Anticipación genética en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

La anticipación genética es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de ADN (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).

En la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), la anticipación genética se refiere al hecho de que la enfermedad suele ser más grave en las generaciones posteriores a la generación fundadora. Esto se debe a que la repetición del triplete CTG en el gen D4Z4, que es el que causa la FSHD, suele aumentar de tamaño a medida que se transmite de generación en generación.

Evidencias de la anticipación genética en FSHD

Hay varias evidencias que apoyan la existencia de anticipación genética en FSHD. En primer lugar, los estudios han demostrado que la repetición del triplete CTG es más larga en las personas con FSHD que en las personas sin la enfermedad. En segundo lugar, los estudios han demostrado que la gravedad de la FSHD suele ser mayor en las personas con repeticiones CTG más largas. En tercer lugar, los estudios han demostrado que la FSHD suele ser más grave en las generaciones posteriores a la generación fundadora.

Implicaciones de la anticipación genética en FSHD

La anticipación genética tiene implicaciones importantes para el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de la FSHD. En primer lugar, la anticipación genética dificulta el diagnóstico de la FSHD en las generaciones posteriores a la generación fundadora. Esto se debe a que los síntomas suelen ser más leves en las generaciones posteriores. En segundo lugar, la anticipación genética complica el desarrollo de tratamientos efectivos para la FSHD. Esto se debe a que los tratamientos que son eficaces en las generaciones anteriores pueden no ser eficaces en las generaciones posteriores. En tercer lugar, la anticipación genética es un reto para la investigación de la FSHD. Esto se debe a que los estudios que se centran en las generaciones anteriores pueden no ser generalizables a las generaciones posteriores.

Conclusiones

La anticipación genética es un fenómeno complejo que tiene implicaciones importantes para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Es importante que los profesionales de la salud, los investigadores y las personas con FSHD sean conscientes de la anticipación genética para que puedan tomar las decisiones adecuadas para su atención.

Fuentes

  • https://es.wikipedia.org/wiki/Anticipaci%C3%B3n_g%C3%A9nica
  • https://fshd-spain.org/2021/04/13/anticipacion-genetica-en-fshd/

Manifestaciones extramusculares en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva. La debilidad muscular suele afectar primero a los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. En casos más avanzados, la debilidad muscular puede afectar a otras partes del cuerpo, como los músculos de las piernas, el corazón y los pulmones.

Además de la debilidad muscular, la FSHD también puede causar una serie de manifestaciones extramusculares. Estas manifestaciones son afecciones que no afectan directamente a los músculos, pero que pueden ser causadas por la FSHD.

Las manifestaciones extramusculares más comunes en la FSHD son:

  • Dolor: El dolor es una manifestación común de la FSHD. Puede afectar a cualquier parte del cuerpo, pero es más frecuente en los músculos, las articulaciones y la espalda.
  • Fatiga: La fatiga es otra manifestación común de la FSHD. Puede dificultar las actividades diarias, como trabajar, estudiar o realizar tareas domésticas.
  • Problemas respiratorios: En casos más avanzados, la FSHD puede causar problemas respiratorios. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta a los músculos respiratorios.
  • Problemas cardíacos: En casos muy raros, la FSHD puede causar problemas cardíacos. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta al corazón.
  • Problemas oculares: La FSHD puede causar problemas oculares, como estrabismo, cataratas y glaucoma.
  • Problemas auditivos: La FSHD puede causar problemas auditivos, como pérdida de audición y tinnitus.
  • Problemas de la piel: La FSHD puede causar problemas de la piel, como piel seca, eczema y psoriasis.
  • Problemas gastrointestinales: La FSHD puede causar problemas gastrointestinales, como disfagia, estreñimiento y diarrea.
  • Problemas endocrinos: La FSHD puede causar problemas endocrinos, como diabetes y hipotiroidismo.

El diagnóstico de las manifestaciones extramusculares en la FSHD puede ser difícil. Esto se debe a que las manifestaciones extramusculares también pueden ser causadas por otras enfermedades.

El tratamiento de las manifestaciones extramusculares en la FSHD depende de la manifestación específica. En algunos casos, el tratamiento puede incluir medicamentos, fisioterapia o cirugía.

Es importante que las personas con FSHD estén al tanto de las posibles manifestaciones extramusculares. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con FSHD.

