sus síntomas. Su médico puede ayudarlo a diagnosticar las manifestaciones extramusculares y desarrollar un plan de tratamiento.
Busque apoyo de grupos de apoyo para personas con FSHD. Los grupos de apoyo pueden proporcionar información y apoyo a las personas que viven con FSHD.
Manténgase activo y saludable. El ejercicio regular y una dieta saludable pueden ayudar a reducir el impacto de las manifestaciones extramusculares.
BIBLIOGRAFÍA
– Chagarlamudi H, Corbett A, Stoll M et al. Bone health in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A cross‐sectional study. Muscle & nerve. 2017; 56(6): 1108-1113. https://doi.org/10.1002/mus.25619
– Goselink RJM, Voermans NC, Okkersen K et al. Early onset facioscapulohumeral dystrophy–a systematic review using individual patient data. Neuromuscular Disord. 2017; 27(12): 1077-1083. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.09.007
– Huml RA, Uspenskaya-Cadoz O, Dawson J, Slifer Z. Updating the clinical picture of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Ramifications for drug development with potential solutions. Ther Innov Regul Sci. 2019; 1-7. https://doi.org/10.1177/2168479018820313
– Preston MK, Tawil R and Wang LH. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. 1999 Mar 8 [Updated 2020 Feb 6]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/
– Runte M, Spiesshoefer J, Heidbreder A et al. Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy. Sleep and Breathing. 2019; 23(3): 899-906. https://doi.org/10.1007/s11325-019-01843-1
– Tawil R, Kissel JT, Heatwole C et al. Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology. 2015; 85 (4): 357-364. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000001783 https://www.neuromuskularni-sekce.cz/res/file/FSHD_EBM.pdf
– Tawil R, Mah JK, Baker S et al. Clinical practice considerations in facioscapulohumeral muscular dystrophy Sydney, Australia, 21 September 2015. Neuromuscular disorders: NMD. 2016; 26(7): 462-471. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.03.007
– Wagner KR. Facioscapulohumeral muscular dystrophies. Continuum (Minneap Minn). 2019; 25 (6): 1662-1681. https://doi.org/10.1212/CON.0000000000000801 – Wang LH and Tawil, R. Facioscapulohumeral dystrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2016; 16(7): 66. https://doi.org/10.1007/s11910-016-0667-0
La nueva película «Good Bad Things» está protagonizada por el actor Danny Kurtzman, quien tiene distrofia facioescapulohumeral (FSHD). La película cuenta la historia de dos amigos que se embarcan en un viaje por carretera para encontrar a la novia de uno de ellos.
Danny Kurtzman, a la derecha, como Danny, y Brett Dier, como Jason, en “Good Bad Things” de Shane Stanger.
La participación de Kurtzman en la película es un hito importante para la comunidad de FSHD. Es la primera vez que un actor con FSHD protagoniza una película de estudio importante.
«Estoy emocionado de poder representar a la comunidad de FSHD», dijo Kurtzman en un comunicado. «Espero que esta película ayude a cambiar la narrativa sobre lo que pueden lograr las personas con discapacidades».
La película está dirigida por Shane Ryan y está protagonizada por Kurtzman, Jack Quaid y Alexandra Daddario. Se estrenará en los cines en 2024.
Algunos comentarios adicionales:
La película es un ejemplo positivo de representación de personas con discapacidades en los medios. Es importante que las personas con discapacidades sean representadas de manera positiva y realista en los medios, ya que esto puede ayudar a cambiar las percepciones públicas sobre la discapacidad.
La participación de Kurtzman en la película es un hito importante para la comunidad de FSHD. Es un ejemplo de cómo las personas con discapacidades pueden alcanzar el éxito en cualquier ámbito.
La película es una historia inspiradora sobre la amistad, el amor y el viaje. Es una película que puede disfrutar cualquier persona, independientemente de su discapacidad.