Aquí hay algunos consejos para las personas con FSHD que experimentan manifestaciones extramusculares:

  • Hable con su médico sobre sus síntomas. Su médico puede ayudarlo a diagnosticar las manifestaciones extramusculares y desarrollar un plan de tratamiento.
  • Busque apoyo de grupos de apoyo para personas con FSHD. Los grupos de apoyo pueden proporcionar información y apoyo a las personas que viven con FSHD.
  • Manténgase activo y saludable. El ejercicio regular y una dieta saludable pueden ayudar a reducir el impacto de las manifestaciones extramusculares.

BIBLIOGRAFÍA

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Fuente: https://fshd-spain.org/2021/04/20/manifestaciones-extra-musculares-en-fshd/

Desafío a la narrativa: nueva película protagoniza a actor con FSHD

La nueva película «Good Bad Things» está protagonizada por el actor Danny Kurtzman, quien tiene distrofia facioescapulohumeral (FSHD). La película cuenta la historia de dos amigos que se embarcan en un viaje por carretera para encontrar a la novia de uno de ellos.

Danny Kurtzman, a la derecha, como Danny, y Brett Dier, como Jason, en “Good Bad Things” de Shane Stanger.
Danny Kurtzman, a la derecha, como Danny, y Brett Dier, como Jason, en “Good Bad Things” de Shane Stanger.

La participación de Kurtzman en la película es un hito importante para la comunidad de FSHD. Es la primera vez que un actor con FSHD protagoniza una película de estudio importante.

«Estoy emocionado de poder representar a la comunidad de FSHD», dijo Kurtzman en un comunicado. «Espero que esta película ayude a cambiar la narrativa sobre lo que pueden lograr las personas con discapacidades».

La película está dirigida por Shane Ryan y está protagonizada por Kurtzman, Jack Quaid y Alexandra Daddario. Se estrenará en los cines en 2024.

Algunos comentarios adicionales:

  • La película es un ejemplo positivo de representación de personas con discapacidades en los medios. Es importante que las personas con discapacidades sean representadas de manera positiva y realista en los medios, ya que esto puede ayudar a cambiar las percepciones públicas sobre la discapacidad.
  • La participación de Kurtzman en la película es un hito importante para la comunidad de FSHD. Es un ejemplo de cómo las personas con discapacidades pueden alcanzar el éxito en cualquier ámbito.
  • La película es una historia inspiradora sobre la amistad, el amor y el viaje. Es una película que puede disfrutar cualquier persona, independientemente de su discapacidad.

Las caídas hacia atrás

Las personas con distrofia facioescapulohumeral (FSHD) tienen un mayor riesgo de sufrir caídas hacia atrás. Esto se debe a la debilidad muscular que afecta a los músculos del tronco y la espalda. Las caídas hacia atrás pueden ser peligrosas, ya que pueden provocar lesiones graves, como fracturas de cadera o cabeza.

Hay algunas cosas que las personas con FSHD pueden hacer para ayudar a prevenir las caídas hacia atrás. Aquí hay algunos consejos:

  • Manténgase activo. El ejercicio puede ayudar a mejorar la fuerza y el equilibrio, lo que puede reducir el riesgo de caídas.
  • Realice ejercicios de equilibrio y fortalecimiento regularmente. Hay muchos ejercicios que pueden ayudar a mejorar el equilibrio y la fuerza.
  • Evite los zapatos con tacones altos o suelas resbaladizas. Use zapatos cómodos y con buen agarre.
  • Sea consciente de su entorno. Evite caminar por superficies irregulares o escaleras.
  • Aprenda técnicas para levantarse del suelo. Si se cae, aprenda cómo levantarse del suelo de forma segura.
  • Considere el uso de un bastón o andador. Un bastón o andador puede proporcionar estabilidad y apoyo adicional.

Si se cae hacia atrás:

  • Intente ponerse de pie lo más rápido posible. Si no puede levantarse, pídale ayuda a alguien.
  • Si se lesiona, busque atención médica de inmediato.

Recuerde que no está solo. Hay muchas personas que pueden ayudarlo a prevenir las caídas hacia atrás. Con un poco de planificación y precaución, puede reducir el riesgo de sufrir una caída grave.

Dr. Alberto Rosa: Pionero cordobés en la lucha contra la distrofia muscular facioescapulohumeral

En un nuevo artículo destacamos la labor y el valioso aporte del Dr. Alberto Rosa, colaborador y pieza clave en la fundación de la FSHD Argentina dedicada a la divulgación y apoyo de pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD).


Este antiguo descubrimiento cordobés está allanando el camino para un futuro más prometedor en el tratamiento de la FSHD, brindando esperanza a aquellos que lo necesitan y abriendo puertas a nuevas posibilidades médicas.

Te invitamos a leer la nota completa publicada por el diario la La Voz en el siguiente enlace: https://www.lavoz.com.ar/ciudadanos/ciencia/un-antiguo-descubrimiento-cordobes-impulsa-el-desarrollo-de-posibles-terapias-para-una-enfermedad-genetica/

Losmapimod sigue siendo prometedor

Se observa una mejora constante en los datos del estudio de extensión de etiqueta abierta

Losmapimod, un fármaco que se encuentra actualmente en un ensayo clínico de fase 3 para la distrofia muscular FSH , continúa ralentizando o deteniendo la progresión de la enfermedad en pacientes que han estado tomando el fármaco durante un máximo de 96 semanas, según Fulcrum Therapeutics , de Cambridge, Massachusetts. con sede en la empresa que está desarrollando la terapia. Jenny Shoskes, PharmD, de Fulcrum presentó los datos a principios de octubre en el Congreso de la World Muscle Society en Halifax, Canadá.

Los datos se recopilaron de personas que habían participado en el estudio de fase 2 del medicamento que se completó en 2021 y luego optaron por continuar en un estudio de «extensión de etiqueta abierta» (OLE) en el que a todos los participantes se les ofreció losmapimod por 48 días adicionales. semanas.

En el estudio de Fase 2, llamado ReDUX4, la mitad de los participantes fueron asignados al azar para tomar 15 mg de losmapimod dos veces al día y la otra mitad recibió placebo. El ensayo fue «doble ciego», lo que significa que ni los participantes ni los investigadores que realizaron el estudio sabían quién estaba recibiendo el fármaco o el placebo. Al final del período de estudio inicial de 48 semanas, a todos los participantes se les ofreció la opción de unirse a la extensión de etiqueta abierta, en la que todos los que estaban tomando placebo cambiaron a losmapimod y todos los que comenzaron con losmapimod continuaron con losmapimod. De los 77 participantes que completaron el estudio inicial de 48 semanas, 76 se inscribieron en el OLE. En la semana 96, 74 participantes seguían en tratamiento.

“Losmapimod puede proporcionar beneficios significativos”

En el ensayo ReDUX4, las personas que habían recibido placebo experimentaron una progresión de la enfermedad, como lo demuestra una disminución en el rango de movimiento de sus brazos («área de trabajo alcanzable» o RWS). De este grupo de placebo, 36 personas se unieron al estudio abierto y tomaron losmapimod durante 48 semanas. Este grupo, que previamente había perdido el rango de movimiento del brazo, demostró tendencias de desaceleración o detención de la pérdida de la función muscular, según lo medido por RWS. Los participantes que originalmente recibieron losmapimod y continuaron con la terapia (38 personas), continuaron mostrando una desaceleración o detención de la progresión de la enfermedad y demostraron una mejoría en la función muscular, según lo medido por RWS. (Vea el gráfico a continuación).

Durante las 96 semanas del estudio ReDUX4 y OLE, losmapimod fue generalmente seguro y bien tolerado por los participantes. “No se informaron eventos adversos graves (SAE) relacionados con el tratamiento o eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE) que condujeron a la interrupción del fármaco del estudio durante las 96 semanas de dosificación”, señaló Fulcrum.

“Todos los pacientes con FSHD se enfrentan a una pérdida muscular y funcional implacable y acumulada. Estos datos a largo plazo demuestran aún más que losmapimod puede brindar beneficios significativos a los pacientes que viven con esta enfermedad incesante y debilitante”, dijo Bryan Stuart, director ejecutivo de Fulcrum. «La capacidad sostenida para retardar o detener la progresión de la FSHD durante dos años subraya la importancia de nuestro ensayo REACH de Fase 3 y el potencial de losmapimod para ser el primer tratamiento aprobado para la FSHD».

Fulcrum está investigando actualmente losmapimod en el ensayo REACH de Fase 3 en curso. Para obtener más información sobre el ensayo, visite  https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT05397470 .

Epic Bio apunta a DUX4

La biotecnología CRISPR de vanguardia elige FSHD como su primer objetivo de enfermedad.

Epic Bio , con sede en el Área de la Bahía de San Francisco, anunció que la FSHD es la primera enfermedad que planea enfrentar con su tecnología patentada CRISPR.

Fundada por Stanley Qi, PhD, co-inventor de la patente CRISPR ganadora del Premio Nobel en poder de la Universidad de California, Epic Bio ha desarrollado una forma de CRISPR que puede apuntar a regiones altamente específicas del genoma sin cortar el ADN. Luego, su tecnología entrega moléculas llamadas Cas9 que modifican esa parte del genoma para interferir con un proceso que causa la enfermedad. Por ejemplo, Cas9 puede diseñarse para activar o desactivar un gen en la región objetivo. Esto lo hace muy adecuado para reducir la expresión de DUX4 , el gen que causa la FSHD.

En experimentos de laboratorio, los «resultados demuestran la utilidad de nuestro dCas para suprimir la expresión de DUX4 hasta en un 95 %», dijo Amber Salzman, PhD, directora ejecutiva de Epic Bio. “Vemos que esto es un tremendo paso adelante para encontrar un tratamiento único para esta enfermedad debilitante.

“A raíz de esto, hemos presentado una solicitud a la FDA para una reunión previa a la IND para alinearnos con el paquete de presentación de IND y el diseño clínico de la Fase 1”, continuó Salzman. IND significa Nuevo fármaco en investigación, la designación otorgada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. cuando permite que un nuevo fármaco se pruebe en ensayos clínicos en humanos.

La plataforma patentada del Sistema de Modulación de la Expresión Génica (GEMS) de Epic Bio “integra sus proteínas dCas con ARN guía personalizado y proteínas moduladoras para desarrollar enfoques efectivos y seguros para tratar enfermedades”, dijo la compañía. «Las proteínas dCas de Epic Bio tienen la mitad del tamaño de las proteínas Cas9 estándar, lo que permite a Epic Bio entregar vectores AAV (virus adenoasociados) únicos a todos los tejidos y órganos». Presumiblemente, un sistema de administración viral más eficiente reduciría el potencial de efectos secundarios tóxicos.

Además de su enfoque inicial en la distrofia muscular facioescapulohumeral, Epic Bio está realizando investigaciones para abordar la deficiencia de antitripsina alfa-1 (AATD), la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH), así como otras indicaciones. La empresa cuenta con el respaldo financiero de Horizons Ventures y otros inversores destacados y ha recaudado 55 millones de dólares en una ronda Serie A.

Como señal del compromiso de la compañía con los pacientes y las familias, Epic Bio se desempeñó como patrocinador principal de la Caminata y Desplazamiento del Área de la Bahía de este año, brindando apoyo financiero y logístico, además de presentar un equipo de 20 empleados que recaudaron fondos adicionales. ¡Se siente como el comienzo de una hermosa asociación!

Avidity Biosciences recibe autorización para tratamiento de FSHD

Avidity Biosciences, una empresa biofarmacéutica con sede en San Diego, anunció el 7 de octubre de 2022 que había recibido la autorización de nuevo fármaco en investigación (IND) de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para AOC 1020, su terapia experimental para la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Esto significa que la compañía biofarmacéutica con sede en San Diego puede comenzar a probar AOC 1020 en ensayos clínicos en humanos.

AOC 1020 es una terapia génica que tiene como objetivo corregir el defecto genético que causa la FSHD. El defecto genético en la FSHD es una expansión de tripletes CTG en el gen D4Z4. Esta expansión de tripletes CTG provoca la pérdida de la expresión del gen D4Z4, lo que resulta en la debilidad muscular.

AOC 1020 utiliza un vector adenoasociado (AAV) para introducir una copia normal del gen D4Z4 en las células musculares de las personas con FSHD. Los ensayos clínicos de AOC 1020 se centrarán en evaluar la seguridad y la eficacia de la terapia en personas con FSHD de leves a moderadas.

La autorización de la FDA para AOC 1020 es un hito importante para el desarrollo de tratamientos para la FSHD. Si los ensayos clínicos son exitosos, AOC 1020 podría convertirse en el primer tratamiento curativo para la FSHD.

El embarazo en mujeres con FSHD

Podcast “Vivir con FSHD”.

Con motivo del Día Internacional de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral nuestro compañero y podcaster Neftalí Cabrero nos trae un capítulo muy especial y emotivo sobre un tema recurrente en muchas parejas con FSHD que se están planteando tener un bebé, va a ayudar a arrojar un poco de luz con toda la información que nuestra compañera Ana Arranz, mamá con FSHD en su experiencia de principio a fin.

Ir al podcast: https://www.ivoox.com/player_ej_88694378_4_1.html?c1=ff6600

Fulcrum Therapeutics anuncia ensayo clínico fase 3 “REACH”

Fulcrum Therapeutics® anuncia REACH, un ensayo clínico de fase 3 de losmapimod en la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

  • Punto final principal de Reachable Workspace (RWS) basado en conversaciones con la FDA y las agencias reguladoras de la UE
  • Se espera que el ensayo comience en el segundo trimestre de 2022
  • Primera terapia potencial en el mercado para FSHD
  • Fulcrum realizará un webcast virtual de Key Opinion Leader en FSHD el 24 de marzo a las 10:00 a. m. ET

CAMBRIDGE, Mass., 3 de marzo de 2022 (GLOBE NEWSWIRE) — Fulcrum Therapeutics, Inc. (Nasdaq: FULC), una compañía biofarmacéutica en etapa clínica enfocada en mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras definidas genéticamente, anunció hoy sus planes para iniciar REACH, un ensayo clínico de Fase 3 de losmapimod en personas con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), en el segundo trimestre de 2022. La FSHD es una enfermedad grave, rara, progresiva y debilitante para la que no existen tratamientos aprobados. Se caracteriza por la infiltración de grasa en el músculo esquelético que conduce a la atrofia muscular que afecta la cara, la escápula y los hombros, la parte superior de los brazos y el abdomen. El impacto en los pacientes incluye disminuciones profundas en la capacidad para realizar actividades de la vida diaria, pérdida de la función de las extremidades superiores, pérdida de movilidad e independencia y dolor crónico.

“Estamos emocionados de avanzar con losmapimod en el ensayo REACH Fase 3 para FSHD”, dijo Bryan Stuart, presidente y director ejecutivo de Fulcrum. “Los resultados del ensayo clínico de fase 2b demostraron que losmapimod desaceleró la progresión de la enfermedad y mejoró la función en personas con FSHD. Con base en estos datos, así como en los conocimientos obtenidos del ensayo sobre medidas óptimas de progresión de la enfermedad, nos alineamos con los reguladores, incluida la FDA, en aspectos clave del diseño del ensayo REACH. Con datos positivos, esperamos que REACH sea la base para la aprobación. Esto marca un hito significativo para los pacientes y cuidadores de FSHD, y Fulcrum sigue comprometido a servir a la comunidad de FSHD”.

“No existen terapias aprobadas para la FSHD y existe una necesidad clara y urgente de un tratamiento para desacelerar o detener la progresión de la enfermedad”, dijo Nicholas Johnson, MD, M.Sci., FAAN, profesor asociado, jefe de división de neuromuscular y vicepresidente de investigación en el departamento de neurología de la Virginia Commonwealth University. “Para las personas con FSHD, cada día sin tratamiento es otro día en el que pueden perder fuerza, la capacidad de levantar los brazos o caminar sin ayuda. Losmapimod es el primer y único medicamento en investigación en desarrollo clínico. Los datos hasta la fecha son muy prometedores y muestran un beneficio clínico significativo y un perfil de seguridad y tolerabilidad bien establecido. Espero seguir investigando losmapimod en el ensayo REACH”.

Con base en los resultados de un estudio de Fase 2b de losmapimod que mostró un beneficio clínico, Fulcrum se comprometió con las agencias reguladoras de EE. UU. y la UE, incluida la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), y se alineó en aspectos clave del diseño para un ensayo de Fase 3. REACH será un ensayo multinacional aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y seguridad de losmapimod para el tratamiento de la FSHD. Se espera que el ensayo inscriba a aproximadamente 230 adultos con FSHD. Los pacientes serán aleatorizados 1:1 para recibir losmapimod, administrado por vía oral como una tableta de 15 mg dos veces al día, o placebo, y evaluados durante un período de tratamiento de 48 semanas. El criterio principal de valoración del estudio es el cambio absoluto desde el inicio en el Área de trabajo accesible (RWS). Los criterios de valoración secundarios incluyen la infiltración de grasa muscular (MFI), la impresión global del cambio del paciente (PGIC), y Calidad de Vida en Trastornos Neurológicos de la extremidad superior (Neuro QoL UE). REACH también incluirá evaluaciones centradas en el paciente de la utilización de la atención médica.

Judith A. Dunn, Ph.D., presidenta de investigación y desarrollo de Fulcrum, dijo: “Aprendimos de nuestro ensayo de Fase 2b que RWS, MFI y los resultados informados por los pacientes son medidas confiables de la progresión de la enfermedad y que podemos observar diferencias significativas en estos criterios de valoración en comparación con el placebo después de solo 48 semanas de tratamiento con losmapimod. REACH está optimizado para demostrar beneficios estadística y clínicamente significativos similares y representa un paso importante en la entrega de una terapia que cambia la vida de las personas con FSHD”.

Los resultados de ReDUX4, un ensayo de fase 2b aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, que inscribió a aproximadamente 80 pacientes tratados durante 48 semanas, demostraron beneficios clínicamente relevantes en múltiples medidas de salud y función muscular, así como resultados informados por los pacientes. En particular, losmapimod mejoró el área de superficie accesible en RWS, una medida cuantitativa del rango de movimiento y función de las extremidades superiores que ha demostrado que se correlaciona con la capacidad de realizar actividades de la vida diaria de forma independiente. Losmapimod también disminuyó la progresión de la infiltración de grasa en los músculos ya afectados por la enfermedad y preservó la salud de los músculos de apariencia normal. Además, los pacientes tratados con losmapimod informaron sentirse mejor en comparación con los que recibieron placebo mediante la evaluación.

Evento KOL para discutir la necesidad insatisfecha en FSHD, ensayo REACH y medidas clave de progresión de la enfermedad

Fulcrum organizará una reunión de KOL el jueves 24 de marzo de 2022 de 10:00 am a 12:00 pm ET con Nicholas E. Johnson, MD, M.Sci., FAAN, profesor asociado, jefe de división de neuromuscular y vicepresidente de investigación en el departamento de neurología de la Virginia Commonwealth University y Jay J. Han, MD, profesor y vicepresidente del programa de residencia de la Universidad de California, Irvine. Se podrá acceder a la transmisión web en vivo a través de la sección Relaciones con inversores del sitio web de la compañía, fulcrumtx.com. Después del webcast en vivo, una repetición archivada también estará disponible en el sitio web por hasta 90 días.

Acerca de la FSHD

FSHD es una enfermedad grave, rara, progresiva y debilitante para la que no existen tratamientos aprobados. Se caracteriza por la infiltración de grasa en el músculo esquelético que conduce a la atrofia muscular que afecta principalmente a la cara, la escápula y los hombros, la parte superior de los brazos y el abdomen. El impacto en los pacientes incluye disminuciones profundas en la capacidad para realizar actividades de la vida diaria, pérdida de la función de las extremidades superiores, pérdida de movilidad e independencia y dolor crónico. La FSHD es una de las formas más comunes de distrofia muscular y tiene una población de pacientes estimada de 16 000 a 38 000 solo en los Estados Unidos.

Acerca de Reachable Workspace (RWS)

RWS es una medida cuantitativa del rango de movimiento y función de las extremidades superiores. Específicamente, evalúa la movilidad total del hombro y del brazo proximal utilizando tecnología de sensor de movimiento 3D. Preservar la función, según lo evaluado por RWS, es fundamental para mantener las capacidades de autocuidado y otras actividades de la vida diaria que influyen directamente en la calidad de vida. Según los resultados publicados, el espacio de trabajo accesible es una medida importante de independencia.

Acerca de Losmapimod

Losmapimod es un inhibidor selectivo de la proteína quinasa activada por mitógeno (MAPK) p38α/β en investigación. Fulcrum obtuvo la licencia exclusiva de losmapimod de GSK tras el descubrimiento de Fulcrum del papel de los inhibidores de p38α/β en la reducción de la expresión de DUX4 y una extensa revisión de compuestos conocidos. Los resultados informados del ensayo ReDUX4 demostraron una progresión más lenta de la enfermedad y una función mejorada, incluidos impactos positivos en la fuerza de las extremidades superiores, lo que respalda el potencial de losmapimod para ser una terapia transformadora para el tratamiento de la FSHD. Aunque el losmapimod nunca antes se había explorado en las distrofias musculares, se había evaluado en más de 3500 sujetos en ensayos clínicos en muchas otras indicaciones, sin señales de seguridad atribuidas a losmapimod. Losmapimod ha sido otorgado EE.UU.

Enlace a la noticia original en inglés: https://ir.fulcrumtx.com/news-releases/news-release-details/fulcrum-therapeuticsr-announces-reach-phase-3-clinical-trial